GJB4
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
| GJB4 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | MGI: MGI:95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: 127534 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 127534 | 14621 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000189433 | ENSMUSG00000046623 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 4: 127.35 – 127.35 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
GJB4 (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.[1]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
قراءة متعمقة[عدل]
- Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. صفحة 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.". Nature. 441 (7091): 315–21. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727.
- Common JE، O'Toole EA، Leigh IM، وآخرون. (2006). "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis.". J. Invest. Dermatol. 125 (5): 920–7. PMID 16297190. doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928
. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504. - Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285.
- Plantard L، Huber M، Macari F، وآخرون. (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis.". Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3287–94. PMID 14583444. doi:10.1093/hmg/ddg364.
- Richard G، Brown N، Rouan F، وآخرون. (2003). "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations.". J. Invest. Dermatol. 120 (4): 601–9. PMID 12648223. doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
- López-Bigas N، Melchionda S، Gasparini P، وآخرون. (2002). "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families.". Hum. Mutat. 19 (4): 458. PMID 11933201. doi:10.1002/humu.9023.
- Manthey D، Banach K، Desplantez T، وآخرون. (2001). "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels.". J. Membr. Biol. 181 (2): 137–48. PMID 11420600. doi:10.1007/s00232-001-0017-1.
- Macari F، Landau M، Cousin P، وآخرون. (2000). "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis.". Am. J. Hum. Genet. 67 (5): 1296–301. PMC 1288569. PMID 11017804. doi:10.1016/S0002-9297(07)62957-7.
- Hennemann H، Dahl E، White JB، وآخرون. (1992). "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome 4 and preferentially expressed in skin.". J. Biol. Chem. 267 (24): 17225–33. PMID 1512260.
- Hacham-Zadeh S، Even-Paz Z (1978). "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family.". Clin. Genet. 13 (5): 404–8. PMID 148984. doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x.
|
