ورام ليفي عصبي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
ورام ليفي عصبي
ظهر امرأة مسنة مصابة بورام ليفي عصبي من النوع الأول
ظهر امرأة مسنة مصابة بورام ليفي عصبي من النوع الأول

معلومات عامة
الاختصاص جراحة الأعصاب
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الأنواع ورم عصبي ليفي من النوع الأول (NF1)، الورم العصبي الليفي من النوع الثاني(NF2)، الورم الشفاني[1]
الأسباب
الأسباب جينيًا[1]
المظهر السريري
البداية المعتادة من الولادة حتى بداية البلوغ[1]
الأعراض كتل صغيرة في الجلد، انحراف العمود الفقري جانبيا، فقدان السمع[1]
المدة مدى الحياة[1]
الإدارة
التشخيص الأعراض، الفحوصات الجينية[2]
العلاج الجراحة، العلاج الإشعاعي[2]
المآل NF1: متوسط عمر طبيعي[1]
NF2: متوسط عمر قصير[1]
الوبائيات
انتشار المرض 1 من كل 3,000 شخص (الولايات المتحدة)[1]

الورام الليفي العصبي[3][4] (بالإنجليزية: Neurofibromatosis) هو مجموعة مكونة من ثلاثة حالات تنمو فيها الأورام خلال الجهاز العصبي،[1] والأنواع الثلاثة هي الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)، والورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)، والورام الشفاني.[1] وتشمل أعراض NF1 ظهور بقع بنية فاتحة على الجلد، والنمش في الإبط والفخذ، ونتوءات صغيرة في الأعصاب، وانحراف العمود الفقري جانبيا،[2] بينما قد يكون هناك فقدان للسمع، وإعتام عدسة العين في سن مبكرة، ومشاكل في التوازن، وضمور العضلات في NF2.[2] عادة ما تكون الأورام غير سرطانية.[1]

سبب الورام الليفي العصبي هو طفرة جينية في بعض الجينات،[1] وتكون نصف الحالات موروثة من والدي الشخص، بينما يحدث في البقية خلال التطور المبكر للطفرات الجديدة.[1] وتشمل الأورام الخلايا الداعمة في الجهاز العصبي أكثر من الخلايا العصبية،[1] وتكون الأورام في NF1 هي الأورام العصبية الليفية (أورام الأعصاب الطرفية)، بينما في NF2، الأورام الشفانية هي الأكثر شيوعا.[1] ويعتمد التشخيص عادة على العلامات والأعراض ويُدعم أحيانا من خلال الاختبارات الجينية.[2]

لا يوجد وقاية أو علاج معروفا،[1][2] ويمكن إجراء الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب مشاكل أو التي أصبحت سرطانية،[1] ويمكن أيضا استخدام العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي في حالة حدوث السرطان.[1] وقد تساعد زراعة القوقعة الصناعية أو زرع جهاز جذع الدماغ السمعي بعض الذين يعانون من فقدان السمع.[1]

في الولايات المتحدة، حوالي 1 من كل 3500 شخص لديهم NF1 و1 من كل 25,000 لديهم NF2،[1] ويتأثر به الذكور والإناث على حد سواء بالتساوي.[2] في NF1، غالبا ما تكون الأعراض موجودة عند الولادة، وتتطور قبل 10 سنوات من العمر،[1] وفي حين أن الحالة عادة ما تزداد سوءا بمرور الوقت، فإن معظم الناس الذين يعانون من NF1 لديهم متوسط العمر المتوقع طبيعي،[1] بينما قد لا تظهر أعراض في NF2 حتى مرحلة البلوغ المبكر،[1] ويزيد NF2 من خطر الوفاة المبكرة.[1] وتعود أوصاف الحالة إلى القرن الأول.[5]

العلامات والأعراض[عدل]

عقيدة ليخ في الورم الليفي العصبي من النوع الأول
شخص مصاب بالعديد من الأورام الليفية العصبية الصغيرة في الجلد و "بقع القهوة بالحليب" (أسفل الصورة، إلى يمين الوسط)، وتم أخذ خزعة من أحد الآفات.

