هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

متلازمة واطسون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث


متلازمة واطسون
من أنواع تضيق الصمام الرئوي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 871.q
وراثة مندلية بشرية
ق.ب.الأمراض 32244
ن.ف.م.ط. D009456

متلازمة واطسون هي مرض صبغي الجسد سائد الوراثة تتميز بوجود عقيدات ليش "Lisch nodules" في القزحية والتي تمت تسميتها نسبة إلى طبيب العيون الأسترالي كارل ليش، نمش في الإبط والمنطقة الأُربية، ضيق في الصمام الرئوي، ونسبياً أورام ليفية عصبية، و قصر القامة، وضخامة الرأس.[1]

عقيدات ليش على سطح القزحية

الجين المسئول عن ظهور المتلازمة هو نيوروفيبرومين 1، وهو نفس الجين المرتبط بحدوث الورم الليفي العصبي من النوع الأول.[2]

انظر أيضاً[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحات 725, 831. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. ^ Allanson JE، Upadhyaya M، Watson GH، وآخرون. (November 1991). "Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?" (PDF). J. Med. Genet. 28 (11): 752–6. PMC 1017110Freely accessible. PMID 1770531. doi:10.1136/jmg.28.11.752.