DFNA5

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
GSDME
المعرفات
الأسماء المستعارة GSDME, ICERE-1, DFNA5, DFNA5, deafness associated tumor suppressor, gasdermin E
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608798 MGI: MGI:1889850 HomoloGene: 3242 GeneCards: 1687
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE DFNA5 203695 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1687 54722
Ensembl ENSG00000105928 ENSMUSG00000029821
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001127453، ‏NM_001127454، ‏XM_017011802، ‏XM_024446670 NM_004403، ‏NM_001127453، ‏NM_001127454، ‏XM_017011802، ‏XM_024446670

‏XM_006506402، ‏XR_001785156، ‏XM_030255507، ‏XR_003956235 NM_018769، ‏XM_006506402، ‏XR_001785156، ‏XM_030255507، ‏XR_003956235

RefSeq (بروتين)

‏NP_001120926، ‏NP_004394، ‏XP_016867291، ‏XP_024302438 NP_001120925، ‏NP_001120926، ‏NP_004394، ‏XP_016867291، ‏XP_024302438
NP_001120926.1

‏XP_006506465، ‏XP_030111367 NP_061239، ‏XP_006506465، ‏XP_030111367

الموقع (UCSC n/a Chr 6: 50.19 – 50.26 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DFNA5‏ (Gasdermin E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DFNA5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ van Camp G، Coucke P، Balemans W، van Velzen D، van de Bilt C، van Laer L، Smith RJ، Fukushima K، Padberg GW، Frants RR (Mar 1996). "Localization of a gene for non-syndromic hearing loss (DFNA5) to chromosome 7p15". Hum Mol Genet. 4 (11): 2159–63. PMID 8589696. doi:10.1093/hmg/4.11.2159. 
  2. ^ Van Laer L، Van Camp G، van Zuijlen D، Green ED، Verstreken M، Schatteman I، Van de Heyning P، Balemans W، Coucke P، Greinwald JH، Smith RJ، Huizing E، Willems P (Mar 1998). "Refined mapping of a gene for autosomal dominant progressive sensorineural hearing loss (DFNA5) to a 2-cM region, and exclusion of a candidate gene that is expressed in the cochlea". Eur J Hum Genet. 5 (6): 397–405. PMID 9450185. 
  3. ^ "Entrez Gene: DFNA5 deafness, autosomal dominant 5". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Andersson B، Wentland MA، Ricafrente JY، Liu W، Gibbs RA (1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Anal. Biochem. 236 (1): 107–13. PMID 8619474. doi:10.1006/abio.1996.0138. 
  • Yu W، Andersson B، Worley KC، Muzny DM، Ding Y، Liu W، Ricafrente JY، Wentland MA، Lennon G، Gibbs RA (1997). "Large-scale concatenation cDNA sequencing". Genome Res. 7 (4): 353–8. PMC 139146Freely accessible. PMID 9110174. doi:10.1101/gr.7.4.353. 
  • Thompson DA، Weigel RJ (1998). "Characterization of a gene that is inversely correlated with estrogen receptor expression (ICERE-1) in breast carcinomas". Eur. J. Biochem. 252 (1): 169–77. PMID 9523727. doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2520169.x. 
  • Van Laer L، Huizing EH، Verstreken M، van Zuijlen D، Wauters JG، Bossuyt PJ، Van de Heyning P، McGuirt WT، Smith RJ، Willems PJ، Legan PK، Richardson GP، Van Camp G (1998). "Nonsyndromic hearing impairment is associated with a mutation in DFNA5". Nat. Genet. 20 (2): 194–7. PMID 9771715. doi:10.1038/2503. 
  • Grottke C، Mantwill K، Dietel M، Schadendorf D، Lage H (2000). "Identification of differentially expressed genes in human melanoma cells with acquired resistance to various antineoplastic drugs". Int. J. Cancer. 88 (4): 535–46. PMID 11058868. doi:10.1002/1097-0215(20001115)88:4<535::AID-IJC4>3.0.CO;2-V. 
  • Van Laer L، DeStefano AL، Myers RH، Flothmann K، Thys S، Fransen E، Gates GA، Van Camp G، Baldwin CT (2003). "Is DFNA5 a susceptibility gene for age-related hearing impairment?". Eur. J. Hum. Genet. 10 (12): 883–6. PMID 12461698. doi:10.1038/sj.ejhg.5200878. 
  • Gregan J، Van Laer L، Lieto LD، Van Camp G، Kearsey SE (2003). "A yeast model for the study of human DFNA5, a gene mutated in nonsyndromic hearing impairment". Biochim. Biophys. Acta. 1638 (2): 179–86. PMID 12853124. doi:10.1016/s0925-4439(03)00083-8. 
  • Yu C، Meng X، Zhang S، Zhao G، Hu L، Kong X (2004). "A 3-nucleotide deletion in the polypyrimidine tract of intron 7 of the DFNA5 gene causes nonsyndromic hearing impairment in a Chinese family". Genomics. 82 (5): 575–9. PMID 14559215. doi:10.1016/S0888-7543(03)00175-7. 
  • Bischoff AM، Luijendijk MW، Huygen PL، van Duijnhoven G، De Leenheer EM، Oudesluijs GG، Van Laer L، Cremers FP، Cremers CW، Kremer H (2004). "A novel mutation identified in the DFNA5 gene in a Dutch family: a clinical and genetic evaluation". Audiol. Neurootol. 9 (1): 34–46. PMID 14676472. doi:10.1159/000074185. 
  • Masuda Y، Futamura M، Kamino H، Nakamura Y، Kitamura N، Ohnishi S، Miyamoto Y، Ichikawa H، Ohta T، Ohki M، Kiyono T، Egami H، Baba H، Arakawa H (2006). "The potential role of DFNA5, a hearing impairment gene, in p53-mediated cellular response to DNA damage". J. Hum. Genet. 51 (8): 652–64. PMID 16897187. doi:10.1007/s10038-006-0004-6. 
  • Van Laer L، Meyer NC، Malekpour M، Riazalhosseini Y، Moghannibashi M، Kahrizi K، Vandevelde A، Alasti F، Najmabadi H، Van Camp G، Smith RJ (2007). "A novel DFNA5 mutation does not cause hearing loss in an Iranian family". J. Hum. Genet. 52 (6): 549–52. PMID 17427029. doi:10.1007/s10038-007-0137-2. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.