هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

متلازمه لي-فراوميني

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Li–Fraumeni syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الأورام،  وعلم الوراثة الطبية،  وعلم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض وراثي سائد،  ومتلازمة السرطان  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمه لي-فراوميني (بالإنجليزية: Li-Fraumeni syndrome). هي اضطراب وراثي نادر تتميز بخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك ساركومة عظمية في العظم، سرطان الثدي، وسرطان المخ ،أورام الدماغ،سرطان الدم الحاد ، الأورام اللحمية الأنسجة اللينة ، الأورام اللحمية العظام ، وسرطان الغدة الكظرية.[1]

الأسباب[عدل]

ويرتبط حدوث هذه المتلازمة بطفرات في السلالة جرثومية لجين البروتين بي53 ، [2] والتي تساعد عادة نمو الخلايا المسرطنة وبالتالي ارتفاع نسبة الاصابة بسرطانات عديدة. الطفرات يمكن أن تكون موروثة أو يمكن أن تنشأ من جديد في مرحلة التطور الجنيني أو في واحدة من الخلايا الجرثومية الأم في وقت مبكر.حيث أن السرطانات تظهر بسن مبكرة تحت سن 45 , وتحدث للمريض بشكل متكرر. الجين بي53 هي المسؤولة عن الشروع في آليات إصلاح الحمض النووي أو موت الخلايا المبرمج عند الكشف عن الحمض النووي في حالة التلف . " إن بي53 هو طفرة السلبية السائدة ، وبالتالي فإن البروتين المتحول يمكن أن يعطل البروتين العادي ، وهذا يعني أن البروتين المتحول هو الذي يصبح المهيمن .[3]

انظر أيضا[عدل]

(بالإنجليزية: OSLAM syndrome)

المراجع[عدل]

  1. ^ Li F.P., Fraumeni J.F. (1969). "Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?". Ann. Intern. Med. 71 (4): 747–52. PMID 5360287. 
  2. ^ Varley J.M. (2003). "Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome". Hum. Mutat. 21 (3): 313–20. PMID 12619118. doi:10.1002/humu.10185. 
  3. ^ Ramzi Cotran, Vinay Kumar, Tucker Collins (2010). Robbins Pathologic Basis of Disease, 8th Edition. W.B. Saunders. صفحات 288–290. ISBN 1-4377-0792-0. 

وصلات اضافية[عدل]

قالب:DNA repair-deficiency disorder قالب:Transcription factor deficiencies قالب:Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins