MLC1

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
MLC1
المعرفات
الأسماء المستعارة MLC1, LVM, MLC, VL, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, modulator of VRAC current 1
معرفات خارجية MGI: MGI:2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: 23209
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE MLC1 213395 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 23209 170790
Ensembl ENSG00000100427 ENSMUSG00000035805
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_139202، ‏XM_011530678، ‏XM_017028671، ‏XR_001755180، ‏XR_001755181 NM_015166، ‏NM_139202، ‏XM_011530678، ‏XM_017028671، ‏XR_001755180، ‏XR_001755181

‏XM_006520544، ‏XM_006520545، ‏XM_011245483، ‏NM_001364855 NM_133241، ‏XM_006520544، ‏XM_006520545، ‏XM_011245483، ‏NM_001364855

RefSeq (بروتين)

‏NP_631941، ‏XP_011528980، ‏XP_016884160 NP_055981، ‏NP_631941، ‏XP_011528980، ‏XP_016884160

‏XP_006520607، ‏XP_006520608، ‏XP_011243785، ‏NP_001351784 NP_573504، ‏XP_006520607، ‏XP_006520608، ‏XP_011243785، ‏NP_001351784

الموقع (UCSC n/a Chr 15: 88.96 – 88.98 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MLC1‏ (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MLC1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، Tanaka A، Kawarabayasi Y، Sato S، Nagase T، Seki N، Ishikawa K، Tabata S (1994). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1". DNA Res. 1 (1): 27–35. PMID 7584026. doi:10.1093/dnares/1.1.27. 
  2. ^ Leegwater PA، Yuan BQ، van der Steen J، Mulders J، Könst AA، Boor PK، Mejaski-Bosnjak V، van der Maarel SM، Frants RR، Oudejans CB، Schutgens RB، Pronk JC، van der Knaap MS (April 2001). "Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts". Am. J. Hum. Genet. 68 (4): 831–8. PMC 1275636Freely accessible. PMID 11254442. doi:10.1086/319519. 
  3. ^ Meyer J، Huberth A، Ortega G، Syagailo YV، Jatzke S، Mössner R، Strom TM، Ulzheimer-Teuber I، Stöber G، Schmitt A، Lesch KP (May 2001). "A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree". Mol. Psychiatry. 6 (3): 302–6. PMID 11326298. doi:10.1038/sj.mp.4000869. 
  4. ^ McQuillin A، Kalsi G، Moorey H، Lamb G، Mayet S، Quested D، Baker P، Curtis D، Gurling HM (August 2002). "A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. 10 (8): 491–4. PMID 12111645. doi:10.1038/sj.ejhg.5200837. 
  5. ^ "Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1". مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Nakajima D، Okazaki N، Yamakawa H، وآخرون. (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones.". DNA Res. 9 (3): 99–106. PMID 12168954. doi:10.1093/dnares/9.3.99. 
  • Nomura N، Miyajima N، Sazuka T، وآخرون. (1995). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement).". DNA Res. 1 (1): 47–56. PMID 7584028. doi:10.1093/dnares/1.1.47. 
  • Kawai T، Nomura F، Hoshino K، وآخرون. (1999). "Death-associated protein kinase 2 is a new calcium/calmodulin-dependent protein kinase that signals apoptosis through its catalytic activity.". Oncogene. 18 (23): 3471–80. PMID 10376525. doi:10.1038/sj.onc.1202701. 
  • Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون. (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22.". Nature. 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. doi:10.1038/990031. 
  • Leegwater PA، Boor PK، Yuan BQ، وآخرون. (2002). "Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.". Hum. Genet. 110 (3): 279–83. PMID 11935341. doi:10.1007/s00439-002-0682-x. 
  • Zhang D، Li F، Weidner D، وآخرون. (2002). "Physical and functional interaction between myeloid cell leukemia 1 protein (MCL1) and Fortilin. The potential role of MCL1 as a fortilin chaperone.". J. Biol. Chem. 277 (40): 37430–8. PMID 12149273. doi:10.1074/jbc.M207413200. 
  • Ben-Zeev B، Levy-Nissenbaum E، Lahat H، وآخرون. (2002). "Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews.". Hum. Genet. 111 (2): 214–8. PMID 12189496. doi:10.1007/s00439-002-0770-y. 
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241Freely accessible. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
  • Rubie C، Lichtner P، Gärtner J، وآخرون. (2003). "Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?". Hum. Mutat. 21 (1): 45–52. PMID 12497630. doi:10.1002/humu.10145. 
  • Gevaert K، Goethals M، Martens L، وآخرون. (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides.". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. PMID 12665801. doi:10.1038/nbt810. 
  • Saijo H، Nakayama H، Ezoe T، وآخرون. (2003). "A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study.". Brain Dev. 25 (5): 362–6. PMID 12850517. doi:10.1016/S0387-7604(03)00006-8. 
  • Patrono C، Di Giacinto G، Eymard-Pierre E، وآخرون. (2004). "Genetic heterogeneity of megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts.". Neurology. 61 (4): 534–7. PMID 12939431. doi:10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca. 
  • Tsujino S، Kanazawa N، Yoneyama H، وآخرون. (2004). "A common mutation and a novel mutation in Japanese patients with van der Knaap disease.". J. Hum. Genet. 48 (12): 605–8. PMID 14615938. doi:10.1007/s10038-003-0085-4. 
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285. 
  • Gorospe JR، Singhal BS، Kainu T، وآخرون. (2004). "Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation.". Neurology. 62 (6): 878–82. PMID 15037685. doi:10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.