GJB4

GJB4
المعرفات
الأسماء المستعارة	GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605425 MGI: MGI:95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: 127534
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • gap junction channel activity المكونات الخلوية • كونيكسون • مكون تكاملي للغشاء • تقاطعات الفجوة بين الخلايا • غشاء خلوي • غشاء • نواة • نوية • موصل خلوي • integral component of plasma membrane العمليات الحيوية • cell communication • sensory perception of smell • olfactory behavior • cell-cell signaling • نقل عبر الغشاء • gap junction-mediated intercellular transport المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	127534	14621
Ensembl	ENSG00000189433	ENSMUSG00000046623
يونيبروت	Q9NTQ9	Q02738
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_153212 XM_011540679، ‏NM_153212	‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211 NM_008127، ‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211
RefSeq (بروتين)	‏XP_011538981 NP_694944، ‏XP_011538981	‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071 NP_032153، ‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 127.24 – 127.25 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

GJB4‏ (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009)، Connexins, A Guide، New York: Springer، ص. 574، ISBN 978-1-934115-46-6، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
• "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1."، Nature، 441 (7091): 315–21، 2006، doi:10.1038/nature04727، PMID 16710414.
• "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis."، J. Invest. Dermatol.، 125 (5): 920–7، 2006، doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x، PMID 16297190.
• "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
• "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
• "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis."، Hum. Mol. Genet.، 12 (24): 3287–94، 2004، doi:10.1093/hmg/ddg364، PMID 14583444.
• "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations."، J. Invest. Dermatol.، 120 (4): 601–9، 2003، doi:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x، PMID 12648223.
• "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
• "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families."، Hum. Mutat.، 19 (4): 458، 2002، doi:10.1002/humu.9023، PMID 11933201.
• "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels."، J. Membr. Biol.، 181 (2): 137–48، 2001، doi:10.1007/s00232-001-0017-1، PMID 11420600.
• "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis."، Am. J. Hum. Genet.، 67 (5): 1296–301، 2000، doi:10.1016/S0002-9297(07)62957-7، PMC 1288569، PMID 11017804.
• "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome 4 and preferentially expressed in skin."، J. Biol. Chem.، 267 (24): 17225–33، 1992، PMID 1512260.
• "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family."، Clin. Genet.، 13 (5): 404–8، 1978، doi:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x، PMID 148984.