يرجى إضافة وصلات داخلية للمقالات المتعلّقة بموضوع المقالة.

جفاف الجلد المصطبغ

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Arwikify.svg
هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (مارس 2015)
جفاف الجلد المصطبغ
طفلة بعمر ثماني سنوات من غواتيمالا مصابة بجفاف الجلد المصطبغ[1]
طفلة بعمر ثماني سنوات من غواتيمالا مصابة بجفاف الجلد المصطبغ[1]

من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q82.1
ت.د.أ.-9 757.33
وراثة مندلية بشرية
278700،  و278720،  و278730،  و278740،  و278750،  و278760،  و278780،  و610651  تعديل قيمة خاصية معرف وراثة مندلية بشرية (P492) في ويكي بيانات
ق.ب.الأمراض 14198
مدلاين بلس 001467
إي ميديسين derm/462
ن.ف.م.ط. D014983
طفلة تعاني من مرض جفاف الجلد المصطبغ في منطقة ركم في نيبال
مرض جفاف الجلد المصطبغ له نمط وراثة متنحي من كرموسوم جسمي.

مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما (بالإنجليزية: Xeroderma pigmentosum) أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان.

التشخيص[عدل]

مرض وراثي نادر تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 م من طرف الدكتور Moritz Kaposi يتميز المرض بحساسية جلد شديدة ضد أشعة الشمس , بالتهابات في العين وبخطرالإصابة بسرطان الجلد و العين مضاعف 1000 مرة كل هذه الأعراض ناتجة عن فقدان DNA لخاصيته في معالجة الطفرات نظراً لغياب أنزيم DNA بوليميراز 1و 3 يعمل هذا الأنزيم على معالجة الطفرات الناتجة عن اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد وغيابه يؤدي إلى كثرة الطفرات و في النهاية الإصابة بسرطان الجلد سبب تلك الطفرات تقوس جزيئي الثايمين المجاورين لبعضعما البعض بسبب تعرضهما للاشعة فوق البنفسجية والتي تصدر بشكل طبعي من الشمس فتعالج هذه الطفرات عن طريق انزيم DNA بوليميريز 1و3. تختلف نسبة المصابين بهذا المرض حسب القارات ، ففي أوروبا و أمريكا يوجد مولود واحد ضمن مليون شخص ، فيما نجد في اليابان والبلدان المغربية و في الشرق الأوسط ، مولود مصاب ضمن 100.000 شخص أما في فرنسا فإن عدد المصابين بهذا المرض يتراوح ما بين 30 و50 فرداً. أما في المغرب فإن التقديرات تشير إلى ما يقارب 300حالة وبلا شك فإن عدد المصابين عالميا قد يتراوح ما بين 3000 و4000 حالة ، أكثرهم غير مكتشف نصف المصابين بالمرض يتميزون بالتهابات و احمرار في الجلد عند تعرضهم لأشعة الشمس و مع التقدم في السن يتزايد سمك الجلد و يصبح جافاً و تتخلله بقع مختلفة الألوان تصاحب هذه التطورات التهابات بصرية من بينها الساد أو kératite ,cataracte , ترقق شديد في الجفون و فقدان الرموش ثلث الأشخاص المصابين يعانون من أمراض عصبية من بينها فقدان السمع و microcéphalie وغيرها يصيب المرض الذكور و الإناث في سن مبكرة من حياتهم و يؤدي إلى تقلص كبير في أمد الحياة لهذا فتقريبا كل الأشخاص المصابين هم أطفال.

الأعراض[عدل]

ينقسم مرض كزينودرما إلى نوعين تقليدي و متنوع :

  • الأول يظهر هذا النوع عند المصاب منذ الشهور الأولى للولادة متمثلاً في حساسية شديدة لأشعة الشمس مما ينتج عنه ظهور بقع حمراء على الوجه وفي العنق وتقرحات جلدية، الشيء الذي يؤدي إلى الإصابة بسرطان جلدي شديد الانتشار، إذ يرتفع معدل انتشاره إلى 4000 مرة بالمقارنة مع الشخص العادي.

