متلازمة ليجيوس
| متلازمة ليجيوس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب التصبغ، وفرط تصبغ الجلد |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ليجيوس (بالإنجليزية: Legius syndrome) هي مرض وراثي وحالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب.[1] وقد وصفت لأول مرة في عام 2007، وغالبا ما تشخص خطأ على أنها ورم عصبي ليفي من النوع الأول. وهو ناتج عن طفرات في الجين (SPRED1 )[2][3][4] ومن المعروف أيضا باسم الورم العصبي الليفي نوع متلازمة شبيهة 1 ([نفلس]). سميت متلازمة ليجوس بهذا الاسم تيمنا بالفرنسي إرك ليجيوس البرفسور في جامعة لوفان الكاثوليكية.
الأعراض[عدل]
تقريبا تتميز الاعراض في متلازمة ليجيوس عند جميع المرضى في ظهور عددة بقع المعروفة بكافيه أو لي وهي كلمة فرنسية تعني بقع القهوة بالحليب. ويمكن أن تشمل أيضاً الأعراض التالية: -النمش في الإبطين و/أو الفخذ.
-الشحمية.
واغلب السمات المشتركة في الورم العصبي الليفي مثل - عقيدات ليش (Lisch nodule)، تشوهات العظام، والأورام الليفية العصبية، مسار البصرية الاورام الدبقية والخبيثة الطرفية.
انظر أيضاً[عدل]
المراجع[عدل]
- ^ "Legius syndrome", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية نسخة محفوظة 27 يونيو 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ "SPRED1", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2018-01-03. اطلع عليه بتاريخ 2018-01-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link) - ^ "Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, مدسكيب نسخة محفوظة 11 أكتوبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- ^ "Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17)", May 2010, ARUP Laboratories نسخة محفوظة 30 مايو 2012 على موقع واي باك مشين.
- ^ [1], Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. نسخة محفوظة 10 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}