انتقل إلى المحتوى

متلازمة باردت بيدل: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
تصفح التاريخ تفاعلياً
[نسخة منشورة][نسخة منشورة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
JarBot (نقاش | مساهمات)
17٬592٬533 تعديل
ط بوت :عنونت مرجع غير معنون لمعرفة المزيد
FkhrBuk (نقاش | مساهمات)
208 تعديل
تطوير محتوى المقال القديم
سطر 1: سطر 1:
{{Infobox disease
{{وصلات قليلة|تاريخ=ديسمبر 2015}}
| Name = متلازمة بارديت - بيدل (BBS)
{{Infobox disease
| Name = Bardet–Biedl syndrome
| Image =
| Image =
| Caption =
| Caption =
| DiseasesDB = 7286
| ICD10 = {{ICD10|Q|87|8|q|80}}
| DiseasesDB = 7286
| ICD10 = {{ICD10|Q|87|8|q|80}}
| ICD9 = {{ICD9|759.89}}
| ICD9 = {{ICD9|759.89}}
| ICDO =
| ICDO =
| OMIM = 209900
| OMIM = 209900
| MedlinePlus =
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj =
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| eMedicineTopic =
| MeshID = D020788
| MeshID = D020788
}}
}}


'''متلازمة بارديت بيدل'''<ref>[https://www.webteb.com/children-health/diseases/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9-%D8%A8%D8%A7%D8%B1%D8%AF%D9%8A%D8%AA-%D8%A8%D9%8A%D8%AF%D9%84 متلازمة باردت - بيدل، اعراض متلازمة باردت - بيدل - ويب طب<!-- عنوان مولد بالبوت -->]</ref> (Bardet - Biedl syndrome)، هي مرض وراثي ينتقل بواسطة الوراثة الاوتوزومية المتنحية. تتمثل هذه المتلازمة بفرط زيادة الوزن، يظهر عادة في مرحلة الطفولة ويزيد مع التقدم في العمر. يظهر ضمور الشبكية بداية، وايضا في مرحلة الطفولة المبكرة – كضعف في الرؤية الليلية او في حالات الاضاءة السيئة، والتي تتطور الى حالة الرؤية الانبوبية (tubular vision) والعمى الجزئي في مرحلة البلوغ المتاخرة. وقد تظهر اصابع اضافية في كل الاطراف الاربعة او في بعضها فقط.


'''متلازمة بارديت - بيدل (BBS)''' هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات.<ref name=jmg199906>{{cite journal |author=Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F |title=New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey |journal=J. Med. Genet. |volume=36 |issue=6 |pages=437–46 |date=1 June 1999|pmid=10874630 |url=http://mlmorris.com/lmbbs/437.htm |pmc=1734378 |doi=10.1136/jmg.36.6.437}}</ref> ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.
تظهر في اغلب الحالات اصبع سادسة كاملة (بعد الاصبع الخنصر)، وفي بعض الاحيان تكون الاصبع ضامرة جزئيا. يمكن ان يكون العضو التناسلي صغيرا جدا، ولكن النظام الهورموني في اغلب الاحيان يعمل بشكل عادي، وهنالك عدة حالات لولادة ذرية سليمة لمرضى باردت - بيدل. توجد لدى معظم مرضى باردت بيدل، درجة معينة من اعاقات التطور العقلية، من درجة الاداء السليم، الادنى، الى التخلف العقلي.


