GJC3

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
GJC3
المعرفات
الأسماء المستعارة GJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, gap junction protein gamma 3
معرفات خارجية MGI: MGI:2153041 HomoloGene: 15399 GeneCards: 349149
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 349149 118446
Ensembl ENSG00000176402 ENSMUSG00000056966
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

NM_181538

‏XR_001784599، ‏NR_151611 NM_080450، ‏XR_001784599، ‏NR_151611

RefSeq (بروتين)

NP_853516

NP_536698

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 137.95 – 137.96 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

GJC3‏ (Gap junction protein gamma 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC3 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 18 مارس 2014. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hong HM، Yang JJ، Su CC، Chang JY، Li TC، Li SY (February 2010). "A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss". Human Genetics. 127 (2): 191–9. PMID 19876648. doi:10.1007/s00439-009-0758-y. 
  • Ramchander PV، Panda KC، Panda AK (August 2010). "Mutations in the connexin 29 gene are not a major cause of nonsyndromic hearing impairment in India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 14 (4): 539–41. PMID 20632892. doi:10.1089/gtmb.2010.0026. 
  • Kleopa KA، Orthmann JL، Enriquez A، Paul DL، Scherer SS (September 2004). "Unique distributions of the gap junction proteins connexin29, connexin32, and connexin47 in oligodendrocytes". Glia. 47 (4): 346–57. PMID 15293232. doi:10.1002/glia.20043. 
  • Yang JJ، Wang WH، Lin YC، Weng HH، Yang JT، Hwang CF، Wu CM، Li SY (September 2010). "Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation". Human Genetics. 128 (3): 303–13. PMID 20593197. doi:10.1007/s00439-010-0856-x. 
  • Söhl G، Nielsen PA، Eiberger J، Willecke K (2003). "Expression profiles of the novel human connexin genes hCx30.2, hCx40.1, and hCx62 differ from their putative mouse orthologues". Cell Communication & Adhesion. 10 (1): 27–36. PMID 12881038. doi:10.1080/15419060302063. 
  • Wang WH، Yang JJ، Lin YC، Yang JT، Chan CH، Li SY (2010). "Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method". Audiology and Neuro-Otology. 15 (2): 81–7. PMID 19657183. doi:10.1159/000231633. 
  • Altevogt BM، Kleopa KA، Postma FR، Scherer SS، Paul DL (August 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. 22 (15): 6458–70. PMID 12151525. 
  • Sargiannidou I، Ahn M، Enriquez AD، Peinado A، Reynolds R، Abrams C، Scherer SS، Kleopa KA (May 2008). "Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants". Neurobiology of Disease. 30 (2): 221–33. PMC 2704064Freely accessible. PMID 18353664. doi:10.1016/j.nbd.2008.01.009. 
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.