انتقل إلى المحتوى

نقص تنسج الغضروف والشعر: الفرق بين النسختين

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
تصفح التاريخ تفاعلياً
[مراجعة غير مفحوصة][مراجعة غير مفحوصة]
→ التعديل السابقالتعديل اللاحق ←
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
مرئينص الويكي
لا ملخص تعديل
لا ملخص تعديل
سطر 12: سطر 12:
* [[قلة الخلايا المتعادلة|neutropenia]] (العدلات)
* [[قلة الخلايا المتعادلة|neutropenia]] (العدلات)


'''علم الوراثة'''
== '''علم الوراثة''' ==

نقص تنسج الغضروف والشعر هو اضطراب [[:en:Autosomal_recessive|وراثي]] متنحي<ref name="chhud">{{cite journal|vauthors=Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L|title=Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia|journal=European Journal of Human Genetics|volume=5|issue=1|pages=35–42|year=1997|doi=10.1159/000484729|pmid=9156319}}</ref>. إنه اضطراب متعدد [[:en:Pleiotropic|الاتجاهات]] للغاية. وقد لوحظ أيضًا مع هذا الاضطراب ظاهرة وراثية نادرًا ما يتم مواجهتها ، تُعرف [[:en:Uniparental_disomy|بالاضطراب أحادي الوالدين]] (حالة وراثية حيث يرث الطفل نسختين من [[:en:Chromosome|الكروموسوم]] من أحد الوالدين ، مقابل نسخة واحدة من كل والد)<ref name="chhud4">{{cite journal|vauthors=Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L|title=Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia|journal=European Journal of Human Genetics|volume=5|issue=1|pages=35–42|year=1997|doi=10.1159/000484729|pmid=9156319}}</ref>.
نقص تنسج الغضروف والشعر هو اضطراب [[:en:Autosomal_recessive|وراثي]] متنحي<ref name="chhud">{{cite journal|vauthors=Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L|title=Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia|journal=European Journal of Human Genetics|volume=5|issue=1|pages=35–42|year=1997|doi=10.1159/000484729|pmid=9156319}}</ref>. إنه اضطراب متعدد [[:en:Pleiotropic|الاتجاهات]] للغاية. وقد لوحظ أيضًا مع هذا الاضطراب ظاهرة وراثية نادرًا ما يتم مواجهتها ، تُعرف [[:en:Uniparental_disomy|بالاضطراب أحادي الوالدين]] (حالة وراثية حيث يرث الطفل نسختين من [[:en:Chromosome|الكروموسوم]] من أحد الوالدين ، مقابل نسخة واحدة من كل والد)<ref name="chhud4">{{cite journal|vauthors=Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L|title=Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia|journal=European Journal of Human Genetics|volume=5|issue=1|pages=35–42|year=1997|doi=10.1159/000484729|pmid=9156319}}</ref>.


تم تحديد ارتباط بين الطفرات بالقرب من أو داخل مكونات ال [[:en:NcRNA|ncRNA]] اللذي يتكون من RNase MRP ، [[:en:RMRP|RMRP]]<ref name="pmid18804272">{{cite journal|vauthors=Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD|title=Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations|journal=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=122|issue=6|pages=1178–84|year=2008|pmid=18804272|doi=10.1016/j.jaci.2008.07.036}}</ref><ref name="pmid17189938">{{cite journal|vauthors=Martin AN, Li Y|title=RNase MRP RNA and human genetic diseases|journal=Cell Research|volume=17|issue=3|pages=219–26|year=2007|pmid=17189938|doi=10.1038/sj.cr.7310120|doi-access=free}}</ref><ref name="pmid11207361">{{cite journal|vauthors=Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A|title=Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia|journal=Cell|volume=104|issue=2|pages=195–203|year=2001|pmid=11207361|doi=10.1016/S0092-8674(01)00205-7|s2cid=13977736}}</ref> <ref name="pmid11940090">{{cite journal|vauthors=Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A|title=RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms|journal=Clinical Genetics|volume=61|issue=2|pages=146–51|date=February 2002|pmid=11940090|doi=10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x|s2cid=7284120}}</ref>. إن نوكلياز إندوريبونRNase MRP عبارة عن مركب من جزيء RNA والعديد من البروتينات ويشارك في انشقاق بادئات الميتوكوندريا المسؤولة عن تكرار الحمض النووي وفي معالجة ما قبل [[الرنا الريباسي]] في النواة<ref>{{cite journal|pmc=330329|pages=793–799|year=1990|last1=Topper|first1=J. N.|title=Characterization of human MRP/Th RNA and its nuclear gene: Full length MRP/Th RNA is an active endoribonuclease when assembled as an RNP|journal=Nucleic Acids Research|volume=18|issue=4|last2=Clayton|first2=D. A.|pmid=1690392|doi=10.1093/nar/18.4.793}}</ref><ref>{{cite journal|pmid=2328993|first3=B. T.|first7=U|last7=Francke|first6=D. A.|last6=Clayton|first5=J. N.|last5=Topper|first4=D. D.|last4=Chang|last3=Darras|pages=540–544|first2=T. A.|last2=Donlon|issue=3|volume=6|journal=Genomics|title=The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4|first1=C. L.|last1=Hsieh|year=1990|doi=10.1016/0888-7543(90)90483-b}}</ref>. تم تعيين موضع الجين إلى الذراع القصيرة للكروموسوم 9<ref>{{cite journal|pmid=7981754|first3=J|doi=10.1038/ng0493-338|first7=I|last7=Kaitila|first6=A|last6=de la Chapelle|first5=O|last5=Mäkitie|first4=C|last4=Wadelius|last3=Hästbacka|pages=338–341|first2=P|last2=Sistonen|issue=4|volume=3|journal=Nature Genetics|title=Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis|first1=T|last1=Sulisalo|year=1993|s2cid=7752268}}</ref>.
تم تحديد ارتباط بين الطفرات بالقرب من أو داخل مكونات ال [[:en:NcRNA|ncRNA]] اللذي يتكون من RNase MRP ، [[:en:RMRP|RMRP]]<ref name="pmid18804272">{{cite journal|vauthors=Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD|title=Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations|journal=The Journal of Allergy and Clinical Immunology|volume=122|issue=6|pages=1178–84|year=2008|pmid=18804272|doi=10.1016/j.jaci.2008.07.036}}</ref><ref name="pmid17189938">{{cite journal|vauthors=Martin AN, Li Y|title=RNase MRP RNA and human genetic diseases|journal=Cell Research|volume=17|issue=3|pages=219–26|year=2007|pmid=17189938|doi=10.1038/sj.cr.7310120|doi-access=free}}</ref><ref name="pmid11207361">{{cite journal|vauthors=Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A|title=Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia|journal=Cell|volume=104|issue=2|pages=195–203|year=2001|pmid=11207361|doi=10.1016/S0092-8674(01)00205-7|s2cid=13977736}}</ref> <ref name="pmid11940090">{{cite journal|vauthors=Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A|title=RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms|journal=Clinical Genetics|volume=61|issue=2|pages=146–51|date=February 2002|pmid=11940090|doi=10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x|s2cid=7284120}}</ref>. إن نوكلياز إندوريبونRNase MRP عبارة عن مركب من جزيء RNA والعديد من البروتينات ويشارك في انشقاق بادئات الميتوكوندريا المسؤولة عن تكرار الحمض النووي وفي معالجة ما قبل [[الرنا الريباسي]] في النواة<ref>{{cite journal|pmc=330329|pages=793–799|year=1990|last1=Topper|first1=J. N.|title=Characterization of human MRP/Th RNA and its nuclear gene: Full length MRP/Th RNA is an active endoribonuclease when assembled as an RNP|journal=Nucleic Acids Research|volume=18|issue=4|last2=Clayton|first2=D. A.|pmid=1690392|doi=10.1093/nar/18.4.793}}</ref><ref>{{cite journal|pmid=2328993|first3=B. T.|first7=U|last7=Francke|first6=D. A.|last6=Clayton|first5=J. N.|last5=Topper|first4=D. D.|last4=Chang|last3=Darras|pages=540–544|first2=T. A.|last2=Donlon|issue=3|volume=6|journal=Genomics|title=The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4|first1=C. L.|last1=Hsieh|year=1990|doi=10.1016/0888-7543(90)90483-b}}</ref>. تم تعيين موضع الجين إلى الذراع القصيرة للكروموسوم 9<ref>{{cite journal|pmid=7981754|first3=J|doi=10.1038/ng0493-338|first7=I|last7=Kaitila|first6=A|last6=de la Chapelle|first5=O|last5=Mäkitie|first4=C|last4=Wadelius|last3=Hästbacka|pages=338–341|first2=P|last2=Sistonen|issue=4|volume=3|journal=Nature Genetics|title=Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis|first1=T|last1=Sulisalo|year=1993|s2cid=7752268}}</ref>.

== '''نقص المناعة''' ==
عادة ما يعاني مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر من نقص المناعة الخلوية. في الدراسة التي أجريت على 108 مريضًا فنلنديًا مصابًا بـ نقص تنسج الغضروف والشعر ، تم اكتشاف شكل خفيف إلى متوسط من اللمفاويات ، وانخفاض النوع المتأخر من فرط الحساسية وضعف الاستجابات تجاه phytohemagglutinin واللي هو: (بروتين نباتي سام وخاصة المستخلص من الفاصوليا الحمراء. له تطبيقات طبية مهمة ، خاصة في علم المناعة ، لأنه يمكن أن يحفز الانقسام ويؤدي أيضًا إلى تكتل خلايا الدم الحمراء معًا).<ref>{{cite journal|pmid=8444246|pages=211–7|year=1993|last1=Mäkitie|first1=O|title=Cartilage-hair hypoplasia--clinical manifestations in 108 Finnish patients|journal=European Journal of Pediatrics|volume=152|issue=3|last2=Kaitila|first2=I|doi=10.1007/bf01956147|s2cid=10611620}}</ref>. وهذا يؤدي إلى القابلية للإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي بعض الحالات الشديدة الوفاة. كما تم الكشف عن وجود نقص مناعي مشترك لدى بعض المرضى. <ref name="ReferenceA">{{cite journal|pmid=165279|first3=L. E.|first7=I. J.|last7=Butler|first6=G. R.|last6=Gutcher|first5=B. J.|last5=d'Souza|first4=S. H.|last4=Hsu|last3=Davis|pages=868–72|first2=J. A.|last2=Winkelstein|issue=6|volume=86|journal=The Journal of Pediatrics|title=Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia|first1=F. T.|last1=Saulsbury|year=1975|doi=10.1016/s0022-3476(75)80216-2}}</ref>غالبًا ما يكون لدى مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر قابلية متزايدة للأورام الخبيثة.<ref name="ReferenceA2">{{cite journal|pmid=165279|first3=L. E.|first7=I. J.|last7=Butler|first6=G. R.|last6=Gutcher|first5=B. J.|last5=d'Souza|first4=S. H.|last4=Hsu|last3=Davis|pages=868–72|first2=J. A.|last2=Winkelstein|issue=6|volume=86|journal=The Journal of Pediatrics|title=Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia|first1=F. T.|last1=Saulsbury|year=1975|doi=10.1016/s0022-3476(75)80216-2}}</ref>

== '''من الناس المصابين به :''' ==
https://en.wikipedia.org/wiki/Verne_Troyer

== '''العلاج''' : ==
لم يتم اكتشاف علاج تم التحقق منه لهذا المرض.

نسخة 17:35، 27 أبريل 2021

نقص تنسج الغضروف والشعر : هو اضطراب وراثي نادر. قد تشمل الأعراض قزامة قصيرة الأطراف بسبب خلل التنسج الهيكلي ، ومستوى متغير من نقص المناعة ، والاستعداد للإصابة بالسرطان. تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 1965 من قبل مكيكوسك.

العلامات والأعراض

  • تقزم الأطراف القصيرة
  • الشعر الخفيف والحواجب رقيقة جدا
  • مفاصل اليد والقدمين شديدة التمدد
  • تشوهات العمود الفقري
  • الأجسام المضادة المشوهه

علم الوراثة

نقص تنسج الغضروف والشعر هو اضطراب وراثي متنحي[1]. إنه اضطراب متعدد الاتجاهات للغاية. وقد لوحظ أيضًا مع هذا الاضطراب ظاهرة وراثية نادرًا ما يتم مواجهتها ، تُعرف بالاضطراب أحادي الوالدين (حالة وراثية حيث يرث الطفل نسختين من الكروموسوم من أحد الوالدين ، مقابل نسخة واحدة من كل والد)[2].

تم تحديد ارتباط بين الطفرات بالقرب من أو داخل مكونات ال ncRNA اللذي يتكون من RNase MRP ، RMRP[3][4][5] [6]. إن نوكلياز إندوريبونRNase MRP عبارة عن مركب من جزيء RNA والعديد من البروتينات ويشارك في انشقاق بادئات الميتوكوندريا المسؤولة عن تكرار الحمض النووي وفي معالجة ما قبل الرنا الريباسي في النواة[7][8]. تم تعيين موضع الجين إلى الذراع القصيرة للكروموسوم 9[9].

نقص المناعة

عادة ما يعاني مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر من نقص المناعة الخلوية. في الدراسة التي أجريت على 108 مريضًا فنلنديًا مصابًا بـ نقص تنسج الغضروف والشعر ، تم اكتشاف شكل خفيف إلى متوسط من اللمفاويات ، وانخفاض النوع المتأخر من فرط الحساسية وضعف الاستجابات تجاه phytohemagglutinin واللي هو: (بروتين نباتي سام وخاصة المستخلص من الفاصوليا الحمراء. له تطبيقات طبية مهمة ، خاصة في علم المناعة ، لأنه يمكن أن يحفز الانقسام ويؤدي أيضًا إلى تكتل خلايا الدم الحمراء معًا).[10]. وهذا يؤدي إلى القابلية للإصابة بالعدوى في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفي بعض الحالات الشديدة الوفاة. كما تم الكشف عن وجود نقص مناعي مشترك لدى بعض المرضى. [11]غالبًا ما يكون لدى مرضى نقص تنسج الغضروف والشعر قابلية متزايدة للأورام الخبيثة.[12]

من الناس المصابين به :

https://en.wikipedia.org/wiki/Verne_Troyer

العلاج :

لم يتم اكتشاف علاج تم التحقق منه لهذا المرض.

