SPG11

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
المعرفات
الأسماء المستعارة SPG11, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated, spatacsin, spastic paraplegia 11 protein, colorectal carcinoma-associated protein
معرفات خارجية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

SPG11‏ (SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG11 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Stevanin G، Santorelli FM، Azzedine H، Coutinho P، Chomilier J، Denora PS، Martin E، Ouvrard-Hernandez AM، Tessa A، Bouslam N، Lossos A، Charles P، Loureiro JL، Elleuch N، Confavreux C، Cruz VT، Ruberg M، Leguern E، Grid D، Tazir M، Fontaine B، Filla A، Bertini E، Durr A، Brice A (March 2007). "Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum". Nature Genetics. 39 (3): 366–72. PMID 17322883. doi:10.1038/ng1980. 
  2. ^ "Entrez Gene: KIAA1840 KIAA1840". مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010. 
  3. ^ Martínez Murillo F، Kobayashi H، Pegoraro E، Galluzzi G، Creel G، Mariani C، Farina E، Ricci E، Alfonso G، Pauli RM، Hoffman EP (July 1999). "Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15". Neurology. 53 (1): 50–6. PMID 10408536. doi:10.1212/wnl.53.1.50. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Hehr U، Bauer P، Winner B، Schule R، Olmez A، Koehler W، Uyanik G، Engel A، Lenz D، Seibel A، Hehr A، Ploetz S، Gamez J، Rolfs A، Weis J، Ringer TM، Bonin M، Schuierer G، Marienhagen J، Bogdahn U، Weber BH، Topaloglu H، Schols L، Riess O، Winkler J (December 2007). "Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia". Annals of Neurology. 62 (6): 656–65. PMID 18067136. doi:10.1002/ana.21310. 
  • Nagase T، Nakayama M، Nakajima D، Kikuno R، Ohara O (April 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 8 (2): 85–95. PMID 11347906. doi:10.1093/dnares/8.2.85. 
  • Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (October 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1-2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
  • Almenoff JS، Jurka J، Schoolnik GK (June 1994). "Induction of heat-stable enterotoxin receptor activity by a human Alu repeat". The Journal of Biological Chemistry. 269 (24): 16610–7. PMID 8206979. 
  • Maruyama K، Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1-2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
Myoglobin.png
هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.