متلازمة بالير جيرولد: الفرق بين النسختين
| [مراجعة غير مفحوصة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
لا ملخص تعديل وسوم: تحرير مرئي تحرير من المحمول تعديل ويب محمول |
لا ملخص تعديل وسوم: تحرير مرئي تحرير من المحمول تعديل ويب محمول |
||
| سطر 44: | سطر 44: | ||
==العلاج== |
==العلاج== |
||
لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis)إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم . |
لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر ([[:en:Craniosynostosis|craniosynostosis]]) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis) إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم .<ref>{{Cite book|title="Craniosynostosis"|date=2015-11-01|author1=Governale|author2=Lance S|العمل=Pediatric Neurology|DOI=10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.006|PMID=26371995}}</ref> |
||
وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة . |
وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة '''RECQL4''' قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة .<ref>{{Cite book|title=RECQ DNA Helicases and Osteosarcoma|date=2014-01-01|author1=Lu, Linchao; Jin, Weidong|author2=Liu, Hao; Wang, Lisa L|place=Springer International Publishing. pp. 129–145|العمل=Advances in Experimental Medicine and Biology. 804|DOI=10.1007/978-3-319-04843-7_7|PMID=24924172|ISBN=978-3-319-04842-0}}</ref><ref name=":0" /> |
||
== المصادر والمراجع == |
|||
نسخة 08:23، 20 أبريل 2021
إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS) هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد[1]. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO [1] . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.[1] ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.[2]
العلامات والأعراض
وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية[3] .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.[4] حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.[1]هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .[5]
أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligodactyly)[1][6] يمكن أن تنتج أيضا من نقص الأشعة الشعاعية ، مما يعني أن شخص ما مع متلازمة BGS قد يكون لديه أقل من خمسة أصابع [5]. يحدث نقص الأشعة الشعاعية المرتبط بالمتلازمة (مثل BGS) بشكل ثنائي ، مما يعني أنه يؤثر على كُلٍّ من الذراعين.[6]
يوجد هناك بعض الخصائص الطبية الاخرى التي أحياناً تكون مرتبطة بهذه المتلازمة ، مثل تأخر (قُصور) بالنمو أو اختلاف (تنوع) لون الجلد ( Poikiloderma)[5] . على الرغم من اختلاف أعراض المتلازمة من مريض لآخر إلا أن هذه الأعراض غالباً ما تظهر وتُلاحظ لدى المصابين بالمتلازمة . في بعض الأحيان قد يظهر على المريض توقف كامل للنمو ، قُصر القامة وتشوه بالركبة [1]. أو بحالات أخرى قد يظهر تنوع لون الجلد ( Poikiloderma) مما يعني وجود مناطق فيها فرط التصبغ (Hyperpigmentation) ومناطق أخرى تعاني من نقص التصبغ (بُهاق) (Hypopigmentation) . أو بعض المناطق قد يحدث فيها تلاشي (ضمور) للجلد (Atrophy) .[7]
حدوث المتلازمة
تحدث متلازمة بالر-جيلورد بسبب طفرة في جين RECQL4 الموجود على الكروموسوم 8p24[2]. حيث تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية المستخدمة لتحديد الطفرات في الجين RECQL4 تحليل المتغيرات المستهدفة وتحليل التسلسل لكامل منطقة الترميز في الجين.[4]تبحث هذه الطرق عن تغيرات في ترميز التسلسل الخاص بـ الجين RECQL4 ، حيث أن وجود طفرة ضارة في الجين سيغير البروتين ويعطل وظيفته المعتادة.[1] RECQL4 هو الجين الذي يشفر helicase الحمض النووي في عائلة ReQ helicase.[8] وتشترك أجهزة المساعدة (Helicases) في تفكيك الحمض النووي استعدادا لنسخ الحمض النووي وإصلاحه.
النمط الوراثي
تُورث متلازمة بالر-جيرولد في نمط وراثي متنحي ،بمعنى أن الطفل المتضرر يحصل على أليل (Allele) متحول واحد من كل من الوالدين لإنتاج المتلازمة .[2]
حامل أو ناقل (Carrier) المرض هو شخص لديه أليل متحول واحد ولكن ليس لديه أي أعراض . بمعنى أنه إذا كان كلا الأبوين ناقلين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة تكون بنسبة 25%.وهناك أيضاً فرصة بنسبة 50% أن يحصل الطفل على نسخة متحولة واحدة (يكون ناقلاً) وأن يكون سليماً عن الأعراض واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً أي لا تظهر عليه الأعراض وليس ناقلاً للمتلازمة ...لكي يحصل شخص على متلازمة BGS ، يجب أن يكون لديه نسختين متحوّلتين من الجين.
يمكن للبالغين أن يلتمسوا المشورة الجينية لفهم المتلازمة والمخاطر والخيارات المتعلقة بتنظيم الأسرة.
العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis) إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم .[9]
وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة .[10][1]
المصادر والمراجع
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Retrieved 2021-04-20.
- ^ أ ب ت "OMIM Entry - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Retrieved 2021-04-20.
{{استشهاد ويب}}: line feed character في|title=في مكان 11 (help) - ^ Mundlos, Stefan؛ Horn, Denise (1 يناير 2014). Baller–Gerold Syndrome. DOI:10.1007/978-3-540-95928-1_80. ISBN:978-3-540-95927-4.
{{استشهاد بكتاب}}:|العمل=تُجوهل (مساعدة) - ^ أ ب "Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-20.
- ^ أ ب ت Lionel؛ Piard، Juliette؛ Larizza، Lidia؛ Wang، Lisa L. (1993). Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Mirzaa، Ghayda؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301383.
- ^ أ ب Castriota-Scanderbeg؛ Alessandro; Dallapiccola, Bruno (20 مارس 2006). Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. ISBN:9783540303619.
{{استشهاد بكتاب}}:|العمل=تُجوهل (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Schwartz؛ Robert A (6 ديسمبر 2012). Skin Cancer: Recognition and Management. Springer Science & Business Media. ISBN:9781461237907.
- ^ "RECQL4 RecQ like helicase 4 - Gene - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2021-04-20.
- ^ Governale؛ Lance S (1 نوفمبر 2015). "Craniosynostosis". DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.006. PMID:26371995.
{{استشهاد بكتاب}}:|العمل=تُجوهل (مساعدة) - ^ Lu, Linchao; Jin, Weidong؛ Liu, Hao; Wang, Lisa L (1 يناير 2014). RECQ DNA Helicases and Osteosarcoma. Springer International Publishing. pp. 129–145. DOI:10.1007/978-3-319-04843-7_7. ISBN:978-3-319-04842-0. PMID:24924172.
{{استشهاد بكتاب}}:|العمل=تُجوهل (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: مكان (link) صيانة الاستشهاد: مكان بدون ناشر (link)