BBS4

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
BBS4
المعرفات
الأسماء المستعارة BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600374 MGI: MGI:2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: 585
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE BBS4 212744 at fs.png

PBB GE BBS4 212745 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 585 102774
Ensembl ENSG00000140463 ENSMUSG00000025235
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏XM_011521848، ‏XM_011521849، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022452، ‏XM_017022453، ‏XM_017022454 XM_011521851، ‏NM_001252678، ‏NM_033028، ‏NR_045565، ‏NR_045566، ‏XM_011521848، ‏XM_011521849، ‏NM_001320665، ‏XM_017022450، ‏XM_017022452، ‏XM_017022453، ‏XM_017022454

‏NM_001359558، ‏NR_153195 NM_175325، ‏NM_001359558، ‏NR_153195

RefSeq (بروتين)

‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943 NP_001239607، ‏NP_001307594، ‏NP_149017، ‏XP_011520150، ‏XP_011520151، ‏XP_011520153، ‏XP_016877939، ‏XP_016877941، ‏XP_016877942، ‏XP_016877943

‏NP_001346487 NP_780534، ‏NP_001346487

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 59.32 – 59.35 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BBS4‏ (Bardet-Biedl syndrome 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS4 في الإنسان.[1][2][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Mykytyn K، Braun T، Carmi R، Haider NB، Searby CC، Shastri M، Beck G، Wright AF، Iannaccone A، Elbedour K، Riise R، Baldi A، Raas-Rothschild A، Gorman SW، Duhl DM، Jacobson SG، Casavant T، Stone EM، Sheffield VC (Jun 2001). "Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4". Nature Genetics. 28 (2): 188–91. PMID 11381270. doi:10.1038/88925. 
  2. أ ب "Entrez Gene: BBS4 Bardet-Biedl syndrome 4". 
  3. ^ Carmi R، Rokhlina T، Kwitek-Black AE، Elbedour K، Nishimura D، Stone EM، Sheffield VC (Jan 1995). "Use of a DNA pooling strategy to identify a human obesity syndrome locus on chromosome 15". Human Molecular Genetics. 4 (1): 9–13. PMID 7711739. doi:10.1093/hmg/4.1.9. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Haftek J، Krawczykowa Z، Stankiewicz A، Araszkiewicz H، Goś R، Kasprzak H (Jun 1975). "[Ocular manifestations in orbital fractures]". Klinika Oczna. 45 (6): 655–9. PMID 1138127. 
  • Bruford EA، Riise R، Teague PW، Porter K، Thomson KL، Moore AT، Jay M، Warburg M، Schinzel A، Tommerup N، Tornqvist K، Rosenberg T، Patton M، Mansfield DC، Wright AF (Apr 1997). "Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21". Genomics. 41 (1): 93–9. PMID 9126487. doi:10.1006/geno.1997.4613. 
  • Katsanis N، Eichers ER، Ansley SJ، Lewis RA، Kayserili H، Hoskins BE، Scambler PJ، Beales PL، Lupski JR (Jul 2002). "BBS4 is a minor contributor to Bardet-Biedl syndrome and may also participate in triallelic inheritance". American Journal of Human Genetics. 71 (1): 22–9. PMC 384990Freely accessible. PMID 12016587. doi:10.1086/341031. 
  • Riise R، Tornqvist K، Wright AF، Mykytyn K، Sheffield VC (Oct 2002). "The phenotype in Norwegian patients with Bardet-Biedl syndrome with mutations in the BBS4 gene". Archives of Ophthalmology. 120 (10): 1364–7. PMID 12365916. doi:10.1001/archopht.120.10.1364. 
  • Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (Aug 2003). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Human Mutation. 22 (2): 151–7. PMID 12872256. doi:10.1002/humu.10241. 
  • Kim JC، Badano JL، Sibold S، Esmail MA، Hill J، Hoskins BE، Leitch CC، Venner K، Ansley SJ، Ross AJ، Leroux MR، Katsanis N، Beales PL (May 2004). "The Bardet-Biedl protein BBS4 targets cargo to the pericentriolar region and is required for microtubule anchoring and cell cycle progression". Nature Genetics. 36 (5): 462–70. PMID 15107855. doi:10.1038/ng1352. 
  • Ye X، Dai J، Fang W، Jin W، Guo Y، Song J، Ji C، Gu S، Xie Y، Mao Y (Jun 2004). "Cloning and characterization of a splice variant of human Bardet-Biedl syndrome 4 gene (BBS4)". DNA Sequence. 15 (3): 213–8. PMID 15497446. doi:10.1080/10425170410001679165. 
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.