داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث: الفرق بين النسختين
أنشأ الصفحة ب'thumb|مرض تخزين الجليكوجين '''مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث...' |
(لا فرق)
|
نسخة 00:37، 3 سبتمبر 2016
مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين الغير متفرعة[1]. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. و يسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض .
يقوم الجسم بتخزين السكريات في صورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها في إنتاج الطاقة فيما بعد. يتسبب نقص إنزيم أميلو 1،6 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين الغير متفرعة (التي تساعد في تكسير جزيئات الجليكوجين) في ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث. هذا يتسبب في زيادة كميات من الجليكوجين الغير طبيعي المخزنة في الكبد، و العضلات ، و القلب أيضاً في بعض الحالات.
التصنيف
يتم تصنيف مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث إلى أربعة أنواع[1] :
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث أ ، هو الأكثر شيوعاً، و هو يتضمن الكبد و العضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ب ، و هو يتضمن الكبد فقط و لا يتضمن العضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ج ، و هو يؤثر على الكبد و العضلات.
• مرض تخزين الجليكوجين النوع الرابع ، و هو يؤثر على الكبد فقط و لا يؤثر على العضلات.
الأعراض
يظهر مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث على الأطفال الرضع الذين يعانون من نقص سكر الدم و فشل النمو. الفحوصات المعملية لدى المصابين بالمرض عادة توضح تضخم في الكبد. هناك أمراض عضلية عادةً تظهر أيضاً بعد ذلك كنقص التوتر و اعتلال عضلة القلب. أمراض الكبد تتراجع و تتقهقهر عند بلوغ الفرد فترة المراهقة، و كذلك الحال في حالة تضخم الطحال.[2]
وراثيـاً
يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض وراثي يتم توريثه في صورة متنحية مما يعني أن كلا الأبوين يكون حاملاً لجين المرض، و يصيب هذا المرض واحداً من كل 100,000 حالة ولادة حية.
التشخيص
يتم إجراء الفحوصات و الاختبارات التالية لتشخيص حالة مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث : [3] [4]
• خزعة (و هي اختبار طبي يتم عن طريق أخذ عينة من خلايا أو أنسجة ليتم فحصها، وهي عملية إزالة طبيّة لجزئ حيّ ليتم التحقق من وجود علة أو مرض).
• عد دموي شامل (و هو فحص روتيني لأخذ صورة كاملة للدم تساعد بشكل أساسي في تشخيص كثير من الأمراض في مقدمتها أمراض الدم).
• الموجات فوق الصوتية (و هي الترددات الصوتية التي تفوق 20 كيلوهرتز و هي تفوق القدرة السمعية للإنسان).
• فحص الحمض النووي الصبغي (و هو العماد الأساسي للكائنات الحية و وجود حياة على الأرض).
العلاج
علاج مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث يتطلب نمط غذائي به الكثير من البروتينات من أجل تسهيل عملية استحداث الجلوكوز. بالإضافة إلى ذلك فإن المريض سوف يحتاج الآتي : [2]
• حقن وريدية تحتوي على سكر الجلوكوز.
• متخصص غذائي.
• فيتامين دي (من أجل هشاشة العظام، و المضاعفات الثانوية).
• عملية زرع كبد (إذا حدثت مضاعفات للمرض).
المصادر
- ^ أ ب Reference، Genetics Home. "glycogen storage disease type III". Genetics Home Reference. اطلع عليه بتاريخ 2016-08-07.
- ^ أ ب "Genetics of Glycogen-Storage Disease Type III Clinical Presentation: History, Physical, Causes". emedicine.medscape.com. اطلع عليه بتاريخ 2016-08-11.
- ^ "Glycogen Storage Disorders. Inborn errors of metabolism | Patient". Patient (بالإنجليزية البريطانية). Retrieved 2016-08-11.
- ^ Kishnani, Priya S.; Austin, Stephanie L.; Arn, Pamela; Bali, Deeksha S.; Boney, Anne; Case, Laura E.; Chung, Wendy K.; Desai, Dev M.; El-Gharbawy, Areeg; Haller, Ronald; Smit, G. Peter A.; Smith, Alastair D.; Hobson-Webb, Lisa D.; Wechsler, Stephanie Burns; Weinstein, David A.; Watson, Michael S. (1 Jul 2010). "Glycogen Storage Disease Type III diagnosis and management guidelines". Genetics in Medicine (بالإنجليزية). 12 (7): 446–463. DOI:10.1097/GIM.0b013e3181e655b6. ISSN:1098-3600. Retrieved 2016-08-11.