متلازمة إبكس: الفرق بين النسختين
Mahmoudalrawi (نقاش | مساهمات) أنشأ الصفحة ب'{{Infobox medical condition | Name = متلازمة إبكس | Image = | Caption = | DiseasesDB = 33417 | ICD10 = | I...' |
(لا فرق)
|
نسخة 23:26، 13 نوفمبر 2016
| متلازمة إبكس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم المناعة |
| من أنواع | مرض صماوي جيني نادر ، ومرض مناعي ذاتي، ومرض متنح مرتبط بالجنس |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | إسهال[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة إبكس (بالإنجليزية: IPEX syndrome) أو متلازمة الاعتلال المعوي واعتلال الغدد الصم المتعدد بخلل التنظيم المناعي المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) أو متلازمة كسلاد (بالإنجليزية: XLAAD) أو خلل تنظيم المناعة الذاتية والحساسية المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: X-linked autoimmunity and allergic dysregulation) هو مرض نادر مرتبط باختلال وظيفي في عامل النسخ FOXP3، والذي يعد منظما رئيسيا في سلالة الخلية التائية التنظيمية.[2] هذا يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلية التائية التنظيمية وما يتبعها مما يتعلق بالمناعة الذاتية.[3]
من علامات المرض اعتلال معوي والتهاب الجلد الصدفي أو الأكزيمي وأمراض الأظافر واعتلالات صماوية بالمناعة الذاتية (تتداخل مع متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول) وأمراض جلدية بالمناعة الذاتية مثل الثعلبة الشاملة والفقعان الفقاعي.[3]
حدوث هذا المرض في سن مبكرة في الذكور يؤدي إلى زيادة في حجم الأعضاء اللمفاوية الثانوية وسكري النمط الأول وأكزيمة وحساسية الطعام والعدوى. إن لزراعة نخاع العظم نجاح محدود في علاج هذا المرض.[4]
طالع أيضا
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Yong PL، Russo P، Sullivan KE (مايو 2008). "Use of Sirolimus in IPEX and IPEX-Like Children". J. Clin. Immunol. ج. 28 ع. 5: 581–7. DOI:10.1007/s10875-008-9196-1. PMID:18481161.
- ^ أ ب Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 72. ISBN:1-4160-2999-0.
- ^ Wildin RS، Smyk-Pearson S، Filipovich AH (أغسطس 2002). "Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome". J Med Genet. ج. 39 ع. 8: 537–45. DOI:10.1136/jmg.39.8.537. PMC:1735203. PMID:12161590.