MKKS

MKKS
المعرفات
الأسماء المستعارة	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, centrosomal shuttling protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • nucleotide binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ATP binding • protein folding chaperone activity • unfolded protein binding المكونات الخلوية • عصارة خلوية • جسيم مركزي • kinociliary basal body • داخل خلوي • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة • motile cilium • هيكل خلوي • ciliary basal body • سيتوبلازم • نواة • غشاء • مكون تكاملي للغشاء العمليات الحيوية • pigment granule aggregation in cell center • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • chaperone-mediated protein complex assembly • negative regulation of actin filament polymerization • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • response to stimulus • negative regulation of blood pressure • convergent extension involved in gastrulation • leptin-mediated signaling pathway • توسيع وعائي • intracellular transport • negative regulation of gene expression • regulation of stress fiber assembly • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • heart looping • sensory perception of smell • نماء القلب • تَكوّن الغُضروف • face development • determination of left/right symmetry • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • طي البروتين • melanosome transport • spermatid development • artery smooth muscle contraction • cerebral cortex development • positive regulation of multicellular organism growth • سلوك اجتماعي • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • gonad development • fat cell differentiation • striatum development • حاسة البصر • brain morphogenesis • 'de novo' protein folding • chaperone-mediated protein folding • non-motile cilium assembly • cilium assembly • ‏GO:0007571 نمو فيسيولوجي المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	8195	59030
Ensembl	n/a	ENSMUSG00000027274
يونيبروت	Q9NPJ1 Q9HB66	Q9JI70
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149 NR_072977، ‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149	‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438 NM_001141946، ‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438
RefSeq (بروتين)	‏NP_740754 NP_061336، ‏NP_740754	‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331 NP_001135418، ‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331
الموقع (UCSC	n/a	Chr 2: 136.72 – 136.73 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Stone DL، Slavotinek A، Bouffard GG، وآخرون (2000). "Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome". Nat. Genet. ج. 25 ع. 1: 79–82. DOI:10.1038/75637. PMID:10802661.
• Slavotinek AM، Stone EM، Mykytyn K، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 15–6. DOI:10.1038/79116. PMID:10973238.
• Katsanis N، Beales PL، Woods MO، وآخرون (2000). "Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome". Nat. Genet. ج. 26 ع. 1: 67–70. DOI:10.1038/79201. PMID:10973251.
• Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
• Beales PL، Katsanis N، Lewis RA، وآخرون (2001). "Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci". Am. J. Hum. Genet. ج. 68 ع. 3: 606–16. DOI:10.1086/318794. PMC:1274474. PMID:11179009.
• Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
• Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، وآخرون (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
• Katsanis N، Ansley SJ، Badano JL، وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139.
• Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
• Slavotinek AM، Searby C، Al-Gazali L، وآخرون (2002). "Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients". Hum. Genet. ج. 110 ع. 6: 561–7. DOI:10.1007/s00439-002-0733-3. PMID:12107442.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Badano JL، Kim JC، Hoskins BE، وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689.
• Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
• Kim JC، Ou YY، Badano JL، وآخرون (2005). "MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis". J. Cell Sci. ج. 118 ع. Pt 5: 1007–20. DOI:10.1242/jcs.01676. PMID:15731008.
• Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
• Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.