متلازمة واطسون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة واطسون
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع تضيق الصمام الرئوي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة واطسون هي مرض صبغي الجسد سائد الوراثة تتميز بوجود عقيدات ليش "Lisch nodules" في القزحية والتي تمت تسميتها نسبة إلى طبيب العيون الأسترالي كارل ليش، نمش في الإبط والمنطقة الأُربية، ضيق في الصمام الرئوي، ونسبياً أورام ليفية عصبية، و قصر القامة، وضخامة الرأس.[1]

عقيدات ليش على سطح القزحية

الجين المسئول عن ظهور المتلازمة هو نيوروفيبرومين 1، وهو نفس الجين المرتبط بحدوث الورم الليفي العصبي من النوع الأول.[2]

انظر أيضاً[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 725, 831. ISBN:1-4160-2999-0.
  2. ^ Allanson JE، Upadhyaya M، Watson GH، وآخرون (نوفمبر 1991). "Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?" (PDF). J. Med. Genet. ج. 28 ع. 11: 752–6. DOI:10.1136/jmg.28.11.752. PMC:1017110. PMID:1770531. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2012-03-20.
إخلاء مسؤولية طبية