متلازمة انتلي بكسلر: الفرق بين النسختين

متلازمة انتلي بكسلر
	Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. Antley–Bixler syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
تسميات أخرى	DiseasesDB = 32831
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية
من أنواع	اضطراب صبغي جسدي متنحي ‏
المظهر السريري
الأعراض	تعظم الدروز الباكر
	تعديل مصدري - تعديل

التعديل اللاحق ←

تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى

مرئينص الويكي

مضمن

نسخة 16:33، 5 يونيو 2018

متلازمة انتلي بكسلر، وتسمى أيضا متلازمة شبه المنحرفة شبه الملتحمة،^[1] هو اضطراب وراثي جسمي نادر جدا^[2] شديد الانفعالات يتميز بتشوهات تؤثر على غالبية الهيكل العظمي ومناطق أخرى من الجسم.

Presentation

تقدم متلازمة انتلي بكسلر نفسها عند الولادة أو قبل الولادة. وتشمل ملامح الاضطراب ذراع الرأس (جبهته المسطحة)، تعظم الدروز الباكر (إغلاق كامل للجمجمة) لكل من خيوط الدرز اللامي والدرز الاكليلي، ونقص تنسج الوجه (التخلف)؛ انحناء الزند (عظمة الساعد) وعظم الفخذ، التحام عظمي (عظم الساعد) ، عظم العضد (عظم الذراع العلوي) وشبه منحرف (عظم اليد)؛ انعطاف الإصبع المستديم.

تم الإبلاغ عن أعراض أخرى ، مثل تشوهات القلب، وجحوظات طليعية (العيون المنتفخة)، و(أصابع تشبه العنكبوت)، وكذلك رتق الأنف، الشرج والمهبل (انسداد).^[3]^[4]

مسماة

سميت متلازمة انتلي بكسلر علي اسم الدكاترة. راي انتلي (ب. 1936) وديفيد بيكسلير (مواليد 1940)،^[5] الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب في تقرير الدوري من عام 1975.^[6]

انظر ايضًا

متلازمة كروزن

متلازمة فايفر

المراجع

^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 207410
^ "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics. ج. 14 ع. 1: 139–147. 1983. DOI:10.1002/ajmg.1320140119. PMID:6829602.
^ "The Antley–Bixler syndrome: report of two familial cases with severe rectal and anal anomalies". Eur J Pediatr. ج. 154 ع. 2: 130–131. 1995. DOI:10.1007/BF01991916. PMID:7720741.
^ "The Antley–Bixler syndrome: two new cases". J Postgrad Med. ج. 47 ع. 4: 252–255. 2001. PMID:11832641.
^ synd/226 على قاموس من سمى هذا؟
^ "Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures". Birth Defects Orig. Artic. Ser. ج. 11 ع. 2: 397–401. 1975. PMID:1227559.

قراءات متعمقه

روابط خارجية

[1] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 207410

[absone-2] "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics. ج. 14 ع. 1: 139–147. 1983. DOI:10.1002/ajmg.1320140119. PMID:6829602.

[abstwo-3] "The Antley–Bixler syndrome: report of two familial cases with severe rectal and anal anomalies". Eur J Pediatr. ج. 154 ع. 2: 130–131. 1995. DOI:10.1007/BF01991916. PMID:7720741.

[absthree-4] "The Antley–Bixler syndrome: two new cases". J Postgrad Med. ج. 47 ع. 4: 252–255. 2001. PMID:11832641.

[5] synd/226 على قاموس من سمى هذا؟

[6] "Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures". Birth Defects Orig. Artic. Ser. ج. 11 ع. 2: 397–401. 1975. PMID:1227559.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

التصنيفات الطبية	نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH): D054882 التصنيف الدولي العاشر للأمراض (ICD-10-CM): Q87.0 دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 207410 قاعدة بيانات الأمراض: 32831 رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10): Q87.0
المعرفات الخارجية	أنطولوجيا الأمراض: DOID:0050462 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C2350233 GARD rare disease ID: 5826