== ملخص للمتلازمة ==
متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفةعلى حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسيةهي ضمورقضيب مخروطي،يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي; تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) , السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترةالبلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي ،وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعةمن الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة <ref name="Allison2008_pp147-148">{{cite book
يوجد لدى حوالي 90 ٪ من الحالات تقريبا، خلل كلوي يختلف في شدته بين المصابين، ويتمثل هذا الخلل في الكلى في موقع غير طبيعي للكلى، حجم صغير او عدم وجودها مطلقا، وايضا حالات اخرى اقل خطورة. ليست عيوب القلب التي وصفت محددة، ولكن من الجدير ذكره، انها حالات مختلفة من توسع و/او زيادة سماكة عضلة القلب العامة والمحلية، والتي ليست مرتبطة بالضرورة بوجود خلل خلقي في الكلى او مضاعفات ثانوية، مثل ارتفاع ضغط الدم.
| last = Ross
| first = Allison
| authorlink =
|author2=PL Beales|author3=J Hill
| title = ''The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome'', in Genetics of Obesity Syndromes
| publisher = [[Oxford University Press]]
| year = 2008
| location =
| pages = 147–148
| url = http://books.google.com/?id=SOvEYxO2V4AC&dq
| doi =
| id =
| isbn = 978-0-19-530016-1
| accessdate = 2009-07-01}}</ref> وتتضمن:<ref name="Allison2008_pp153-154">{{cite book
| last = Ross
| first = Allison
| authorlink =
|author2=PL Beales|author3=J Hill
| title = ''The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome'', in Genetics of Obesity Syndromes
| publisher = [[Oxford University Press]]
| year = 2008
| location =
| pages = 153–154
| url = http://books.google.com/?id=SOvEYxO2V4AC&dq
| doi =
| id =
| isbn = 978-0-19-530016-1
| accessdate = 2009-07-01}}</ref>
* اضطراب الكلام / تأخير
* الحَوَل / إعتام عدسة العين / اللابؤرية
* قصرالأصابع / ارتفاق الأصابع لليدين والقدمين أمرشائع،وارتفاق الأصابع الجزئي (في الغالب بين أصابع القدم الثانية والثالثة)
* تأخر في النمو: يتم تأخيرنموكثيرمن الأطفال الذين يعانون منBBS بما في ذلك المهارات الحركية الجسيمة والمهارات الحركية الدقيقة،والمهارات النفسية (اللعب التفاعلي / القدرةعلى التعرف على الإشارات الاجتماعية)". لكن هذه التأخيرات يمكن علاجها.
* بوال / عطاش (مرض السكري الكاذب)
* ترنح(فقد الأنتظام) / ضعف التنسيق / الخلل
* فرط التوترالمعتدل (وخاصة الأطراف السفلية)
* داء السكري
* ازدحام الأسنان / نقص الأسنان/ جذورالأسنان الصغيرة؛ تقوّس الحنك
** الشذوذ القلب والأوعية الدموية
* تؤثر على الكبد
* فقد الشم
* القصورالسمعي
* مرض هيرشبرنغ


== النسب والتسمية ==
<br />
تنسب لـجورجبارديهوآرثربيدل.<ref>{{WhoNamedIt|synd|3745}}</ref>
اشارت احدى الدراسات التي تم اصدارها في السنوات الاخيرة، الى امكانية وجود وراثة ثلاثية – الالائل في مرض باردت - بيدل. يتطلب ظهور الاعراض السريرية للمرض، وفقا لنتائج هذه الدراسة، وجود ثلاث طفرات فيما لا يقل عن اثنين من الجينات المختلفة. ان هذه الفرضية المثيرة للاهتمام، والتي تشذ عن قواعد الوراثة المقبولة للامراض الاحادية الجين (monogenic) من النوع المتنحي، لم تلق دعما من قبل بحوث موسعة اخرى، وهي لا تزال بحاجة الى مزيد من الاثباتات.
تم رصد او لحالة من قبل لورنسوموونفيعام 1866 في مستشفى العيون في جنو بلندن. لم تطلق متلازمة لورنس- مونبيدل- بارديهلمرضى لورانسوموون بسبب وجود شلل النصف السفلي بدون وجود تعدد الاصابع أو السمنة، وهي عناصر رئيسية لمتلازمة بارديه- بيدل. عادة تعتبر متلازمة لورنس مونكيانامستقلا. ومع ذلك، تشير بعض الأبحاث الحديثة بأن الحالتين قد لا يكونا مختلفتان.<ref>{{cite journal |author=Moore S, Green J, Fan Y |title=Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study |journal=Am. J. Med. GenetARRAY |volume=132 |issue=4 |pages=352–60 |year=2005 |pmid=15637713 |doi=10.1002/ajmg.a.30406 |pmc=3295827|display-authors=etal}}</ref>
اعتبارا من عام 2012, 14<ref name=omim20121102>
{{cite web |last=Hamosh|first=Ada |title=OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS|url=http://omim.org/entry/209900 |date=2012-11-02 |work=Online Mendelian Inheritance in Man |publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine |accessdate=2013-09-04}}</ref> (او 15) <ref name=G&Mtherapies2012>
{{cite book |title=Hereditary Retinopathies: Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies |year=2012 |publisher=Springer |page=15 |url=http://books.google.com/books?id=_7gd3KkpEOQC&dq=%22Bardet+Biedle+Syndrome%22&lr=&source=gbs_navlinks_s |accessdate=2013-09-04 }}</ref> تم تحديد جينات BBSالمسؤولة


