EXT1
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
EXT1 (Exostosin glycosyltransferase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EXT1 في الإنسان.[1][1]
الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]
- ↑ أ ب "Entrez Gene: EXT1 exostoses (multiple) 1". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
قراءة متعمقة[عدل]
- Wuyts W, Van Hul W (2000). "Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes". Hum. Mutat. 15 (3): 220–7. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K. PMID 10679937. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Duncan G, McCormick C, Tufaro F (2001). "The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins". J. Clin. Invest. 108 (4): 511–6. doi:10.1172/JCI13737. PMC 209410. PMID 11518722. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ogle RF, Dalzell P, Turner G, et al. (1992). "Multiple exostoses in a patient with t(8;11)(q24.11;p15.5)". J. Med. Genet. 28 (12): 881–3. doi:10.1136/jmg.28.12.881. PMC 1017169. PMID 1757967. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Ahn J, Lüdecke HJ, Lindow S, et al. (1995). "Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses (EXT1)". Nat. Genet. 11 (2): 137–43. doi:10.1038/ng1095-137. PMID 7550340. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Cook A, Raskind W, Blanton SH, et al. (1993). "Genetic heterogeneity in families with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. 53 (1): 71–9. PMC 1682231. PMID 8317501. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, et al. (1996). "A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1)". Genomics. 29 (1): 87–97. doi:10.1006/geno.1995.1218. PMID 8530105. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Hecht JT, Hogue D, Wang Y, et al. (1997). "Hereditary multiple exostoses (EXT): mutational studies of familial EXT1 cases and EXT-associated malignancies". Am. J. Hum. Genet. 60 (1): 80–6. PMC 1712567. PMID 8981950. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X, et al. (1997). "Genomic organization and promoter structure of the human EXT1 gene". Genomics. 40 (2): 351–4. doi:10.1006/geno.1996.4577. PMID 9119404. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Philippe C, Porter DE, Emerton ME, et al. (1997). "Mutation screening of the EXT1 and EXT2 genes in patients with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 520–8. doi:10.1086/515505. PMC 1715939. PMID 9326317. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. (1998). "Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. 62 (2): 346–54. doi:10.1086/301726. PMC 1376901. PMID 9463333. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Raskind WH, Conrad EU, Matsushita M, et al. (1998). "Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses". Hum. Mutat. 11 (3): 231–9. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K. PMID 9521425. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - McCormick C, Leduc Y, Martindale D, et al. (1998). "The putative tumour suppressor EXT1 alters the expression of cell-surface heparan sulfate". Nat. Genet. 19 (2): 158–61. doi:10.1038/514. PMID 9620772. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Lin X, Gan L, Klein WH, Wells D (1998). "Expression and functional analysis of mouse EXT1, a homolog of the human multiple exostoses type 1 gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. 248 (3): 738–43. doi:10.1006/bbrc.1998.9050. PMID 9703997. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Lind T, Tufaro F, McCormick C, et al. (1998). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 are glycosyltransferases required for the biosynthesis of heparan sulfate". J. Biol. Chem. 273 (41): 26265–8. doi:10.1074/jbc.273.41.26265. PMID 9756849. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W, et al. (1999). "EXT-mutation analysis and loss of heterozygosity in sporadic and hereditary osteochondromas and secondary chondrosarcomas". Am. J. Hum. Genet. 65 (3): 689–98. doi:10.1086/302532. PMC 1377975. PMID 10441575. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Xu L, Xia J, Jiang H, et al. (1999). "Mutation analysis of hereditary multiple exostoses in the Chinese". Hum. Genet. 105 (1–2): 45–50. doi:10.1007/s004390051062. PMID 10480354. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Simmons AD, Musy MM, Lopes CS, et al. (1999). "A direct interaction between EXT proteins and glycosyltransferases is defective in hereditary multiple exostoses". Hum. Mol. Genet. 8 (12): 2155–64. doi:10.1093/hmg/8.12.2155. PMID 10545594. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (2): 668–73. Bibcode:2000PNAS...97..668M. doi:10.1073/pnas.97.2.668. PMC 15388. PMID 10639137. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة) - Kobayashi S, Morimoto K, Shimizu T, et al. (2000). "Association of EXT1 and EXT2, hereditary multiple exostoses gene products, in Golgi apparatus". Biochem. Biophys. Res. Commun. 268 (3): 860–7. doi:10.1006/bbrc.2000.2219. PMID 10679296. الوسيط
|CitationClass=
تم تجاهله (مساعدة)
|
|
