مرض فابري

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري
غالاكتوزيداز ألفا - بروتين ناقص في مرض فابري

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E75.2(الرابطة الدولية لجمعيات طب الجلد E75.25)
ت.د.أ.-9 272.7
وراثة مندلية بشرية 301500
ق.ب.الأمراض 4638
إي ميديسين neuro/579
ن.ف.م.ط. D000795
مراجعات الجين

مرض فابري(بالإنجليزية: Fabry disease) هو خلل وراثي نادر سببه عيب في إحدى مورّثات الجسم. وهو يصيب الذكور بشكل أساسي لأن جينه موجود في الكروموسوم إكس (مع أن بعض الإناث قد يختبرن أعراضه أيضاً): ويقدر أن 1 من بين كل 40 ألف ذكر مصاب بهذا المرض، فيما تُقدّر نسبة انتشاره بين الناس بواحد من بين كل 117000 شخص.[1][2]

السبب[عدل]

يسببه نقص خلقي في إنزيم الجسيم الحال ألفا غالاكتوزيداز ا (Alfa - galactosidase - α - Gal). يشوش نقص نشاط الانزيم تفكيك المركبات الدهنية الخاصة بالخلية، ويؤدى إلى تراكم الشجميات السفنغولية السكرية (Glycosphingolipids)، وخاصة (GL3) في خلايا بطانة الاوعية الدموية وانسجة اخرى في الجسم. يؤدي هذا التراكم لمادة التخزين (GL3) في النهاية، إلى الاصابة بالمرض بالأساس في القلب، الكلى والدماغ.[3]

فعندما يرث الناس المورّثة المُعابة التي تسبب هذا الداء، تعجز أجسامهم عن إنتاج إنزيم يدعى ألفا-غلاكتوسايديز أ أو ألفا-غال، وهو ضروري لتنظيف بعض خلايا الجسم من مادة دهنية تسمى غلوبوترياأوزيلسيرميد أو جي.إل.3.[4]

الأعراض[عدل]

تختلف الأعراض كثيراً من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر ، مما يسبب صعوبةً وتأخراً في تشخيص المرض ، و يتأخر تشخيص المرض حتى 3 سنوات وأحياناً حتى 12 سنة من تاريخ بدء الأعراض ، و قد تتأخر الأعراض من 2 إلى 5 سنوات عند البنات مما هو عند الذكور ، و أكثر ما يثير الشبهة بمرض فابري عند الأطفال هو وجود شكوى الخدر و التنميل في الأطراف مع آلام عصبية معممة وأعراض هضمية مبهمة ، و أهم هذه الأعراض و العلامات هي :

  • قد يبدأ المرض بشكلٍ مبكر من عمر سنتين
  • الأعراض العصبية تظهر أولاً ، ففي 80 % من الحالات تكون أولى العلامات هي حس خدر في اليدين و الساعدين و القدمين والساقين... و آلام عصبية مع نوب من الألم ، اضطراب حس الحرارة في الأطراف ، و تراجع التعرق..
  • الأعراض العصبية المتعلقة بالدماغ : مثل حوادث نقص التروية العابرة (جلطة خفيفة تشفى بسرعة ) ، أو حادث وعائي دماغي (جلطة دماغية )
  • الأعراض الهضمية في داء فابري تشاهد في 60 % من الحالات ، خاصة ألم البطن و الإسهال و أحياناً الإمساك
  • إصابة القلب : تشمل تضخم البطين الأيسر ، إصابة الدسامات القلبية ، اضطراب كهربائية القلب، و اضطراب ضربات القلب.
  • إصابة الكليتين : حيث يشاهد الدم مع البول ، و البروتين في البول ، و اعتلال الكبب و أحيناً القصور الكلوي.[5]
  • إصابة الأذن : على شكل دوار وتراجع السمع.[6]
  • إصابة العين : تحدث ترسبا في القرنية ، و ساد .
  • إصابة الجلد : حيث التقرنات الوعائية angiokeratomes ، والاستسقاء في الأطراف.

التشخيص[عدل]

يكون التشخيص من خلال أعراض المرض و يؤكد بكشف النقص في أنزيم ألفاغالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A[7]

العلاج[عدل]

يعالج مرض فابري بتقديم الدعم للطفل و المريض المصاب و معالجة العضو المصاب و بإعطاء الطفل المصاب الأنزيم الناقص و المتوفر بشكلٍ دوائي ( Fabrazyme ).[8],[9]

المراجع[عدل]

  1. ^ James, Berger & Elston 2006, p. 538
  2. ^ synd/1761 في من سمى هذا؟
  3. ^ Hoffmann، Bjoern؛ Beck، Michael؛ Sunder-Plassmann، Gere؛ Borsini، Walter؛ Ricci، Roberta؛ Mehta، Atul (2007). "Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy—a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey". The Clinical Journal of Pain. 23 (6): 535–542. PMID 17575495. doi:10.1097/AJP.0b013e318074c986. 
  4. ^ Chew، E.؛ Ghosh، M.؛ McCulloch، C. (June 1982). "Amiodarone-induced cornea verticillata". Canadian Journal of Ophthalmology. 17 (3): 96–99. PMID 7116220. 
  5. ^ Karen، Julie K.؛ Hale، Elizabeth K.؛ Ma، Linglei (2005). "Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease)". Dermatology Online Journal. 11 (4): 8. PMID 16403380. 
  6. ^ James, Berger & Elston 2006, pp. [حدد الصفحة]
  7. ^ Marchesoni، Cintia L.؛ Roa، Norma؛ Pardal، Ana María؛ Neumann، Pablo؛ Cáceres، Guillermo؛ Martínez، Pablo؛ Kisinovsky، Isaac؛ Bianchi، Silvia؛ Tarabuso، Ana Lía؛ Reisin، Ricardo C. (May 2010). "Misdiagnosis in Fabry disease". The Journal of Pediatrics. 156 (5): 828–31. PMID 20385321. doi:10.1016/j.jpeds.2010.02.012. 
  8. ^ "Fabrazyme Prescribing Information (USA)" (PDF). www.fda.gov. 
  9. ^ Pollack، Andrew (April 15, 2010). "Genzyme Drug Shortage Leaves Users Feeling Betrayed". نيويورك تايمز. 

وصلات إضافية[عدل]

مجموعات الدعم