وهو ما يعني اختصار أمل الحياة عند المصاب إلى ما بين 15 و20 سنة وحسب خطورة هذا النوع من كزينوديرما.

  • الثاني يمثل هذا النوع ما بين 20 و25 % من المصابين . ويتميز هذا النوع بظهور علاماته الأولى في مرحلة متأخرة ما بين 15 و20 سنة.

ويكون انتشاره في جسم المصاب بطيئاً ، مما يجعل أمل الحياة أطول لكن أقل من مدة حياة الشخص العادي بطبيعة الحال.

عند تعرض الأشخاص المصابون بهذا المرض لأشعة الشمس ولو لفترة وجيزة، يظهر على جلد المريض حروق شمس شديدة. وقد تبقى هذه الحروق ظاهرة على جلد المريض أكثر من المدة المتوقعة، ربما تستمر لعدة اسابيع. وتظهر هذه الحروق في حال تعرض الطفل للمرة الأولى لاشعة الشمس. وهو مؤشر لإصابة الطفل بهذا المرض. المصابون بهذا المرض ليسو عرضة لظهور حروق الشمس اسرع من غيرهم، لكن هذا المرض يكتشف عند بدء حدوث تغير غير عادي تدريجياً على الجلد مع الوقت. معظم المصابون بهذا المرض يظهر عليهم النمش في سن مبكرة، ومع استمرار التعرض لأشعة الشمس فوق البنفسجية يظهر المزيد من التغيرات على الجلد كبقع داكنة غير عادية، ثم بداية جفاف مفرط و خشونة بالجلد، ومن ثم يصاب بسرطان الجلد. وبعد هذه التغيرات الجلدية يبدو المريض كالشخص المسن الذي أمضى سنوات طويلة تحت أشعة الشمس. هذه التغيرات غالباً ما تبدأ في سن الرضاعة، ودائماً قبل سن العشرين. أعين المصاب بهذا المرض حساسة بشكل مؤلم لأشعة الشمس، محتقن بالدم، مما يسبب سرعة غضب المصاب. ومن الممكن حدوث أورام سرطانية وغير سرطانية.[2]

العلاج[عدل]

لا يوجد لحد الآن علاج ناجح ضد المرض لكن تبقى الاحتياطات والتدابير اللازمة أفضل وأهم بالنسبة للمريض . وتتمثل هذه التدابير في عدم التعرض لأشعة الشمس أشعة UV سواء كانت طبيعية أو اصطناعية. وهو ما يفرض على المصاب نمط عيش خاص وقاس ، إلا أنه ضروري لتخفيف وثيرة تطور المرض بشكل سريع . كما يلزم المريض استعمال مراهم مركزة وحمل نظارات شمسية وأقنعة ، وكذلك ملابس خاصة تصنعها وكالة الفضاء الأمريكية NASA . أما فيما يخص البيت أو السيارة التي ينتقل فيها المريض فيجب وضع مصفات لأشعة UV على النوافذ . كما يجب قياس معدل هذه الأشعة المنبعثة من مصادرالضوء الطبيعية أوالاصطناعية في الفضاء الذي يتواجد فيه المريض . وتبقى زيارة الطبيب المختص في الأمراض الجلدية ضرورية كل شهرين أو ثلاثة أشهر، ومعالجة أي مشكل صحي على الفور.

في دول المغرب العربي[عدل]

أكثر المصابين موجودين في هاته الدول وتعد تونس أكثر الدول المهتمة بهذا المرض وبها أخصائيون وجمعيات يهتمون بهاته الشريحة المنبوذة.

روابط خارجية[عدل]

معلومات
مؤسسات خيرية
أفلام قصيرة

مراجع[عدل]

(Knippers,2001)