متلازمة 3C

هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
3C syndrome
تسميات أخرى CCC dysplasia, Craniocerebellocardiac dysplasia[1] or Ritscher–Schinzel syndrome,[2]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.[3]

العلامات والاعراض[عدل]

تتضمن التشوهات القلبية ما يلي:

تشوه الحاجز البطيني

تشوه الحاجز الاذيني

رباعية فالو

البطين الأيمن ذو المخرجين

متلازمة القلب الايسر ناقص التنسج

تضيق الصمام الابهري

تضيق الصمام الرئوي

تتضمن التشوهات الدماغية ما يلي :

نقص التنسج المخيخي

ارتفاع نسبة السائل الدماغي الشوكي

تشوه داندي ووكر

تتضمن تشوهات الرأس والوجه ما يلي:

الشفة المشقوقة والشق الحلقي

ثلامة ( ثقب في أحد أجزاء العين )

بروز العظم القذالي

الاذنين المنخفضتين

فرط التباعد

صغر الفك

انخفاض جسر الانف[4]

مضاعفات أخرى[عدل]

الجهاز الهضمي : سوء حركة الأمعاء

الجهاز التناسلي البولي: تضخم الكلية، الإحليل التحتي في الأعضاء التناسلية الذكرية

النمو والتطور : نقص النمو بعد الولادة فيما يتعلق بالطول والوزن

الايدي : خلل في مكان الإبهام

الجهاز المناعي : نقص المناعة

الأطراف :شذوذ في الأطراف وقصر في طول الأصابع

العضلات :نقص التوتر العضلي

الأداء: تأخر مجمل في الحركة، التخلف العقلي، تأخر الكلام

الهيكل العظمي : قصر الرقبة[4]

سبب ظهور المرض[عدل]

لا تزال الأسباب الرئيسية لظهور المرض غير واضحة الا انه يعتقد وجود طفرة جينية  أو تأثير بيئي أدى إلى  ظهوره[3]

  علم الامراض[عدل]

تقسم المتلازمة إلى نوعين من حيث نوع الجينات المعنية بحدوث الطفرة :

1)  النوع الأول بسبب حدوث طفرة على الجين KIAA0196 المحمول على الكروموسوم 8q24 وينتقل  في نمط وراثي متنحي

2)  النوع الثاني بسبب حدوث طفرة على الجين CCDC22المحمول على الكروموسومXp11 4  و ينتقل في نمط وراثي متنحي يربط على الكروموسوم X

عمر بدء المرض[عدل]

خلال الحمل، وعند الرضع، وحديثي الولادة .[3]

إدارة المرض[عدل]

تعتمد الإجراءات العلاجية للمرض على شدة العيوب القلبية الناتجة عنه وإدارة الاعراض والعلامات الأخرى لتقليل حدوث المضاعفات .[3]

تشخيص المرض[عدل]

الطريقة الوحيدة لاختبار هذه الحالة قبل الولادة هي من خلال الموجات فوق الصوتية.

يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل عن تشوهات القف.

يمكن أن تلتقط الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل تشوهات هيكلية رئيسية مميزة[5]

المراجع[عدل]

  1. ^ Disease ID 5666 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
  2. ^ "3C syndrome". Orphanet. مؤرشف من الأصل في 2020-11-01. اطلع عليه بتاريخ 2014-04-11.
  3. ^ أ ب ت ث RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2021-04-28. Retrieved 2021-04-29.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
  4. ^ أ ب "KEGG: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes". www.genome.jp. مؤرشف من الأصل في 2021-04-29. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-29.
  5. ^ "Wikipedia". www.wikipedia.org. مؤرشف من الأصل في 2021-04-29. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-29.