متلازمة هاليرمان-سترايف

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة هاليرمان-سترايف
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة هاليرمان-سترايف أو متلازمة هالرمان سترايف هو عيب خلقي يؤثر على النمو وتطور الجمجمة ونمو الشعر ونمو الأسنان. هناك أقل من 200 شخص يعانون من المتلازمة في جميع أنحاء العالم.[بحاجة لمصدر] منظمة تدعم الأشخاص المصابين بمتلازمة هالرمان-سترايف هي "شاتينكيندر اي. في." التي مقرها ألمانيا".[1]

عرض[عدل]

المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أقصر من الشخص العادي وقد لا ينمو لديهم شعر في أماكن كثيرة، بما في ذلك مناطق الوجه والساق والعانة. يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في العين بما في ذلك انخفاض حجم العين واعتام عدسة العين الثنائية[2] والزرق. يمكن أن ترتبط المتلازمة مع توقف التنفس أثناء النوم[3] يمكن أن تؤدي الخصائص الجسدية للمتلازمة إلى صعوبة التنبيب من قِبل المهنيين الطبيين.[4] الذكاء عادة طبيعي.[5]

السبب[عدل]

لم يتم تحديد السبب الوراثي لمتلازمة هالرمان سترايف. من المحتمل أن يكون ذلك بسبب طفرة دي نوفو،[6] وقد يرتبط بجين GJA1.[7]

التشخيص[عدل]

يعتمد التشخيص على الخصائص والأعراض الجسدية.[5] لا يوجد اختبار جيني سريري ثابت لمتلازمة هالرمان - سترايف، لكن بعض المختبرات تقدم اختبارات جينية بحثية لهذه الحالة.[6]

العلا أو معاملة[عدل]

لا يوجد علاج لمتلازمة هولرمان سترايف. تتركز العلاجات حول الأعراض المعينة لدى كل فرد. تستند التدابير المبكرة إلى ضمان التنفس السليم وتناول المواد الغذائية وقد تشمل ثقب القصبة الهوائية. قد يوصى بإجراء جراحة مبكرة للساد، إلا أن بعض الدراسات تشير إلى أن الاستبانة التلقائية لاعتام عدسة العين تحدث في ما يصل إلى 50% من المرضى غير المعالجين. يوصى بشدة بالقيام بزيارات منتظمة إلى طبيب عيون لمراقبة والتعامل مع مشاكل العين الأخرى، والتي قد تتطلب بعض العمليات الجراحية.[6]

قد تشمل إدارة الحالة أيضًا إعادة البناء الجراحي لبعض التشوهات القحفية الوجهية (خاصة في منطقة الفك السفلي والأنف) في سن مناسبة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة لإدارة بعض عيوب القلب، مثل الأدوية أو الجراحة.[6]

مسماة[عدل]

سميت على اسم عالم العيون الألماني فيلهلم هاليرمان (1909-2005) وعالم العيون الإيطالي - السويسري إنريكو برناردو ستريف (1908-1988)،[8][9][10] الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عامي 1948 و 1950 على التوالي.[11]

المراجع[عدل]

  1. ^ Germany based Schattenkinder e.V. نسخة محفوظة 02 أكتوبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  2. ^ "Non-lethal Hallermann-Streiff syndrome with bone fracture: report of a case". Ann. Genet. 47 (4): 387–91. 2004. PMID 15581837. doi:10.1016/j.anngen.2004.03.005. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2018. 
  3. ^ "Obstructive sleep apnoea in a puerperal patient with Hallermann-Streiff syndrome". Eur. Respir. J. 14 (4): 974–7. October 1999. PMID 10573253. doi:10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. 
  4. ^ "Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia". J Postgrad Med. 40 (4): 216–8. 1994. PMID 9136243. مؤرشف من الأصل في 05 مارس 2018. 
  5. أ ب "Hallermann-Streiff syndrome - Natural Living Center". www.naturallivingcenter.net. مؤرشف من الأصل في 6 مارس 2018. اطلع عليه بتاريخ 05 مارس 2018. 
  6. أ ب ت ث "Hallermann-Streiff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 05 مارس 2018. 
  7. ^ "A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype". Hum. Mutat. 23 (3): 286. March 2004. PMID 14974090. doi:10.1002/humu.9220. 
  8. ^ synd/1767 في من سمى هذا؟
  9. ^ W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.
  10. ^ E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: 79–83.
  11. ^ Wynbrandt، James؛ Ludman، Mark D. (2010-05-12). "wilhelm+hallermann"+syndrome&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjzoZH91NTZAhUFDOwKHd-9B_4Q6AEINjAC The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (باللغة الإنجليزية). Infobase Publishing. صفحة 185. ISBN 9781438120959.