TMC2

TMC2
معرفات
أسماء بديلة	TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembrane channel like 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606707 MGI: MGI:2151017 HomoloGene: 25877 GeneCards: 117532
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• voltage-gated calcium channel activity; • mechanosensitive ion channel activity; • وظيفة جزيئة; • ion channel activity;
مكونات خلوية	• غشاء; • stereocilium tip; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء خلوي; • مكون خلوي; • integral component of plasma membrane;
عمليات حيوية	• ion transport; • vestibular reflex; • calcium ion transmembrane transport; • regulation of calcium ion transmembrane transport; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q8TDI7
	Q8R4P4
	‏XM_005260660، ‏XR_001754152 NM_080751، ‏XM_005260660، ‏XR_001754152
	NM_138655
	‏XP_005260717 NP_542789، ‏XP_005260717
	NP_619596
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMC2‏ (Transmembrane channel like 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMC2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة[عدل]

الأهمية السريرية[عدل]

المراجع[عدل]

^ Kurima K، Peters LM، Yang Y، Riazuddin S، Ahmed ZM، Naz S، Arnaud D، Drury S، Mo J، Makishima T، Ghosh M، Menon PS، Deshmukh D، Oddoux C، Ostrer H، Khan S، Riazuddin S، Deininger PL، Hampton LL، Sullivan SL، Battey JF Jr، Keats BJ، Wilcox ER، Friedman TB، Griffith AJ (مارس 2002). "Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 277–84. DOI:10.1038/ng842. PMID:11850618.
^ "Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Kurima K، Yang Y، Sorber K، Griffith AJ (أغسطس 2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. ج. 82 ع. 3: 300–8. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID:12906855.

قراءة متعمقة[عدل]

Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Keresztes G، Mutai H، Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. ج. 4: 24. DOI:10.1186/1471-2164-4-24. PMC:165604. PMID:12812529.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid11850618-1] Kurima K، Peters LM، Yang Y، Riazuddin S، Ahmed ZM، Naz S، Arnaud D، Drury S، Mo J، Makishima T، Ghosh M، Menon PS، Deshmukh D، Oddoux C، Ostrer H، Khan S، Riazuddin S، Deininger PL، Hampton LL، Sullivan SL، Battey JF Jr، Keats BJ، Wilcox ER، Friedman TB، Griffith AJ (مارس 2002). "Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 277–84. DOI:10.1038/ng842. PMID:11850618.

[entrez-2] "Entrez Gene: TMC2 transmembrane channel-like 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12906855-3] Kurima K، Yang Y، Sorber K، Griffith AJ (أغسطس 2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. ج. 82 ع. 3: 300–8. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID:12906855.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606707
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000644205 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1424355