إكسوم: الفرق بين النسختين

تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى

مضمن

نسخة 21:06، 28 مايو 2019

الإكسوم هو جزء من الشريط الوراثي المكون من الخوارج وهي سلسلة متتالية عند نسخها تبقى في الحمض النووي الريبي الناضج وتساهم في الناتج النهائي للبروتين المشفر بتلك المورثة.

ويتألف من كامل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين الذي يتم نسخه إلى حمض نووي ريبي ناضج في الخلايا من أية نوع والتي تفرق عن الترانسكريبتوم والذي هو حمض نووي ريبي يتم نسخه ضمن خلايا نوعية معينة.^[1]

إن إكسوم الشريط الوراثي البشري يتكون من حوالي 180.000 داخلة تشكل حوالي 1% من إجمالي الشريط الوراثي بما يقدر ب30 ميغابايت من الحمض النووي. وعلى الرغم من أنه يكوِّن جزءاً صغيراً جداً من الشريط الوراثي فإن الطفرات في الإكسوم يعتقد أتها تشكل نسبة 85% من إجمالي الطفرات التي تسبب المرض على نطاق واسع.^[2]

ثبت أن سَلسَلة الإكسوم هي استراتيجية فعَّالة في سبيل تحديد القواعد الوراثية لأكثر من مجموعتين من الإضطرابات المندلية واعتلالات المورثة الواحدة.^[3]

المراجع

^ Ng، SB؛ Turner EH؛ Robertson PD؛ Flygare SD؛ Bigham AW؛ Lee C؛ Shaffer T؛ Wong M؛ Bhattacharjee A؛ Eichler EE؛ Bamshad M؛ Nickerson DA؛ Shendure J (10 سبتمبر 2009). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. ج. 461 ع. 7261: 272–276. DOI:10.1038/nature08250. PMC:2844771. PMID:19684571.
^ Choi M، Scholl UI، Ji W، Liu T، Tikhonova IR، Zumbo P، Nayir A، Bakkaloğlu A، Ozen S، Sanjad S، Nelson-Williams C، Farhi A، Mane S، Lifton RP (10 نوفمبر 2009). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 106 ع. 45: 19096–19101. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMC:2768590. PMID:19861545.
^ Bamshad MJ، Ng SB، Bigham AW، Tabor HK، Emond MJ، Nickerson DA، Shendure J (27 سبتمبر 2011). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. ج. 12 ع. 11: 745–755. DOI:10.1038/nrg3031. PMID:21946919.

[1] Ng، SB؛ Turner EH؛ Robertson PD؛ Flygare SD؛ Bigham AW؛ Lee C؛ Shaffer T؛ Wong M؛ Bhattacharjee A؛ Eichler EE؛ Bamshad M؛ Nickerson DA؛ Shendure J (10 سبتمبر 2009). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. ج. 461 ع. 7261: 272–276. DOI:10.1038/nature08250. PMC:2844771. PMID:19684571.

[2] Choi M، Scholl UI، Ji W، Liu T، Tikhonova IR، Zumbo P، Nayir A، Bakkaloğlu A، Ozen S، Sanjad S، Nelson-Williams C، Farhi A، Mane S، Lifton RP (10 نوفمبر 2009). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 106 ع. 45: 19096–19101. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMC:2768590. PMID:19861545.

[3] Bamshad MJ، Ng SB، Bigham AW، Tabor HK، Emond MJ، Nickerson DA، Shendure J (27 سبتمبر 2011). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. ج. 12 ع. 11: 745–755. DOI:10.1038/nrg3031. PMID:21946919.

[1]

[2]

[3]