TECTA
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.
| TECTA | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | TECTA, DFNA12, DFNA8, DFNB21, tectorin alpha | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602574 MGI: MGI:109575 HomoloGene: 3955 GeneCards: 7007 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 7007 | 21683 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000109927 | ENSMUSG00000037705 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 9: 42.33 – 42.4 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
TECTA (Tectorin alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TECTA في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.الأهمية السريرية[عدل]
هذا القسم فارغ أو غير مكتمل، ساهم بتحريره.المراجع[عدل]
- ^ "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha". مؤرشف من الأصل في 6 مارس 2010.
- ^ Hughes DC، Legan PK، Steel KP، Richardson GP (Apr 1998). "Mapping of the alpha-tectorin gene (TECTA) to mouse chromosome 9 and human chromosome 11: a candidate for human autosomal dominant nonsyndromic deafness". Genomics. 48 (1): 46–51. PMID 9503015. doi:10.1006/geno.1997.5159.
- ^ Verhoeven K، Van Laer L، Kirschhofer K، Legan PK، Hughes DC، Schatteman I، Verstreken M، Van Hauwe P، Coucke P، Chen A، Smith RJ، Somers T، Offeciers FE، Van de Heyning P، Richardson GP، Wachtler F، Kimberling WJ، Willems PJ، Govaerts PJ، Van Camp G (May 1998). "Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment". Nat Genet. 19 (1): 60–2. PMID 9590290. doi:10.1038/ng0598-60.
قراءة متعمقة[عدل]
- Van Camp G، Willems PJ، Smith RJ (1997). "Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. 60 (4): 758–64. PMC 1712474
. PMID 9106521. - Verhoeven K، Van Camp G، Govaerts PJ، وآخرون. (1997). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA12) maps to chromosome 11q22-24". Am. J. Hum. Genet. 60 (5): 1168–73. PMC 1712440. PMID 9150164.
- Balciuniene J، Dahl N، Borg E، وآخرون. (1998). "Evidence for digenic inheritance of nonsyndromic hereditary hearing loss in a Swedish family". Am. J. Hum. Genet. 63 (3): 786–93. PMC 1377400. PMID 9718342. doi:10.1086/302012.
- Mustapha M، Weil D، Chardenoux S، وآخرون. (1999). "An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21". Hum. Mol. Genet. 8 (3): 409–12. PMID 9949200. doi:10.1093/hmg/8.3.409.
- Alloisio N، Morlé L، Bozon M، وآخرون. (1999). "Mutation in the zonadhesin-like domain of alpha-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss". Eur. J. Hum. Genet. 7 (2): 255–8. PMID 10196713. doi:10.1038/sj.ejhg.5200273.
- Balciuniene J، Dahl N، Jalonen P، وآخرون. (2000). "Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene--two phenotypes". Hum. Genet. 105 (3): 211–6. PMID 10987647. doi:10.1007/s004390051091.
- Moreno-Pelayo MA، del Castillo I، Villamar M، وآخرون. (2001). "A cysteine substitution in the zona pellucida domain of α-tectorin results in autosomal dominant, postlingual, progressive, mid frequency hearing loss in a Spanish family". J. Med. Genet. 38 (5): E13. PMC 1734870. PMID 11333869. doi:10.1136/jmg.38.5.e13.
- Iwasaki S، Harada D، Usami S، وآخرون. (2002). "Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 128 (8): 913–7. PMID 12162770. doi:10.1001/archotol.128.8.913.
- Naz S، Alasti F، Mowjoodi A، وآخرون. (2003). "Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA". J. Med. Genet. 40 (5): 360–3. PMC 1735454. PMID 12746400. doi:10.1136/jmg.40.5.360.
- Pfister M، Thiele H، Van Camp G، وآخرون. (2005). "A genotype-phenotype correlation with gender-effect for hearing impairment caused by TECTA mutations". Cell. Physiol. Biochem. 14 (4–6): 369–76. PMID 15319541. doi:10.1159/000080347.
- Plantinga RF، de Brouwer AP، Huygen PL، وآخرون. (2006). "A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation". J. Assoc. Res. Otolaryngol. 7 (2): 173–81. PMC 2504577. PMID 16718611. doi:10.1007/s10162-006-0033-z.
- Plantinga RF، Cremers CW، Huygen PL، وآخرون. (2007). "Audiological Evaluation of Affected Members from a Dutch DFNA8/12 (TECTA) Family". J. Assoc. Res. Otolaryngol. 8 (1): 1–7. PMC 2538417. PMID 17136632. doi:10.1007/s10162-006-0060-9.
- Meyer NC، Alasti F، Nishimura CJ، وآخرون. (2007). "Identification of three novel TECTA mutations in Iranian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment at the DFNB21 locus". Am. J. Med. Genet. A. 143 (14): 1623–9. PMID 17431902. doi:10.1002/ajmg.a.31718.
- Meyer NC، Nishimura CJ، McMordie S، Smith RJ (2007). "Audioprofiling identifies TECTA and GJB2-related deafness segregating in a single extended pedigree". Clin. Genet. 72 (2): 130–7. PMID 17661817. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00828.x.
|
