GJC3

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
GJC3
المعرفات
الأسماء المستعارة GJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, gap junction protein gamma 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611925 MGI: MGI:2153041 HomoloGene: 15399 GeneCards: 349149
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 349149 118446
Ensembl ENSG00000176402 ENSMUSG00000056966
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏XM_047420329 NM_181538، ‏XM_047420329

‏NR_151611 NM_080450، ‏NR_151611

RefSeq (بروتين)

NP_853516

NP_536698

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 137.95 – 137.96 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

GJC3‏ (Gap junction protein gamma 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC3 في الإنسان.[1]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2014-03-18.

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hong HM، Yang JJ، Su CC، Chang JY، Li TC، Li SY (فبراير 2010). "A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss". Human Genetics. ج. 127 ع. 2: 191–9. DOI:10.1007/s00439-009-0758-y. PMID:19876648.
  • Ramchander PV، Panda KC، Panda AK (أغسطس 2010). "Mutations in the connexin 29 gene are not a major cause of nonsyndromic hearing impairment in India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. ج. 14 ع. 4: 539–41. DOI:10.1089/gtmb.2010.0026. PMID:20632892.
  • Kleopa KA، Orthmann JL، Enriquez A، Paul DL، Scherer SS (سبتمبر 2004). "Unique distributions of the gap junction proteins connexin29, connexin32, and connexin47 in oligodendrocytes". Glia. ج. 47 ع. 4: 346–57. DOI:10.1002/glia.20043. PMID:15293232.
  • Yang JJ، Wang WH، Lin YC، Weng HH، Yang JT، Hwang CF، Wu CM، Li SY (سبتمبر 2010). "Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation". Human Genetics. ج. 128 ع. 3: 303–13. DOI:10.1007/s00439-010-0856-x. PMID:20593197.
  • Söhl G، Nielsen PA، Eiberger J، Willecke K (2003). "Expression profiles of the novel human connexin genes hCx30.2, hCx40.1, and hCx62 differ from their putative mouse orthologues". Cell Communication & Adhesion. ج. 10 ع. 1: 27–36. DOI:10.1080/15419060302063. PMID:12881038.
  • Wang WH، Yang JJ، Lin YC، Yang JT، Chan CH، Li SY (2010). "Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method". Audiology and Neuro-Otology. ج. 15 ع. 2: 81–7. DOI:10.1159/000231633. PMID:19657183.
  • Altevogt BM، Kleopa KA، Postma FR، Scherer SS، Paul DL (أغسطس 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. ج. 22 ع. 15: 6458–70. PMID:12151525.
  • Sargiannidou I، Ahn M، Enriquez AD، Peinado A، Reynolds R، Abrams C، Scherer SS، Kleopa KA (مايو 2008). "Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants". Neurobiology of Disease. ج. 30 ع. 2: 221–33. DOI:10.1016/j.nbd.2008.01.009. PMC:2704064. PMID:18353664.