هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

نقص الفوليك الدماغي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Cerebral folate deficiency
5-methyltetrahydrofolate is decreased in concentration in the human brain
5-methyltetrahydrofolate is decreased in concentration in the human brain

تسميات أخرى Cerebral folate deficiency syndrome, neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, cerebral folate transport deficiency, FOLR1 deficiency[1][2]
معلومات عامة
من أنواع مرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي   تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب اضطراب جيني,[2] ضد ذاتي (مناعة)
الإدارة
التشخيص بزل قطني
أدوية
الوبائيات
انتشار المرض FOLR1 mutation, <20 described cases[2]

نقص حمض الفوليك الدماغي هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في السائل النخاعي الدماغي على الرغم من كونها طبيعية في الدم. [3] تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. [3] [2] بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. [3]

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 . [2] [4] وتعد هذه الطفرة وراثية جسمية متنحية . [2] ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير [5] والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفوليك . [6] [7] [8]

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة حمض الفوليك، يبقى النقص في المخ ويجب وعلاجه بحمض الفوليك . يعتمد النجاح على البدء المبكر للعلاج والعلاج لفترة طويلة من الزمن. [9] [3] تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. [2]

العلامات والأعراض[عدل]

الأطفال الذين يعانون من طفرة FOLR1 يولدون بصحة جيدة. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. [2] [3]

الأسباب[عدل]

أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة جينية في جين FOLR1 . والتي تورّث بطريقة جسمية متنحية . [2] ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير [5] والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفولات . [6] [7] [8]

العلاج[عدل]

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة الفوليك، يبقى النقص في المخ، ويجب معالجته بحمض الفولينيك . النجاح يعتمد على البدء المبكر للعلاج. [9] يتطلب العلاج تناول حمض الفولينيك لفترة طويلة من الزمن. [3] تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. [2] أدى العلاج بالجرعات الدوائية من حامض الفولينيك أيضًا إلى تصحيح بعض الأعراض لدى الأطفال المصابين بنقص حمض الفوليك الدماغي واختبار إيجابي للأجسام المضادة الذاتية لتلقي بروتين مستقبلات ألفا. [10]

مراجع[عدل]

  1. ^ "Cerebral folate deficiency". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 8 يناير 2019. اطلع عليه بتاريخ 07 يناير 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "Cerebral folate transport deficiency". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 07 يناير 2019. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. أ ب ت ث ج ح Gordon, N (2009). "Cerebral folate deficiency". Developmental Medicine and Child Neurology. 51 (3): 180–182. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03185.x. PMID 19260931. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. ^ "Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects". Drug Discovery Today. 17 (23–24): 1299–1306. 2012. doi:10.1016/j.drudis.2012.07.008. PMID 22835503. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. أ ب Baumgartner, MR (2013). Vitamin-responsive disorders: cobalamin, folate, biotin, vitamins B1 and E. Handbook of Clinical Neurology. 113. صفحات 1799–1810. doi:10.1016/B978-0-444-59565-2.00049-6. ISBN 9780444595652. PMID 23622402. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. أ ب "Cerebral folate deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease. 33 (5): 563–570. 2010. doi:10.1007/s10545-010-9159-6. PMID 20668945. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. أ ب "Vitamin-responsive epileptic encephalopathies in children". Epilepsy Research and Treatment. 2013: 1–8. 2013. doi:10.1155/2013/510529. PMID 23984056. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  8. أ ب Phillip L. Pearl, MD (4 October 2012). Inherited Metabolic Epilepsies. Demos Medical Publishing. صفحات 3–. ISBN 978-1-61705-056-5. مؤرشف من الأصل في 27 يناير 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. أ ب "The proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and the syndrome of systemic and cerebral folate deficiency of infancy: Hereditary folate malabsorption". Molecular Aspects of Medicine. 53: 57–72. 2017. doi:10.1016/j.mam.2016.09.002. PMID 27664775. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. ^ "The metabolic basis for developmental disorders due to defective folate transport". Biochimie. 126: 31–42. 2016. doi:10.1016/j.biochi.2016.02.012. PMID 26924398. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)