FERMT1

FERMT1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2KMC, 4BBK
المعرفات
الأسماء المستعارة	FERMT1, C20orf42, DTGCU2, KIND1, UNC112A, URP1, fermitin family member 1, FERM domain containing kindlin 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607900 MGI: MGI:2443583 HomoloGene: 9773 GeneCards: 55612
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• actin filament binding;
المكونات الخلوية	• إسقاط خلية; • ruffle membrane; • عصارة خلوية; • موصل خلوي; • filamentous actin; • غشاء خلوي; • غشاء; • التصاقات بؤرية; • سيتوبلازم; • هيكل خلوي;
العمليات الحيوية	• keratinocyte proliferation; • التصاق الخلايا; • keratinocyte migration; • establishment of epithelial cell polarity; • positive regulation of cell-matrix adhesion; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of cell adhesion mediated by integrin; • negative regulation of protein import into nucleus; • negative regulation of timing of anagen; • basement membrane organization; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of stem cell proliferation; • integrin-mediated signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9BQL6
	P59113
	‏XM_024451935، ‏XM_047440259، ‏XM_047440260 NM_017671، ‏XM_024451935، ‏XM_047440259، ‏XM_047440260
	‏XM_006499507 NM_198029، ‏XM_006499507
	‏XP_024307703 NP_060141، ‏XP_024307703
	‏XP_006499570 NP_932146، ‏XP_006499570
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

FERMT1‏ (Fermitin family member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FERMT1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Siegel DH، Ashton GH، Penagos HG، Lee JV، Feiler HS، Wilhelmsen KC، South AP، Smith FJ، Prescott AR، Wessagowit V، Oyama N، Akiyama M، Al Aboud D، Al Aboud K، Al Githami A، Al Hawsawi K، Al Ismaily A، Al-Suwaid R، Atherton DJ، Caputo R، Fine JD، Frieden IJ، Fuchs E، Haber RM، Harada T، Kitajima Y، Mallory SB، Ogawa H، Sahin S، Shimizu H، Suga Y، Tadini G، Tsuchiya K، Wiebe CB، Wojnarowska F، Zaghloul AB، Hamada T، Mallipeddi R، Eady RA، McLean WH، McGrath JA، Epstein EH (يونيو 2003). "Loss of Kindlin-1, a Human Homolog of the Caenorhabditis elegans Actin–Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, Causes Kindler Syndrome". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 1: 174–87. DOI:10.1086/376609. PMC:1180579. PMID:12789646.
^ "Entrez Gene: C20orf42 chromosome 20 open reading frame 42". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Weinstein EJ، Bourner M، Head R، Zakeri H، Bauer C، Mazzarella R (أبريل 2003). "URP1: a member of a novel family of PH and FERM domain-containing membrane-associated proteins is significantly over-expressed in lung and colon carcinomas". Biochim Biophys Acta. ج. 1637 ع. 3: 207–16. DOI:10.1016/S0925-4439(03)00035-8. PMID:12697302.

قراءة متعمقة[عدل]

White SJ، McLean WH (2005). "Kindler surprise: mutations in a novel actin-associated protein cause Kindler syndrome". J. Dermatol. Sci. ج. 38 ع. 3: 169–75. DOI:10.1016/j.jdermsci.2004.12.026. PMID:15927810.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Wang HY، Lin W، Dyck JA، وآخرون (1998). "SRPK2: A Differentially Expressed SR Protein-specific Kinase Involved in Mediating the Interaction and Localization of Pre-mRNA Splicing Factors in Mammalian Cells". J. Cell Biol. ج. 140 ع. 4: 737–50. DOI:10.1083/jcb.140.4.737. PMC:2141757. PMID:9472028.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Jobard F، Bouadjar B، Caux F، وآخرون (2004). "Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 8: 925–35. DOI:10.1093/hmg/ddg097. PMID:12668616.
Kloeker S، Major MB، Calderwood DA، وآخرون (2004). "The Kindler syndrome protein is regulated by transforming growth factor-beta and involved in integrin-mediated adhesion". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 8: 6824–33. DOI:10.1074/jbc.M307978200. PMID:14634021.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Ashton GH، McLean WH، South AP، وآخرون (2004). "Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 1: 78–83. DOI:10.1046/j.0022-202X.2003.22136.x. PMID:14962093.
Fassihi H، Wessagowit V، Jones C، وآخرون (2005). "Neonatal diagnosis of Kindler syndrome". J. Dermatol. Sci. ج. 39 ع. 3: 183–5. DOI:10.1016/j.jdermsci.2005.05.007. PMID:16051467.
Has C، Wessagowit V، Pascucci M، وآخرون (2006). "Molecular basis of Kindler syndrome in Italy: novel and recurrent Alu/Alu recombination, splice site, nonsense, and frameshift mutations in the KIND1 gene". J. Invest. Dermatol. ج. 126 ع. 8: 1776–83. DOI:10.1038/sj.jid.5700339. PMID:16675959.
Herz C، Aumailley M، Schulte C، وآخرون (2007). "Kindlin-1 is a phosphoprotein involved in regulation of polarity, proliferation, and motility of epidermal keratinocytes". J. Biol. Chem. ج. 281 ع. 47: 36082–90. DOI:10.1074/jbc.M606259200. PMID:17012746.
Sadler E، Klausegger A، Muss W، وآخرون (2007). "Novel KIND1 gene mutation in Kindler syndrome with severe gastrointestinal tract involvement". Archives of Dermatology. ج. 142 ع. 12: 1619–24. DOI:10.1001/archderm.142.12.1619. PMID:17178989.
Lai-Cheong JE، Liu L، Sethuraman G، وآخرون (2007). "Five new homozygous mutations in the KIND1 gene in Kindler syndrome". J. Invest. Dermatol. ج. 127 ع. 9: 2268–70. DOI:10.1038/sj.jid.5700830. PMID:17460733.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid12789646-1] Siegel DH، Ashton GH، Penagos HG، Lee JV، Feiler HS، Wilhelmsen KC، South AP، Smith FJ، Prescott AR، Wessagowit V، Oyama N، Akiyama M، Al Aboud D، Al Aboud K، Al Githami A، Al Hawsawi K، Al Ismaily A، Al-Suwaid R، Atherton DJ، Caputo R، Fine JD، Frieden IJ، Fuchs E، Haber RM، Harada T، Kitajima Y، Mallory SB، Ogawa H، Sahin S، Shimizu H، Suga Y، Tadini G، Tsuchiya K، Wiebe CB، Wojnarowska F، Zaghloul AB، Hamada T، Mallipeddi R، Eady RA، McLean WH، McGrath JA، Epstein EH (يونيو 2003). "Loss of Kindlin-1, a Human Homolog of the Caenorhabditis elegans Actin–Extracellular-Matrix Linker Protein UNC-112, Causes Kindler Syndrome". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 1: 174–87. DOI:10.1086/376609. PMC:1180579. PMID:12789646.

[entrez-2] "Entrez Gene: C20orf42 chromosome 20 open reading frame 42". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12697302-3] Weinstein EJ، Bourner M، Head R، Zakeri H، Bauer C، Mazzarella R (أبريل 2003). "URP1: a member of a novel family of PH and FERM domain-containing membrane-associated proteins is significantly over-expressed in lung and colon carcinomas". Biochim Biophys Acta. ج. 1637 ع. 3: 207–16. DOI:10.1016/S0925-4439(03)00035-8. PMID:12697302.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607900
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000478194 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1423809