متلازمة هيرلر: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
ط بوت: إصلاح خطأ فحص ويكيبيديا 61 |
This contribution was added by Bayt al-hikma 2.0 translation project |
||
| سطر 8: | سطر 8: | ||
السبب الرئيسي هو نقص [[انزيم]] [[ألفا أيديورينيداز]] المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة، مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة، الظهارة المبطنة للقلب والأوعية، الخلايا العضلية الملساء والأعصاب. |
السبب الرئيسي هو نقص [[انزيم]] [[ألفا أيديورينيداز]] المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة، مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة، الظهارة المبطنة للقلب والأوعية، الخلايا العضلية الملساء والأعصاب. |
||
== العلامات والأعراض == |
|||
==الأعراض== |
|||
قد يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة هرلر طبيعيين عند الولادة، وتظهر لديهم الأعراض خلال السنوات الأولى من العمر. تختلف الأعراض بين المرضى. |
|||
يولد الطفل مصاباً بالمرض عبر وراثة جينتين معابتين تحملان داء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول من كل من والديه. ولا يصاب المرء بالمرض عندما يرث جينة واحدة معابة بداء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول، وإنما يصبح حاملاً له. ويمكن لحامل(ة) المورثة نقل الداء إلى أولاده(ها) وتتميز الأعراض [[تضخم الكبد]] وال[[طحال]]، ال[[قزامة]]، [[تخلف عقلي|التخلف العقلي]]، ملامح الوجه الغير طبيعيّة والعديد من الأعراض التي تتسبب بالموت ببلوغ الطفل عامه العاشر تبدأ أعراض تأخر النمو والتطوّر مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف التطوّر نهائياً بين العامين الثاني والرابع يتبعه فقدان عدداً من المهارات الفيزيائيّة، صعوبة النطق نظراً لفقدان السمع وتضخّم اللسان. يتبع هذه المضاعفات زوال الطبقات الواضحة المكوّنة للقرنيّة وظهورها بشكل غائم كما تتعرض الشبكيّة إلى الانحلال التدريجي. يتميّز الطفل المصاب بكبر حجمه عند ال[[ولادة]]كما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بشكل غير طبيعي وسرعان ما يتباطأ قبل حلول الطفل المصاب عامه الأول ويتوقف النمو تدريجياً عند بلوغه عامه الثالث، تظهر على الطفل المصاب أعراض قصر الجذع وبقامه لا تتعدى الاربعة أقدام، كما ان الأضلاع الصدرية تأخذ شكلاً يشبه المجذاف مما يجهل الطفل معرضاً للالتهابات الرئوية إضافةً إلى التهابات ال[[أذن]] المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئويّة ومضاعفاتها المتعلقة بال[[قلب]] . |
|||
من أولى الشذوذات التي تُلاحظ على المريض خشونة ملامح الوجه، يمكن أن تبدأ هذه الأعراض بالظهور في الشهر 3-6 من العمر. يمكن أن يكون الرأس كبيرًا مع بروز العظام الأمامية. قد تتطاول [[جمجمة|الجمجمة]]. يمكن أن يحدث تسطح في جسر الأنف مع نزول إفرازات أنفية مستمرة. قد يكون التجويفان العينيان متباعدين تباعدًا واسعًا، وقد تبرز العينيان من الجمجمة. يمكن أن تكون الشفتان عريضتين، وقد يبقي الأطفال المصابون فكيهم مفتوحين باستمرار. تظهر التشوهات الهيكلية في عمر 6 أشهر، ولكن قد لا تكون واضحة سريريًا حتى عمر 10-14 شهرًا. قد يعاني المرضى من ضعف في العمود الفقري وتشوهات في الورك، ومتلازمة النفق الرسغي، وتصلب المفاصل. قد يكون طول المصابين طبيعيًا في فترة الطفولة، ولكنهم يتوقفون عن النمو في السنة الثانية من العمر. قد لا يزيد طولهم النهائي عن أربعة أقدام. |
|||
قد تشمل الأعراض المبكرة الأخرى الفتق الإربي والسري. قد يكون الفتق موجودًا عند الولادة، أو يتطور خلال الأشهر الأولى من الحياة. قد يحدث تغيم القرنية وتنكس الشبكية خلال السنة الأولى من العمر، ما يؤدي إلى العمى. يعد تضخم الكبد والطحال أمرًا شائعًا. لا يوجد خلل وظيفي في الأعضاء، ولكن يؤدي تراكم عديد السكاريد المخاطي فيها إلى زيادة هائلة في حجمها. قد يعاني المرضى أيضًا من الإسهال. قد يحدث داء الصمام الأبهري.<ref name="Moore">{{cite journal|vauthors=Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C|title=The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=3|pages=24|date=September 2008|pmid=18796143|pmc=2553763|doi=10.1186/1750-1172-3-24}}</ref> |
|||
يعد انسداد المجرى الهوائي شائعًا، ويكون ثانويًا لشذوذ في الفقرات الرقبية. قد يتكرر حدوث إنتانات في المجرى التنفسي العلوي والسفلي. |
|||
قد يصبح تأخر النمو واضحًا في السنة الأولى أو الثانية من العمر، مع عمر وظيفي أقصى يتراوح بين 2-4 سنوات. يلي ذلك حدوث تدهور تدريجي. يطور معظم الأطفال المصابين قدرات لغوية محدودة. تحدث الوفاة عادةً بعمر 10 سنوات.<ref name="Medscape">{{cite web |
|||
| url = https://emedicine.medscape.com/article/1599374-overview |
|||
| title = Hurler syndrome, Hurler-Scheie Syndrome, and Scheie Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type I) |
|||
| date = 12 Oct 2014 |
|||
| publisher = Medscape |
|||
| access-date = 10 May 2018 |
|||
| last = Banikazemi |
|||
| first = Maryam |
|||
| name-list-style = vanc |
|||
}}</ref> |
|||
==العلاج== |
==العلاج== |
||
نسخة 11:41، 8 أبريل 2021
| متلازمة هيرل | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | متلازمة هيرلر |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة هيرلر (بالإنجليزية: Hurler syndrome) أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم والمسماة إليها بالغليكوز أمينوغليكانات.[1] التراكم المتزايد لهذه المواد في أعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تفريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات.[2] سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية اجيرترود هيرلر، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965.[3][4]
الأسباب
السبب الرئيسي هو نقص انزيم ألفا أيديورينيداز المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة، مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة، الظهارة المبطنة للقلب والأوعية، الخلايا العضلية الملساء والأعصاب.