== المظاهرالسريرية الرئيسية ==
الأعراض '''
* عيون: اعتلال الشبكية الصباغي،وضعف حدةالبصر،ضعف في الرؤية، و / أوالعمى الناجم عن اختلال آلية النقل للمستقبلات الضوئية في الشبكية.<ref>{{cite journal
| last = Abd-El-Barr
| first = MM
| authorlink =
|author2=Sykoudis K|author3=Andrabi S|author4=Eichers ER|author5=Pennesi ME|author6=Tan PL|author7=Wilson JH|author8=Katsanis N|author9=Lupski JR|author10=Wu SM.
| title = Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome
| journal = Vision Res.
| volume = 47
| issue = 27| pages = 3394–407| publisher =
| location =
| date = December 2007
| url =
| doi = 10.1016/j.visres.2007.09.016
| pmc = 2661240| pmid = 18022666
| accessdate = 2008-11-17}}</ref>
* الأنف: فقدان أوانخفاض حاسية الشم, وبعض المرضى يعاني من زيادة مفرطة في حاسة الشم<ref>{{cite web
| last = Downer
| first = Joanna
| authorlink =


| title = That Stinks: People with Rare Obesity Syndrome Can't Sense Odors
'''<br />
| work = The JHU Gazette
العلامات الرئيسية هي: السمنة الزائدة، اعتلال الشبكية الصبغي (pigmentary retinopathy)، العنش (كثرة الاصابع - Polydactyly)، تاخر في النمو الى درجة التخلف العقلي، العضو التناسلي اصغر من المتوسط في الذكور وعيوب الكلى.
| publisher = [[Johns Hopkins University]]
| date = 2004-09-13
| url = http://www.jhu.edu/~gazette/2004/13sep04/13stinks.html
| doi =
| accessdate = 2008-07-14}}</ref>
* اليد والقدم: تعدد الاصابع أو ارتفاق الأصابع.
* نظام القلب والأوعية الدموية: تضخم الحاجزبين البطينين والبطين الأيسر وتمدد عضلةالقلب.
* الجهازالهضمي: تليّف
* الجهازالبولي التناسلي: قصورالغدد التناسلية،والفشل الكلوي،الجيوب البولي التناسلي ،مجرى البول خارج الرحم،الرحم الوجهين، محوجزة المهبل، وتنسج الرحم والمبيض، وقناة فالوب.
* النمو: تأخرفي النمو،وخاصة المهارات الحركيةالدقيقة والجسيمة
* السلوك: وقد تم تحديد مجموعة واسعة من مشاكل التنشئة الاجتماعية والتفاعل الاجتماعي
* اعتلال الإحساس بالحرارة او بالحركة. دراسة عام2007 اكدت انه" دور بروتينات الجسم القاعدية في اكتساب محفز حسي للحرارة او الحركة هو من المؤشرات على وجود اعتلال في اهداب الخلايا" <ref>{{cite journal |author=Tan PL, Barr T, Inglis PN |title=Loss of Bardet Biedl syndrome proteins causes defects in peripheral sensory innervation and function |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=104 |issue=44 |pages=17524–9 |year=2007 |pmid=17959775 |pmc=2077289 |doi=10.1073/pnas.0706618104 |url = http://www.pnas.org/content/104/44/17524 |accessdate =2008-07-14 |display-authors=etal}}</ref>
* ميزات إضافية: السمنة الناتجة عن انخفاض عمل المستقبلات الحسية الخاصة بشعور الشبع ,فرط الأكل في بعض المرضى. <ref name="Allison2008a">{{cite book
| last = Ross
| first = Allison
| authorlink =
|author2=PL Beales|author3=J Hill
| title = ''The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome'', in Genetics of Obesity Syndromes
| publisher = [[Oxford University Press]]
| year = 2008
| location =
| pages = 177
| url = http://books.google.com/?id=SOvEYxO2V4AC&dq
| doi =
| id =
| isbn = 978-0-19-530016-1
| accessdate = 2009-07-01}}</ref>


