نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك: الفرق بين النسختين
أنشأ الصفحة ب''''مرض نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك (بالانجليزي : Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting...' |
(لا فرق)
|
نسخة 21:17، 30 ديسمبر 2018
مرض نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك (بالانجليزي : Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors) واختصاره (VKCFD) هو مرض مولود مع نزعة للنزيف كنتيجة لشحة قوية لعوامل تخثر مختلفة ( العامل الثاني والسابع و التاسع والعاشر ) وكذلك البروتينات سي و اس و زد المنتجة من الكبد و المعتمدة في انتاجها على الفيتامين ك .[1]
التصنيف الدولي للمراض ادرج المرض تحت الرمز التالي ICD-10: D68.2 حيث يدل الرقم 10 على الامراض النادرة .
تاريخ المرض
المرض يصيب اقل من شخص من كل 1.000.000 شخص ويعتبر بذلك من الامراض النادرة جدا حيث لم يتم تشخيص حتى اقل من 30 عائلة مصابة بالمرض.[2]
توصيف المرض
اعراض النزيف تختلف حسب الحالة فقد تكون قوية او خفيفة مع بدايتها في المراحل العمرية المبكرة . في الغالب ما يكون النزيف خطير جدا ويمكن ان ينتج تلقائيا او عند التخلات الجراحية . المنطقة الاكثر تعرضا هي الجلد .
سبب المرض
المرض يعتبر مرض جيني وراثي متنحي .السبب هو طفرات في الجين (GGCX; 2p12) المشفر لأنزيم المكربن لجاما-جلوتامول (Gamma-Glutamylcarboxylase ) او الجين (VKORC1; 16p11.2) المشفر لاحد الانزيمات الداخلة في تفعيل الفيتامين ك . [3]
التشخيص
قبل تشخيص المرض يجب استعاد كل اشكال المرض المكتسبة :
- التبين من وجود مشكلة معوية في امتصاص الفيتامين ك عند المرضى المصابين بامراض معوية التهابية او تليف كبدي
- التبين من تعاطي الوارفارين او مضادات الفيتامين ك الاخرى
عند التبين من عدم وجود هذة المسببات يمكن التكهن بوجود المرض ،حينما لا يكون النزيف الحاد متعل مع احد عوامل التخثر على حده
يتم التشخيص باستخدام التحليل المولي للجزيئات .[4]
التشخيص التفريقي
يجب ان يركز التشخيص التفريقي كذلك على اسباب اخرى لاعتلال تخثر الدم :
- النقص المعزول لعوامل التخثر 2 , 7 , 9 (النزعة للنزيف نوع ب )
- النقص المركب للعوامل 7 , 10
- اعتلال التخثر المكتسب الناتج عن الاجسام المضادة الذاتية ( النزعة للنزيف المكتسبة ، و نقص العامل 7 المكتسب )
العلاج
يتم العلاج باعطى فيتامين ك عن طريق الفم او عن طريق الوريد ، وعند العمليات الجراحية او النزيف الشديد يجب اعطى محلول بلازما و مركز من البروترمبين .[5]
التكهن بحالة المريض
يمكن القول بان المرضى الخاضعين للعلاج يمكنهم مواصلة حياتهم بدون اي تغيرات جوهرية قد تضيق على حياتهم اليومية.
المراجع
- ^ VORBEHALTEN, INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: Suche / Krankheit". www.orpha.net (بالألمانية). Retrieved 2018-12-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (بالإنجليزية). Retrieved 2018-12-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (بالإنجليزية). Retrieved 2018-12-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link) - ^ Napolitano، Mariasanta؛ Mariani، Guglielmo؛ Lapecorella، Mario (14 يوليو 2010). "Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5 ع. 1: 21. DOI:10.1186/1750-1172-5-21. ISSN:1750-1172. PMID:20630065.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Verfasser، Baican, Adrian. Prediction of survival for patients with pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus: a retrospective cohort study. OCLC:1005509721.
{{استشهاد بكتاب}}:|last=باسم عام (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)