ورم عصبي ليفي من النوع الأول: الفرق بين النسختين

الورم العصبي الليفي من النوع الأول
	Café au lait spot characteristic of NF1. Café au lait spot characteristic of NF1.
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي
من أنواع	ورام ليفي عصبي، ومرض
الوبائيات
انتشار المرض	0.00026998 ; 0.000128 ; 0.000217 (1 يناير 1978); 0.000241 ; 0.000457 ; 0.0001490 ; 0.0002691
	تعديل مصدري - تعديل

التعديل اللاحق ←

تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى

مرئينص الويكي

مضمن

نسخة 11:47، 17 سبتمبر 2013

الورم العصبي الليفي من النوع الأول (بالإنجليزية: Neurofibromatosis type I)‏أو ما يعرف ايضا بمرض فون ريكلنغهاوزن (von Recklinghausen disease ) وهو مرض وراثي يصيب شخص واحد من بين 3000 شخص . وأول من شرح هذه الحالة هو الطبيب الالماني فريدريك فون ريكلينغهاوزن(Frederich Von Recklinghausen) في عام 1882. لذلك سمي هذا المرض باسمه.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref></ref>

الأعراض

الورم العصبي من النوع الأول هو مرم غير ضار يتميز بوجود وحمات غير بارزة على الجلد لونها غامق . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة ,^[3]ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد .عادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فان الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادرا ما يسبب اي مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي . يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ او الحمل . وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر, فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير. ومن الاعراض الشائعة هي :

ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة

حجم الرأس أكبر من المعتاد.

قصر القامة مقارنة بأفراد العائلة

تورم شبكة أعصاب صفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم .

أورام في العصب البصري .

أنحناء في العمود الفقري

الأسباب

السبب الرئيسي هو طفرات ,^[4]

تؤدي الى خلل في الجينات وخاصة في  في الجين الموجود على كروموسوم 17 بالرغم .^[5]^[6]

والوراثة هي السبب الرئيسي لانتشار هذا المرض .^[7]

التشخيص

تشخيص المرض يكون اعتمادا على الأعراض الإكلينيكية . ومن الممكن اكتشاف المرض بفحص الجينات خلال فترة الحمل .^[8]

حيث يتم فحص السائل الأمينوسي  أو فحص المشيمة  .^[9]

العلاج

حاليا لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. ولكن تتم معالجة الاعراض المرافقة . وقد يخضع المريض لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو و ضغط الدم و العمود الفقري و إمكان ظهور الألياف العصبية المعقدة .^[10]^[11]

االمراجع

^ Josef Bednařík; Zdeněk Ambler; Evžen Růžička. Klinická neurologie: část speciální (بالتشيكية). ISBN:978-80-7387-389-9. QID:Q90835855.
^ Friedman JM (1 Mar 1999). "Epidemiology of neurofibromatosis type 1". American Journal of Medical Genetics Part A (بالإنجليزية). 89 (1): 1–6. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<1::AID-AJMG3>3.3.CO;2-#. ISSN:0148-7299. PMID:10469430. QID:Q33723844.
^ Legendre، Claire-Marie (9 فبراير 2011). Skoulakis، Efthimios (المحرر). "Neurofibromatosis Type 1 and the "Elephant Man's" Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study". PLoS ONE. ج. 6 ع. 2: e16409. DOI:10.1371/journal.pone.0016409. PMC:3036577. PMID:21347399. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |coauthors= تم تجاهله يقترح استخدام |author= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 -162200
^ "neurofibromin 1" GeneCards
^ "Human Gene NF1 (uc002hgf.1) Description and Page Index"
^ Goldberg NS, Collins FS (1991). "The hunt for the neurofibromatosis gene". Arch Dermatol. ج. 127 ع. 11: 1705–7. DOI:10.1001/archderm.1991.01680100105014. PMID:1952978. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |month= تم تجاهله (مساعدة)
^ "British couple successfully screens out genetic disorder using NHS-funded PGD" by Antony Blackburn-Starza, June 9, 2008, BioNews 461
^ "Are there any prenatal tests for the neurofibromatoses?"
^ "Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management", by David Viskochil MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010
^ "Current Therapies for Neurofibromatosis Type 1", by Laura Klesse MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010

وصلات اضافية

http://www.healthline.com/health/neurofibromatosis-1

http://www.healthline.com/galecontent/von-recklinghausens-neurofibromatosis

[wikidata-1bbdf3cbdd3ccbecff47a2f4df2376b3567ada0c-1] Josef Bednařík; Zdeněk Ambler; Evžen Růžička. Klinická neurologie: část speciální (بالتشيكية). ISBN:978-80-7387-389-9. QID:Q90835855.

[wikidata-b86eb7c4da5efe1a8260aefeeeebd73db9cde00d-2] Friedman JM (1 Mar 1999). "Epidemiology of neurofibromatosis type 1". American Journal of Medical Genetics Part A (بالإنجليزية). 89 (1): 1–6. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990326)89:1<1::AID-AJMG3>3.3.CO;2-#. ISSN:0148-7299. PMID:10469430. QID:Q33723844.

[3] Legendre، Claire-Marie (9 فبراير 2011). Skoulakis، Efthimios (المحرر). "Neurofibromatosis Type 1 and the "Elephant Man's" Disease: The Confusion Persists: An Ethnographic Study". PLoS ONE. ج. 6 ع. 2: e16409. DOI:10.1371/journal.pone.0016409. PMC:3036577. PMID:21347399. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |coauthors= تم تجاهله يقترح استخدام |author= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[4] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 -162200

[5] "neurofibromin 1" GeneCards

[6] "Human Gene NF1 (uc002hgf.1) Description and Page Index"

[autogenerated1-7] Goldberg NS, Collins FS (1991). "The hunt for the neurofibromatosis gene". Arch Dermatol. ج. 127 ع. 11: 1705–7. DOI:10.1001/archderm.1991.01680100105014. PMID:1952978. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |month= تم تجاهله (مساعدة)

[8] "British couple successfully screens out genetic disorder using NHS-funded PGD" by Antony Blackburn-Starza, June 9, 2008, BioNews 461

[9] "Are there any prenatal tests for the neurofibromatoses?"

[10] "Neurofibromatosis 1: Current Issues in Diagnosis, Therapy, and Patient Management", by David Viskochil MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010

[11] "Current Therapies for Neurofibromatosis Type 1", by Laura Klesse MD PhD, Mountain States Genetic Foundation, Denver 2010

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]