== الفِيسيُولُوجْيا المَرَضِيَّة ==
تكون الامكانية عند المصابين بهذا المرض عالية، لوجود عيوب خلقية في القلب، السكري من النوع 2 (type 2 diabetes) وضغط الدم العالي (hypertension). تختلف مظاهر المرض بين العائلات وفي داخلها. يستند التشخيص السريري على وجود ما لا يقل عن ثلاث علامات أساسية للمرض.
الآلية البيوكيميائية التفصيلية التي تؤدي إلىBBS لاتزال غير واضحة.


نواتج جينات الBBSتدعى بروتينات BBs تتواجد في الاجسام القاعدية وأهداب الخلايا. <ref name="pmid14520415">{{cite journal | author = Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N | title = Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome | journal = Nature | volume = 425 | issue = 6958 | pages = 628–33 |date=October 2003 | pmid = 14520415 | doi = 10.1038/nature02030 | url = | issn = }}</ref>
== مراجع ==

عن طريق استخدام الدودة المستديرة C أي ليجانس كنموذج, اكتشف علماء الأحياء أنها تشارك بروتينات BBS في عملية تسمى (IFT)، وهي نشاط نقل ثنائي الاتجاهدا خلال أهداب على طول المحور الطويل للرمح الهدبية ضروري لتكون الأهداب والحفاظ عليها.<ref>{{cite journal| author=Blacque OE, Reardon MJ, Li C, McCarthy J, Mahjoub MR, Ansley SJ, Badano JL, Mah AK, Beales PL, Davidson WS, Johnsen RC, Audeh M, Plasterk RH, Baillie DL, Katsanis N, Quarmby LM, Wicks SR, Leroux MR.|title=Loss of C. elegans BBS-7 and BBS-8 protein function results in cilia defects and compromised intraflagellar transport | journal= Genes Dev. | volume=18 | pages=1630–42 | year= 2004 | pmid=15231740| doi=10.1101/gad.1194004| issue=13| pmc=443524}}</ref> وكشف تحليل الكيمياء الحيوية لبروتينات BBS انه يتم تجميعها في مجمع بروتينات متعددة ، سميت ب "BBSome". ويقترح BBSome ليكون مسؤولا عن نقل حويصلات داخل الخلايا إلى قاعدة الأهداب وتلعب دورا مهما في وظيفة الهدبية.

منذ معرفة تشوهات الأهداب فأنها متصلة بمجموعة واسعة من أعراض المرض بما في ذلك تلك التي ظهرت عادة في المرضى الذين يعانون BBS، ومن المسلم به الآن على نطاق واسع أن الطفرات في جينات BBS يؤثر على وظائف الأهداب الطبيعية ، والتي تسبب BBS .

الخلايا المستقبلة للضوء تتغذى بواسطة IFT الخاصة بأهداب الشبكية تقدم الآن تفسيرا محتملا ل ضمور شبكية العين الشائعة لدى المرضى BBS بعد سنوات عمرهم الأولى من الحياة.<ref name=sedmak2010>
{{cite journal |author=Sedmak T, Wolfrum U |title=Intraflagellar transport molecules in ciliary and nonciliary cells of the retina |journal=J. Cell Biol. |volume=189 |issue=1 |pages=171–86 |date=April 2010 |pmid=20368623 |pmc=2854383 |doi=10.1083/jcb.200911095 |url=http://www.jcb.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=20368623 |accessdate=2014-01-22 }}</ref><ref name=orozco1999>
{{cite journal |last=Orozco|first=JT|author2=Wedaman KP|author3=Signor D|author4=Brown H|author5=Rose L|author6=Scholey JM |title=Movement of motor and cargo along cilia |journal=Nature |year=1999 |volume=398 |pages=674 |pmid=10227290 |doi=10.1038/19448 |issue=6729 |accessdate= }}</ref>

الجينات المسؤولة تتضمن :
* [[BBsome]]: [[BBS1]], [[BBS2]], [[ARL6]]/BBS3, [[BBS4]], [[BBS5]], [[BBS7]], [[TTC8]]/BBS8, [[BBS10]], [[TRIM32]]/BBS11 [[BBS12]], [[CCDC28B]], [[CEP290]], [[TMEM67]], [[MKS1]], [[MKKS]]<ref name=omim20121102/>
* [[Chaperone (protein)|chaperone]]: [[BBS6]]

=== علاقتها بالاضطرابات الوراثية النادرةالأخرى ===
أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها:خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية.<ref>{{cite journal |author=Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N |title=The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders |journal=Annu Rev Genomics Hum Genet |volume=7 |issue= |pages=125–48 |year=2006 |pmid=16722803 |doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115610 |url=http://arjournals.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev.genom.7.080505.115610}}
</ref>

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{مراجع}}


== الروابط الخارجية ==
==روابط خارجية==
* [http://www.lmbbs.org.uk/research.htm Laurence Moon Bardet Biedl Society] (UK-based)
* [http://www.lmbbs.org.uk/research.htm Laurence Moon Bardet Biedl Society] (UK-based)
* [http://www.bardetbiedl.org/ Bardet Biedl Syndrome Family Association ] a US-based non-profit providing education, support and resources for families affected by BBS
* [http://www.bardetbiedl.org/ Bardet Biedl Syndrome Family Association ] a US-based non-profit providing education, support and resources for families affected by BBS
سطر 46: سطر 155:
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bbs Bardet–Biedl syndrome at GeneReview/UW/NIH]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=bbs Bardet–Biedl syndrome at GeneReview/UW/NIH]


{{شريط بوابات|طب}}


{{شريط بوابات|طب}}
[[تصنيف:اعتلال الهدب]]
[[تصنيف:اعتلال الهدب]]
[[تصنيف:أمراض العيون]]
[[تصنيف:أمراض العيون]]

نسخة 13:08، 29 يناير 2016

متلازمة بارديت - بيدل (BBS)
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏،  وسمنة متلازمية  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
التاريخ
سُمي باسم آرثر بيدل  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P138) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب


متلازمة بارديت - بيدل (BBS) هي اضطراب وراثي بشري يحدث فيه اعتلال في اهداب الخلايا(ciliopathy) تنتج العديد من الآثارو تؤثرعلى العديد من أجهزة الجسم. تتميز بصفة أساسية بالسمنة،التهاب الشبكية الصباغي،تعدد الأصابع، قصورالغدد التناسلية ، والفشل الكلوي في بعض الحالات.[1] ومن الناحية التاريخية ، فقد عتبرالتخلف العقلي عَرَض رئيسي لكنه لا يعتبر كذلك الآن.

ملخص للمتلازمة

متلازمة بارديه-بيدل عديدة المظاهروالتقلبات السريرية في نفس العائلة وبين عائلات مختلفةعلى حد سواء. المظاهرالسريرية الرئيسيةهي ضمورقضيب مخروطي،يظهر بالطفولة على شكل فقدان البصريسبقها العمى الليلي; تعدد الأصابع خلف المحور(باتجاه الاصبع الخامس مثلاً) , السمنة في مرحلة الطفولة وتبقى طول فترةالبلوغ. صعوبة التعلم في بعض الحالات؛نقص الأعضاء التناسلية الذكورية والتشوهات البولية التناسلية للأنثى؛ والفشل الكلوي ،وهوسبب رئيسي للمرض والوفيات. هناك مجموعة واسعةمن الميزات الثانوية التي ترتبط أحيانا بالمتلازمة [2] وتتضمن:[3]

  • اضطراب الكلام / تأخير
  • الحَوَل / إعتام عدسة العين / اللابؤرية
  • قصرالأصابع / ارتفاق الأصابع لليدين والقدمين أمرشائع،وارتفاق الأصابع الجزئي (في الغالب بين أصابع القدم الثانية والثالثة)
  • تأخر في النمو: يتم تأخيرنموكثيرمن الأطفال الذين يعانون منBBS بما في ذلك المهارات الحركية الجسيمة والمهارات الحركية الدقيقة،والمهارات النفسية (اللعب التفاعلي / القدرةعلى التعرف على الإشارات الاجتماعية)". لكن هذه التأخيرات يمكن علاجها.
  • بوال / عطاش (مرض السكري الكاذب)
  • ترنح(فقد الأنتظام) / ضعف التنسيق / الخلل
  • فرط التوترالمعتدل (وخاصة الأطراف السفلية)
  • داء السكري
  • ازدحام الأسنان / نقص الأسنان/ جذورالأسنان الصغيرة؛ تقوّس الحنك
    • الشذوذ القلب والأوعية الدموية
  • تؤثر على الكبد
  • فقد الشم
  • القصورالسمعي
  • مرض هيرشبرنغ

النسب والتسمية

تنسب لـجورجبارديهوآرثربيدل.[4] تم رصد او لحالة من قبل لورنسوموونفيعام 1866 في مستشفى العيون في جنو بلندن. لم تطلق متلازمة لورنس- مونبيدل- بارديهلمرضى لورانسوموون بسبب وجود شلل النصف السفلي بدون وجود تعدد الاصابع أو السمنة، وهي عناصر رئيسية لمتلازمة بارديه- بيدل. عادة تعتبر متلازمة لورنس مونكيانامستقلا. ومع ذلك، تشير بعض الأبحاث الحديثة بأن الحالتين قد لا يكونا مختلفتان.[5] اعتبارا من عام 2012, 14[6] (او 15) [7] تم تحديد جينات BBSالمسؤولة