قد يسبب الورم الليفي العصبي من النوع الأول مشاكل في التعلم والسلوك في وقت مبكر من الحياة، وحوالي 60٪ من الأطفال الذين يعانون منه يكون لديهم بعض الصعوبات في المدرسة.[6] ومن حيث العلامات السريرية، قد يكون ما يلي موجودا:[7][8]

الأسباب[عدل]

الورام العصبي الليفي هو اضطراب مسؤول عنه جينات جسمية سائدة، مما يعني أن هناك حاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المصاب من أجل تطور الاضطراب. وإذا كان أحد الوالدين لديه ورام ليفي عصبي، فإن أطفاله يكون لديهم فرصة بنسبة 50٪ لتطوير الحالة أيضا، ولكن لا تؤثر شدة حالة الوالد على الطفل، فقد يكون الطفل مصاب بورم ليفي عصبي بسيط من النوع الأول على الرغم من أنه قد ورثه من أحد الوالدين الذي يكون مصاب بالشكل الحاد من الاضطراب،[9] وأنواع الورام العصبي الليفي هي:

الفسيولوجيا المرضية[عدل]

تتكون الفسيولوجيا المرضية للورام العصبي الليفي من النوع الأول من بروتين جينات NF1.[13] هذا البروتين هو بروتين مثبط للورم، وبالتالي يكون بمثابة منظم إشارات تكاثر وتمايز الخلايا، وقد يؤثر الخلل في النيوروفيبرومين على التنظيم، مما يسبب تكاثر الخلايا غير المنضبط. وتتضمن خلايا شوان في الورم العصبي الليفي طفرة في أليلات NF1.[14]

التشخيص[عدل]

يعتبر الورام الليفي العصبي أحد المتلازمات العصبية الجلدية.[15] ويتم تشخيصه عبر الوسائل التالية:[16]

التفريق التشخيصي[عدل]

تشمل الحالات التي يمكن الخلط بينها وبين الورام العصبي الليفي: متلازمة ليوبارد،[17] ومتلازمة ليجيوس.[18]

العلاج[عدل]

الاستئصال الجراحي للأورام هو خيار متاح، ولكن يجب تقييم المخاطر المعنية أولاً.[19] وفيما يتعلق بأورام المسار البصري الدبقية، فالعلاج المفضل هو العلاج الكيميائي. ولا يُنصح بالعلاج الإشعاعي لدى الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب،[20] فمن المستحسن فحص الأطفال الذين تم تشخيصهم بـNF1 في سن مبكرة كل عام، مما يسمح بمراقبة أي نمو أو تغييرات محتملة تتعلق بهذا الاضطراب.[21]

توقع سير المرض[عدل]

في معظم الحالات، تكون أعراض NF1 خفيفة، ويعيش الأفراد المصابون حياة طبيعية ومنتجة. وفي بعض الحالات الأخرى، قد يكون NF1 شديدا، مما يسبب مشاكل تجميلية ونفسية، بينما يختلف مسار NF2 اختلافا كبيرا بين الأفراد، فقد تكون بعض حالات NF2 التي تسبب ضررا بالهياكل الحيوية القريبة، مثل الأعصاب القحفية الأخرى وجذع الدماغ مهددة للحياة. ويعاني معظم الأفراد المصابين بالورام الشفاني من ألم شديد، ويكون الألم شديدا ومسببا للعجز في بعض الحالات القصوى.[8]

وبائيات[عدل]

يحدث NF1 في 1 من كل 3000 فرد، وهو منتشر بين الرجال والنساء بالتساوي، وهو ضمن أكثر اضطرابات الجهاز العصبي الموروثة شيوعا.[22] وينخفض متوسط العمر المتوقع بين الأشخاص المتضررين بين 10-15 سنة مقارنةً بمتوسط العمر للشخص الطبيعي.[23]

المراجع[عدل]

