متلازمة ولفرام

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة ولفرام
Wolfram syndrome
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب جيني،  ومتلازمة  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[2][3] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع[عدل]

كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[4]

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:

  1. متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[5]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[6]
  2. متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[7]، بسبب خلل في المورثة .[8] CISD2

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[9]

الأبحاث[عدل]

الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

مصادر[عدل]

  1. ^ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. 2: 9355. PMC 2804005Freely accessible. PMID 20062605. doi:10.1186/1757-1626-2-9355. 
  2. ^ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
  3. ^ Woolling KR (July 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. 82 (7): 548–9. PMID 2666507. 
  4. ^ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ OMIM 222300 (WFS1)[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
  6. ^ OMIM 606201 (WFS1 gene)[وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
  7. ^ OMIM 604928 (WFS2)
  8. ^ Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  9. ^ Wolfram Syndrome نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.