المظاهرالسريرية الرئيسية

  • عيون: اعتلال الشبكية الصباغي،وضعف حدةالبصر،ضعف في الرؤية، و / أوالعمى الناجم عن اختلال آلية النقل للمستقبلات الضوئية في الشبكية.[8]
  • الأنف: فقدان أوانخفاض حاسية الشم, وبعض المرضى يعاني من زيادة مفرطة في حاسة الشم[9]
  • اليد والقدم: تعدد الاصابع أو ارتفاق الأصابع.
  • نظام القلب والأوعية الدموية: تضخم الحاجزبين البطينين والبطين الأيسر وتمدد عضلةالقلب.
  • الجهازالهضمي: تليّف
  • الجهازالبولي التناسلي: قصورالغدد التناسلية،والفشل الكلوي،الجيوب البولي التناسلي ،مجرى البول خارج الرحم،الرحم الوجهين، محوجزة المهبل، وتنسج الرحم والمبيض، وقناة فالوب.
  • النمو: تأخرفي النمو،وخاصة المهارات الحركيةالدقيقة والجسيمة
  • السلوك: وقد تم تحديد مجموعة واسعة من مشاكل التنشئة الاجتماعية والتفاعل الاجتماعي
  • اعتلال الإحساس بالحرارة او بالحركة. دراسة عام2007 اكدت انه" دور بروتينات الجسم القاعدية في اكتساب محفز حسي للحرارة او الحركة هو من المؤشرات على وجود اعتلال في اهداب الخلايا" [10]
  • ميزات إضافية: السمنة الناتجة عن انخفاض عمل المستقبلات الحسية الخاصة بشعور الشبع ,فرط الأكل في بعض المرضى. [11]

الفِيسيُولُوجْيا المَرَضِيَّة

الآلية البيوكيميائية التفصيلية التي تؤدي إلىBBS لاتزال غير واضحة.

نواتج جينات الBBSتدعى بروتينات BBs تتواجد في الاجسام القاعدية وأهداب الخلايا. [12]

عن طريق استخدام الدودة المستديرة C أي ليجانس كنموذج, اكتشف علماء الأحياء أنها تشارك بروتينات BBS في عملية تسمى (IFT)، وهي نشاط نقل ثنائي الاتجاهدا خلال أهداب على طول المحور الطويل للرمح الهدبية ضروري لتكون الأهداب والحفاظ عليها.[13] وكشف تحليل الكيمياء الحيوية لبروتينات BBS انه يتم تجميعها في مجمع بروتينات متعددة ، سميت ب "BBSome". ويقترح BBSome ليكون مسؤولا عن نقل حويصلات داخل الخلايا إلى قاعدة الأهداب وتلعب دورا مهما في وظيفة الهدبية.

منذ معرفة تشوهات الأهداب فأنها متصلة بمجموعة واسعة من أعراض المرض بما في ذلك تلك التي ظهرت عادة في المرضى الذين يعانون BBS، ومن المسلم به الآن على نطاق واسع أن الطفرات في جينات BBS يؤثر على وظائف الأهداب الطبيعية ، والتي تسبب BBS .

الخلايا المستقبلة للضوء تتغذى بواسطة IFT الخاصة بأهداب الشبكية تقدم الآن تفسيرا محتملا ل ضمور شبكية العين الشائعة لدى المرضى BBS بعد سنوات عمرهم الأولى من الحياة.[14][15]

الجينات المسؤولة تتضمن :

علاقتها بالاضطرابات الوراثية النادرةالأخرى

أشارت النتائج الأخيرة في الأبحاث الوراثية أن عددا كبيرامن الاضطرابات الجينية ، سواء المتلازمات الوراثية او الأمراض الوراثية ، التي لم تحدد سابقا، قد تكون،في الواقع ،ذات صلة في قضية الجينات . BBSهي واحدة من هذه المتلازمات التي تم تحديدهاالآن بأن تكون ناجمةعن خلل في البنية الهدبية الخلوية . وهكذا،BBSهواعتلال باهداب الخلايا. وهناك العديد من الامراض التي تشمل اعتلال باهداب الخلايا ايضاً ومنها:خلل الحركة الهدبية الابتدائية،الكلى المتعدد الكيسات وأمراض الكبد،وسحاف الكلية،متلازمة الستروم، متلازمة ميكل جروبر،وبعض أشكال انتكاس الشبكية.[16]

