متلازمة لي-فراوميني

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Li–Fraumeni syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الأورام،  وعلم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي[1]  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد  [لغات أخرى]،  ومرض صماوي جيني نادر  [لغات أخرى]،  ومتلازمة السرطان،  ومتلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الوبائيات
انتشار المرض
0.0002214 [2]  تعديل قيمة خاصية (P1193) في ويكي بيانات

متلازمه لي-فراوميني (بالإنجليزية: Li-Fraumeni syndrome)‏. هي اضطراب وراثي نادر تتميز بخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك ساركومة عظمية في العظم، سرطان الثدي، وسرطان المخ ،أورام الدماغ،سرطان الدم الحاد ، الأورام اللحمية الأنسجة اللينة ، الأورام اللحمية العظام ، وسرطان الغدة الكظرية.[3]

الأسباب[عدل]

ويرتبط حدوث هذه المتلازمة بطفرات في السلالة جرثومية لجين البروتين بي53 ، [4] والتي تساعد عادة نمو الخلايا المسرطنة وبالتالي ارتفاع نسبة الإصابة بسرطانات عديدة. الطفرات يمكن أن تكون موروثة أو يمكن أن تنشأ من جديد في مرحلة التطور الجنيني أو في واحدة من الخلايا الجرثومية الأم في وقت مبكر.حيث أن السرطانات تظهر بسن مبكرة تحت سن 45 , وتحدث للمريض بشكل متكرر. الجين بي53 هي المسؤولة عن الشروع في آليات إصلاح الحمض النووي أو موت الخلايا المبرمج عند الكشف عن الحمض النووي في حالة التلف . " إن بي53 هو طفرة السلبية السائدة، وبالتالي فإن البروتين المتحول يمكن أن يعطل البروتين العادي، وهذا يعني أن البروتين المتحول هو الذي يصبح المهيمن .[5]

انظر أيضا[عدل]

(بالإنجليزية: OSLAM syndrome)‏

المراجع[عدل]

  1. ^ العنوان : Klinická neurologie — ISBN 978-80-7387-389-9
  2. ^ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30352134
  3. ^ Li F.P., Fraumeni J.F. (1969). "Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?". Ann. Intern. Med. 71 (4): 747–52. PMID 5360287. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. ^ Varley J.M. (2003). "Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome". Hum. Mutat. 21 (3): 313–20. doi:10.1002/humu.10185. PMID 12619118. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. ^ Ramzi Cotran, Vinay Kumar, Tucker Collins (2010). Robbins Pathologic Basis of Disease, 8th Edition. W.B. Saunders. صفحات 288–290. ISBN 1-4377-0792-0. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

وصلات اضافية[عدل]

قالب:DNA repair-deficiency disorder قالب:Transcription factor deficiencies قالب:Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins