MTMR2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
MTMR2
Protein MTMR2 PDB 1lw3.png
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة MTMR2, CMT4B, CMT4B1, myotubularin related protein 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603557 MGI: MGI:1924366 HomoloGene: 22951 GeneCards: 8898
رقم التصنيف الإنزيمي 3.1.3.64
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE MTMR2 214649 s at fs.png

PBB GE MTMR2 203211 s at fs.png

PBB GE MTMR2 203212 s at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 8898 77116
Ensembl ENSG00000087053 ENSMUSG00000031918
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_005274374، ‏XM_005274375 NM_001243571، ‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_005274374، ‏XM_005274375

‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878 NM_023858، ‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878

RefSeq (بروتين)

‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432 NP_001230500، ‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432

‏XP_006510739، ‏XP_006510740، ‏XP_006510741، ‏XP_006510742، ‏XP_006510744، ‏XP_006510745، ‏XP_006510746، ‏XP_011240923، ‏XP_017169181، ‏XP_017169182، ‏XP_030100574 NP_076347، ‏XP_006510739، ‏XP_006510740، ‏XP_006510741، ‏XP_006510742، ‏XP_006510744، ‏XP_006510745، ‏XP_006510746، ‏XP_011240923، ‏XP_017169181، ‏XP_017169182، ‏XP_030100574

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 13.75 – 13.81 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MTMR2‏ (Myotubularin related protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Laporte J، Hu LJ، Kretz C، Mandel JL، Kioschis P، Coy JF، Klauck SM، Poustka A، Dahl N (Jul 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. 13 (2): 175–82. PMID 8640223. doi:10.1038/ng0696-175. 
  2. ^ Laporte J، Blondeau F، Buj-Bello A، Tentler D، Kretz C، Dahl N، Mandel JL (Dec 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. 7 (11): 1703–12. PMID 9736772. doi:10.1093/hmg/7.11.1703. 
  3. ^ "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Previtali SC، Quattrini A، Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. 9 (25): 1–16. PMID 17880751. doi:10.1017/S1462399407000439. 
  • Begley MJ، Taylor GS، Brock MA، Ghosh P، Woods VL، Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (4): 927–32. PMC 1347996Freely accessible. PMID 16410353. doi:10.1073/pnas.0510006103. 
  • Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. 280 (36): 31699–707. PMID 15998640. doi:10.1074/jbc.M505159200. 
  • Begley MJ، Taylor GS، Kim SA، Veine DM، Dixon JE، Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. 12 (6): 1391–402. PMID 14690594. doi:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. 
  • Previtali SC، Zerega B، Sherman DL، Brophy PJ، Dina G، King RH، Salih MM، Feltri L، Quattrini A، Ravazzolo R، Wrabetz L، Monaco AP، Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1713–23. PMID 12837694. doi:10.1093/hmg/ddg179. 
  • Kim SA، Vacratsis PO، Firestein R، Cleary ML، Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (8): 4492–7. PMC 153583Freely accessible. PMID 12668758. doi:10.1073/pnas.0431052100. 
  • Nelis E، Erdem S، Tan E، Löfgren A، Ceuterick C، De Jonghe P، Van Broeckhoven C، Timmerman V، Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. 12 (9): 869–73. PMID 12398840. doi:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. 
  • Bolino A، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou K، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Schenone A، Gambardella A، Bono F، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. 25 (1): 17–9. PMID 10802647. doi:10.1038/75542. 
  • Bolino A، Levy ER، Muglia M، Conforti FL، LeGuern E، Salih MA، Georgiou DM، Christodoulou RK، Hausmanowa-Petrusewicz I، Mandich P، Gambardella A، Quattrone A، Devoto M، Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. 63 (2): 271–8. PMID 10673338. doi:10.1006/geno.1999.6088. 
  • Kikuno R، Nagase T، Ishikawa K، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 6 (3): 197–205. PMID 10470851. doi:10.1093/dnares/6.3.197. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.