  1. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م "Neurofibromatosis Fact Sheet". NINDS. 3 February 2016. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2016. اطلع عليه بتاريخ 07 نوفمبر 2016.   تتضمن هذه المقالة نصًا من هذا المصدر المُتاح في الملكية العامة.
  2. أ ب ت ث ج ح خ "Learning about Neurofibromatosis". National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016. مؤرشف من الأصل في 10 October 2016. اطلع عليه بتاريخ 07 نوفمبر 2016.   تتضمن هذه المقالة نصًا من هذا المصدر المُتاح في الملكية العامة.
  3. ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي
  4. ^ قاموس طبي انجليزي عربي - عربي انجليزي online english arabic medical dictionary
  5. ^ Evans، Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011). Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer. صفحة 1. ISBN 978-0-85729-628-3. مؤرشف من الأصل في 10 September 2017. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  6. ^ "Neurofibromatosis". NHS Choices. NHS. مؤرشف من الأصل في 25 September 2015. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  7. ^ "Neurofibromatosis". NINDS. NIH. مؤرشف من الأصل في 04 أكتوبر 2015. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  8. أ ب "NINDS Neurofibromatosis Information Page". 23 February 2015. مؤرشف من الأصل في 04 أبريل 2015. اطلع عليه بتاريخ 21 أبريل 2015. 
  9. ^ Choices، NHS. "Neurofibromatosis type 1 - Causes - NHS Choices". www.nhs.uk. مؤرشف من الأصل في 2015-09-24. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  10. ^ "Neurofibromatosis type 1". Genetics Home Reference. 2015-10-05. مؤرشف من الأصل في 2015-09-10. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  11. ^ "Neurofibromatosis type 2". Genetics Home Reference. 2015-10-05. مؤرشف من الأصل في 2015-09-10. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  12. ^ Perry، Arie؛ Brat، Daniel J. (2010-01-01). Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach. Elsevier Health Sciences. صفحة 435. ISBN 0443069824. مؤرشف من الأصل في 2016-05-02. 
  13. ^ "Orphanet: Neurofibromatosis type 1". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2015-10-06. اطلع عليه بتاريخ 13 أكتوبر 2015. 
  14. ^ Boyd، Kevin P.؛ Korf، Bruce R.؛ Theos، Amy (July 2009). "Neurofibromatosis type 1". Journal of the American Academy of Dermatology. 61 (1): 1–14. PMC 2716546Freely accessible. PMID 19539839. doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051. 
  15. ^ Conrad Fischer؛ Farshad Bagheri؛ Rajpal Manchandani؛ Richard Pinsker؛ Sudheer Chauhan؛ Parenkumar Patel؛ Mohammad Maruf؛ Dhaval Satani؛ Kaushik Doshi؛ Ayaz Alwani؛ Naveen Pathak؛ Craigh Thurm؛ Mohammad Babury؛ Mahendra C. Patel؛ Arthur Shalanov؛ Samir Sarkar؛ Sabiha Raouf؛ Jebun Nahar؛ Prakashkumar Patel (2010). Master the Board USMLE Step 2 CK. KAPLAN Medical. صفحة 287. ISBN 978-1-60714-653-7. 
  16. ^ "Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? Type 1 (NF1) | Patient". Patient (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 2015-10-04. اطلع عليه بتاريخ 09 أكتوبر 2015. 
  17. ^ Friedman، J. M. (2014). المحررون: Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Dolan، Cynthia R.؛ Fong، Chin-To. Neurofibromatosis 1. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301288. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18. 
  18. ^ Stevenson، David؛ Viskochil، David؛ Mao، Rong (2015). المحررون: Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Dolan، Cynthia R.؛ Fong، Chin-To. Legius Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20945555. مؤرشف من الأصل في 2017-09-10. 
  19. ^ Choices، NHS. "Neurofibromatosis type 2 - Treatment - NHS Choices". www.nhs.uk. مؤرشف من الأصل في 2015-12-22. اطلع عليه بتاريخ 11 أكتوبر 2015. 
  20. ^ "Complex Neufibrmatosis type 1" (PDF). NHS.uk. NHS. مؤرشف (PDF) من الأصل في 23 December 2015. اطلع عليه بتاريخ 13 أكتوبر 2015. 
  21. ^ Choices، NHS. "Neurofibromatosis type 1 - Treatment - NHS Choices". www.nhs.uk. مؤرشف من الأصل في 2015-09-26. اطلع عليه بتاريخ 11 أكتوبر 2015. 
  22. ^ Norden، Andrew D.؛ Reardon، David A.؛ Wen، Patrick Y. (2010-12-16). Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy. Springer Science & Business Media. صفحة 459. ISBN 9781607611660. مؤرشف من الأصل في 2016-06-10. 
  23. ^ Runge، Marschall S.؛ Patterson، Cam (2007-11-18). Principles of Molecular Medicine. Springer Science & Business Media. صفحة 1160. ISBN 9781592599639. مؤرشف من الأصل في 2016-05-09. 

لمزيد من القراءة[عدل]

روابط خارجية[عدل]