متلازمة لانجر-جيديون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة لانجر-جيديون

المرادفات Deletion 8q24.1, monosomy 8q24.1, trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion chromosome region (LGCR)[1][2]Deletion 8q24.1, monosomy 8q24.1, trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion chromosome region (LGCR)[1][2]
شخص يظهر الخصائص النموذجية لمتلازمة لانجر-جيديون
شخص يظهر الخصائص النموذجية لمتلازمة لانجر-جيديون

الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة لانجر-جيديون هو اضطراب وراثي جسمي غير شائع ناتج عن حذف مادة كروموسومية. يدعى اثنين من الأطباء الذين اضطلعوا بالبحوث الرئيسية في حالة في الستينيات. وعادة ما يتم التشخيص عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. 

الأعراض[عدل]

الاعراض تشمل: صعوبات التعلم، قصر القامة، ملامح الوجه فريدة من نوعها، الرأس الصغيرة وتشوهات الهيكل العظمي بما في ذلك النمو العظمي من أسطح العظام.[3] وعادة ما يكون لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة لانجر-جيديون شعر فروة الرأس، والأذنين التي قد تكون كبيرة أو بارزة، والحاجبين واسعين، عيون عميقه مجموعة الأنف المصلي، الشفة العليا الضيقة الطويلة، والأسنان المفقودة. 

السبب[عدل]

حذف 8q23.2 إلى q24.1. 

وهو ينطوي على فقدان TRPS1 و EXT1. 

علم الوراثة[عدل]

تحدث هذه المتلازمة عندما تكون قطعة صغيرة من ذراع كروموسوم 8 الطويلة، والتي تحتوي على عدد من الجينات، مفقودة. وفقدان هذه الجينات هو المسؤول عن بعض الخصائص الكلية لمتلازمة لانجر-جيديون. 

الجزء المفقود من الكروموسوم هو 8q23-q24. وتشمل هذه المنطقة الجينات TRPS1 و EXT1. 

التشخيص[عدل]

يستند التشخيص على النتائج السريرية ويمكن تأكيده عن طريق اختبار الخلايا الوراثية، عندما يكون الحذف في المتوسط 5 ميغابايت (الملايين من أزواج القاعدة). في الوقت الحاضر هناك ممارسة شائعة لتشغيل (صفيف كروموسوم التهجين الجينوم) دراسة على الدم المحيطي للمريض، من أجل الحد من مدى فقدان المنطقة الجينومية، والجينات المحذوفة.[4] 

العلاج[عدل]

في حين لا يوجد متلازمة وراثية قادرة على الشفاء، والعلاجات المتاحة لبعض الأعراض. وقد استخدمت المثبتات الخارجية لإعادة بناء الحواف والوجه. 

انظر أيضا[عدل]

مراجع[عدل]

  1. أ ب الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 150230
  2. أ ب McBrien، J.؛ Crolla، J. A.؛ Huang، S.؛ Kelleher، J.؛ Gleeson، J.؛ Lynch، S. A. (June 2008). "Further case of microdeletion of 8q24 with phenotype overlapping Langer–Giedion withoutTRPS1 deletion". American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (12): 1587–1592. PMID 18478595. doi:10.1002/ajmg.a.32347. 
  3. ^ Devidayal؛ Marwaha RK (February 2006). "Langer-Giedion Syndrome" (PDF). Indian Pediatrics. 43 (2): 174–175. PMID 16528117. 
  4. ^ OMIM Entry - # 150230 - TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE II; TRPS2 نسخة محفوظة 10 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.

روابط خارجيه[عدل]