العلامات والأعراض
قد يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة هرلر طبيعيين عند الولادة، وتظهر لديهم الأعراض خلال السنوات الأولى من العمر. تختلف الأعراض بين المرضى.
من أولى الشذوذات التي تُلاحظ على المريض خشونة ملامح الوجه، يمكن أن تبدأ هذه الأعراض بالظهور في الشهر 3-6 من العمر. يمكن أن يكون الرأس كبيرًا مع بروز العظام الأمامية. قد تتطاول الجمجمة. يمكن أن يحدث تسطح في جسر الأنف مع نزول إفرازات أنفية مستمرة. قد يكون التجويفان العينيان متباعدين تباعدًا واسعًا، وقد تبرز العينيان من الجمجمة. يمكن أن تكون الشفتان عريضتين، وقد يبقي الأطفال المصابون فكيهم مفتوحين باستمرار. تظهر التشوهات الهيكلية في عمر 6 أشهر، ولكن قد لا تكون واضحة سريريًا حتى عمر 10-14 شهرًا. قد يعاني المرضى من ضعف في العمود الفقري وتشوهات في الورك، ومتلازمة النفق الرسغي، وتصلب المفاصل. قد يكون طول المصابين طبيعيًا في فترة الطفولة، ولكنهم يتوقفون عن النمو في السنة الثانية من العمر. قد لا يزيد طولهم النهائي عن أربعة أقدام.
قد تشمل الأعراض المبكرة الأخرى الفتق الإربي والسري. قد يكون الفتق موجودًا عند الولادة، أو يتطور خلال الأشهر الأولى من الحياة. قد يحدث تغيم القرنية وتنكس الشبكية خلال السنة الأولى من العمر، ما يؤدي إلى العمى. يعد تضخم الكبد والطحال أمرًا شائعًا. لا يوجد خلل وظيفي في الأعضاء، ولكن يؤدي تراكم عديد السكاريد المخاطي فيها إلى زيادة هائلة في حجمها. قد يعاني المرضى أيضًا من الإسهال. قد يحدث داء الصمام الأبهري.[5]
يعد انسداد المجرى الهوائي شائعًا، ويكون ثانويًا لشذوذ في الفقرات الرقبية. قد يتكرر حدوث إنتانات في المجرى التنفسي العلوي والسفلي.
قد يصبح تأخر النمو واضحًا في السنة الأولى أو الثانية من العمر، مع عمر وظيفي أقصى يتراوح بين 2-4 سنوات. يلي ذلك حدوث تدهور تدريجي. يطور معظم الأطفال المصابين قدرات لغوية محدودة. تحدث الوفاة عادةً بعمر 10 سنوات.[6]
العلاج
يتم عاللاج عن طريق اعطاء المريض الإنزيم ثم زراعة نخاع له من الحبل السري .
المراجع
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.؛ وآخرون (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Mucopolysaccharidoses Fact Sheet نسخة محفوظة 18 أغسطس 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Hurler's syndrome على قاموس من سمى هذا؟
- ^ Hurler, G. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift für Kinderheilkunde. Berlin. ج. 24: 220–234.
- ^ Moore D، Connock MJ، Wraith E، Lavery C (سبتمبر 2008). "The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 3: 24. DOI:10.1186/1750-1172-3-24. PMC:2553763. PMID:18796143.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Banikazemi M (12 أكتوبر 2014). "Hurler syndrome, Hurler-Scheie Syndrome, and Scheie Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type I)". Medscape. اطلع عليه بتاريخ 2018-05-10.
وصلات إضافية
- National MPS Society
- GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type I
- Hurler Syndrome Community
إخلاء مسؤولية طبية
 |
في كومنز صور وملفات عن: متلازمة هيرلر |