المراجع

  1. ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 يونيو 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. ج. 36 ع. 6: 437–46. DOI:10.1136/jmg.36.6.437. PMC:1734378. PMID:10874630.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  2. ^ Ross، Allison؛ PL Beales؛ J Hill (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. ص. 147–148. ISBN:978-0-19-530016-1. اطلع عليه بتاريخ 2009-07-01.
  3. ^ Ross، Allison؛ PL Beales؛ J Hill (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. ص. 153–154. ISBN:978-0-19-530016-1. اطلع عليه بتاريخ 2009-07-01.
  4. ^ synd/3745 على قاموس من سمى هذا؟
  5. ^ Moore S, Green J, Fan Y؛ وآخرون (2005). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet–Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study". Am. J. Med. GenetARRAY. ج. 132 ع. 4: 352–60. DOI:10.1002/ajmg.a.30406. PMC:3295827. PMID:15637713.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  6. ^ ا ب Hamosh، Ada (2 نوفمبر 2012). "OMIM entry #209900 Bardet-Biedl Syndrome; BBS". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-04.
  7. ^ Hereditary Retinopathies: Progress in Development of Genetic and Molecular Therapies. Springer. 2012. ص. 15. اطلع عليه بتاريخ 2013-09-04.
  8. ^ Abd-El-Barr، MM؛ Sykoudis K؛ Andrabi S؛ Eichers ER؛ Pennesi ME؛ Tan PL؛ Wilson JH؛ Katsanis N؛ Lupski JR؛ Wu SM. (ديسمبر 2007). "Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome". Vision Res. ج. 47 ع. 27: 3394–407. DOI:10.1016/j.visres.2007.09.016. PMC:2661240. PMID:18022666. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط |accessdate بحاجة لـ |مسار= (مساعدة)
  9. ^ Downer، Joanna (13 سبتمبر 2004). "That Stinks: People with Rare Obesity Syndrome Can't Sense Odors". The JHU Gazette. Johns Hopkins University. اطلع عليه بتاريخ 2008-07-14.
  10. ^ Tan PL, Barr T, Inglis PN؛ وآخرون (2007). "Loss of Bardet Biedl syndrome proteins causes defects in peripheral sensory innervation and function". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 104 ع. 44: 17524–9. DOI:10.1073/pnas.0706618104. PMC:2077289. PMID:17959775. اطلع عليه بتاريخ 2008-07-14.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  11. ^ Ross، Allison؛ PL Beales؛ J Hill (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. ص. 177. ISBN:978-0-19-530016-1. اطلع عليه بتاريخ 2009-07-01.
  12. ^ Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux MR, Beales PL, Katsanis N (أكتوبر 2003). "Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet–Biedl syndrome". Nature. ج. 425 ع. 6958: 628–33. DOI:10.1038/nature02030. PMID:14520415.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  13. ^ Blacque OE, Reardon MJ, Li C, McCarthy J, Mahjoub MR, Ansley SJ, Badano JL, Mah AK, Beales PL, Davidson WS, Johnsen RC, Audeh M, Plasterk RH, Baillie DL, Katsanis N, Quarmby LM, Wicks SR, Leroux MR. (2004). "Loss of C. elegans BBS-7 and BBS-8 protein function results in cilia defects and compromised intraflagellar transport". Genes Dev. ج. 18 ع. 13: 1630–42. DOI:10.1101/gad.1194004. PMC:443524. PMID:15231740.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  14. ^ Sedmak T, Wolfrum U (أبريل 2010). "Intraflagellar transport molecules in ciliary and nonciliary cells of the retina". J. Cell Biol. ج. 189 ع. 1: 171–86. DOI:10.1083/jcb.200911095. PMC:2854383. PMID:20368623. اطلع عليه بتاريخ 2014-01-22.
  15. ^ Orozco، JT؛ Wedaman KP؛ Signor D؛ Brown H؛ Rose L؛ Scholey JM (1999). "Movement of motor and cargo along cilia". Nature. ج. 398 ع. 6729: 674. DOI:10.1038/19448. PMID:10227290.
  16. ^ Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders". Annu Rev Genomics Hum Genet. ج. 7: 125–48. DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID:16722803.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

الروابط الخارجية


مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_باردت_بيدل&oldid=18137164»