  1. ^ Sulisalo T، Makitie O، Sistonen P، Ridanpaa M، el Rifai W، Ruuskanen O، de la Chapelle A، Kaitila L (1997). "Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia". European Journal of Human Genetics. ج. 5 ع. 1: 35–42. DOI:10.1159/000484729. PMID:9156319.
  2. ^ Sulisalo T، Makitie O، Sistonen P، Ridanpaa M، el Rifai W، Ruuskanen O، de la Chapelle A، Kaitila L (1997). "Uniparental disomy in cartilage-hair hypoplasia". European Journal of Human Genetics. ج. 5 ع. 1: 35–42. DOI:10.1159/000484729. PMID:9156319.
  3. ^ Kavadas FD، Giliani S، Gu Y، Mazzolari E، Bates A، Pegoiani E، Roifman CM، Notarangelo LD (2008). "Variability of clinical and laboratory features among patients with ribonuclease mitochondrial RNA processing endoribonuclease gene mutations". The Journal of Allergy and Clinical Immunology. ج. 122 ع. 6: 1178–84. DOI:10.1016/j.jaci.2008.07.036. PMID:18804272.
  4. ^ Martin AN، Li Y (2007). "RNase MRP RNA and human genetic diseases". Cell Research. ج. 17 ع. 3: 219–26. DOI:10.1038/sj.cr.7310120. PMID:17189938.
  5. ^ Ridanpää M، van Eenennaam H، Pelin K، Chadwick R، Johnson C، Yuan B، vanVenrooij W، Pruijn G، Salmela R، Rockas S، Mäkitie O، Kaitila I، de la Chapelle A (2001). "Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia". Cell. ج. 104 ع. 2: 195–203. DOI:10.1016/S0092-8674(01)00205-7. PMID:11207361. S2CID:13977736.
  6. ^ Bonafé L، Schmitt K، Eich G، Giedion A، Superti-Furga A (فبراير 2002). "RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms". Clinical Genetics. ج. 61 ع. 2: 146–51. DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID:11940090. S2CID:7284120.
  7. ^ Topper، J. N.؛ Clayton، D. A. (1990). "Characterization of human MRP/Th RNA and its nuclear gene: Full length MRP/Th RNA is an active endoribonuclease when assembled as an RNP". Nucleic Acids Research. ج. 18 ع. 4: 793–799. DOI:10.1093/nar/18.4.793. PMC:330329. PMID:1690392.
  8. ^ Hsieh، C. L.؛ Donlon، T. A.؛ Darras، B. T.؛ Chang، D. D.؛ Topper، J. N.؛ Clayton، D. A.؛ Francke، U (1990). "The gene for the RNA component of the mitochondrial RNA-processing endoribonuclease is located on human chromosome 9p and on mouse chromosome 4". Genomics. ج. 6 ع. 3: 540–544. DOI:10.1016/0888-7543(90)90483-b. PMID:2328993.
  9. ^ Sulisalo، T؛ Sistonen، P؛ Hästbacka، J؛ Wadelius، C؛ Mäkitie، O؛ de la Chapelle، A؛ Kaitila، I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis". Nature Genetics. ج. 3 ع. 4: 338–341. DOI:10.1038/ng0493-338. PMID:7981754. S2CID:7752268.
  10. ^ Mäkitie، O؛ Kaitila، I (1993). "Cartilage-hair hypoplasia--clinical manifestations in 108 Finnish patients". European Journal of Pediatrics. ج. 152 ع. 3: 211–7. DOI:10.1007/bf01956147. PMID:8444246. S2CID:10611620.
  11. ^ Saulsbury، F. T.؛ Winkelstein، J. A.؛ Davis، L. E.؛ Hsu، S. H.؛ d'Souza، B. J.؛ Gutcher، G. R.؛ Butler، I. J. (1975). "Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia". The Journal of Pediatrics. ج. 86 ع. 6: 868–72. DOI:10.1016/s0022-3476(75)80216-2. PMID:165279.
  12. ^ Saulsbury، F. T.؛ Winkelstein، J. A.؛ Davis، L. E.؛ Hsu، S. H.؛ d'Souza، B. J.؛ Gutcher، G. R.؛ Butler، I. J. (1975). "Combined immunodeficiency and vaccine-related poliomyelitis in a child with cartilage-hair hypoplasia". The Journal of Pediatrics. ج. 86 ع. 6: 868–72. DOI:10.1016/s0022-3476(75)80216-2. PMID:165279.
مجلوبة من «https://ar.wikipedia.org/w/index.php?title=نقص_تنسج_الغضروف_والشعر&oldid=53629014»