بروتين إصلاح الحمض النووي: الفرق بين النسختين

RAD50
معرفات
أسماء بديلة	RAD50, NBSLD, 2, hRad50, Rad50, double strand break repair protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت ‏613078 604040، ‏613078 MGI: MGI:109292 HomoloGene: 38092 GeneCards: 10111
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • protein-macromolecule adaptor activity; • nucleotide binding; • ‏GO:0004003 DNA helicase activity; • ربط أيون فلزي; • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity; • ATPase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • 3'-5' exonuclease activity; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • double-stranded telomeric DNA binding; • adenylate kinase activity; • G-quadruplex DNA binding; • single-stranded telomeric DNA binding;
مكونات خلوية	• site of double-strand break; • غشاء; • بلازم نووي; • صبغي; • قسيم طرفي; • نواة; • condensed nuclear chromosome; • Mre11 complex;
عمليات حيوية	• reciprocal meiotic recombination; • DNA recombination; • telomere maintenance via telomerase; • positive regulation of kinase activity; • telomeric 3' overhang formation; • cellular response to DNA damage stimulus; • positive regulation of telomere maintenance; • negative regulation of telomere capping; • DNA duplex unwinding; • ‏GO:0007126 انقسام منصف; • double-strand break repair; • positive regulation of protein autophosphorylation; • دورة الخلية; • ‏GO:0022415 viral process; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • telomere maintenance; • regulation of mitotic recombination; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • تنسخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين; • DNA double-strand break processing; • telomere maintenance via recombination; • DNA synthesis involved in DNA repair; • ‏GO:0051178 chromosome organization involved in meiotic cell cycle; • regulation of signal transduction by p53 class mediator; • nucleotide phosphorylation; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • double-strand break repair via homologous recombination; • strand displacement; • telomere capping; • nucleoside monophosphate phosphorylation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q92878
	P70388
	‏NM_005732 NM_133482، ‏NM_005732
	NM_009012
	NP_005723
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

التعديل اللاحق ←

تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى

مرئينص الويكي

مضمن

نسخة 19:19، 23 مايو 2021

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين يشبه إلى حد كبير Saccharomyses crepvisiae Rad50 ، وهو البروتين المشفر في إصلاح الحامض النووي مزدوج الشريط. ويشكل هذا البروتين تعقيداً مع MRE11 NBS1 (المعروف أيضاً باسم Xrs2 في الخميرة). إن مجمع MRN هذا (مجمع MRX في الخميرة) يرتبط بنهايات الحمض النووي المفككة ويعرض العديد من الأنشطة الإنزيمية المطلوبة لإصلاح الكسور المزدوجة عن طريق الانضمام النهائي غير المثالي أو إعادة التشكيل. تشير الدراسات الجينية لهومولوغ الفأر Rad50 إلى أنه ضروري لنمو الخلية وقدرتها على البقاء. وقد تم الإبلاغ عن اثنين من متغيرات النسخ المقسمة من Rad50 ، التي تشفر بروتينات متميزة.

Rad50 عضو في الصيانة الهيكلية للكروموسومات (SMC) عائلة البروتينات. مثل بروتينات SMC الأخرى ، Rad50 يحتوي على مجال داخلي طويل ملفوف الذي يطل مرة أخرى على نفسه ، مما يجعل N- و C-termini معا لتشكيل نطاق رأس ABC ATPase. Rad50 يمكن أن تتضاءل من خلال كل من مجال رأسه ومن خلال دوافع ربط الزنك في الطرف المقابل من الملفوف الملفوف المعروف باسم "زنك-هوك". وتشير النتائج من الفحص المجهري للقوة الذرية إلى أنه في مجمعات Mre11-Rad50-Nbs1 الحرة ، فإن خيوط الزنك الخاصة بغلاف Rad50 واحد ترتبط لتشكيل حلقة مغلقة ، في حين أن خيوط الزنك تنفصل عن الحمض النووي الملزم ، معتمدة على تطابق يعتقد أنه يمكن من ربط نهايات الحمض النووي المكسورة بوساطة الزنك.

تمت دراسة بروتين Rad50 بشكل رئيسي في حقيقيات النوى. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن orthologs من البروتين Rad50 يتم حفظها أيضا في موجودة في بدائيات النواة العتيقة حيث من المحتمل وظيفة في إصلاح تأشيب متماثل. ^[1] في الأركون شديد الحرارة Sulfolobus acidocaldarius ، تتفاعل بروتينات Rad50 و Mre11 ويبدو أن لها دورًا نشطًا في إصلاح تلف الحمض النووي الناتج عن أشعة جاما. ^[2] تشير هذه النتائج إلى أن حقيقيات النوى Rad50 قد ينحدر من أسلاف بروتين Rad50 الذي لعب دورًا في الإصلاح التوافقي المتماثل لتلف الحمض النووي.

نقص RAD50 البشري هو متلازمة وراثية متنحية تم الإبلاغ عنها في المرضى الذين يعانون من صغر الرأس وقصر القامة. يشبه النمط الظاهري السريري لديهم متلازمة كسر نيميغن . أظهرت خلايا من هؤلاء المرضى حساسية إشعاعية متزايدة مع استجابة ضعيفة لكسر الكروموسوم. ^[3] ^[4] ^[5]

^ White MF (يناير 2011). "Homologous recombination in the archaea: the means justify the ends". Biochem. Soc. Trans. ج. 39 ع. 1: 15–9. DOI:10.1042/BST0390015. PMID:21265740.
^ "The Mre11 protein interacts with both Rad50 and the HerA bipolar helicase and is recruited to DNA following gamma irradiation in the archaeon Sulfolobus acidocaldarius". BMC Mol. Biol. ج. 9: 25. 2008. DOI:10.1186/1471-2199-9-25. PMID:18294364. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ "Human RAD50 deficiency in a Nijmegen Breakage Syndrome-like disorder". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 605–16. 2009. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.010. PMID:19409520. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)
^ "Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype". Am. J. Med. Genet. ج. 182 ع. 6: 1378–86. 2020. DOI:10.1002/ajmg.a.61570. PMID:32212377. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)
^ "A Disease-Causing Single Amino Acid Deletion in the Coiled-Coil Domain of RAD50 Impairs MRE11 Complex Functions in Yeast and Humans". Cell Rep. ج. 33 ع. 13: 108559. 2020. DOI:10.1016/j.celrep.2020.108559. PMID:33378670. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)

[pmid21265740-1] White MF (يناير 2011). "Homologous recombination in the archaea: the means justify the ends". Biochem. Soc. Trans. ج. 39 ع. 1: 15–9. DOI:10.1042/BST0390015. PMID:21265740.

[pmid18294364-2] "The Mre11 protein interacts with both Rad50 and the HerA bipolar helicase and is recruited to DNA following gamma irradiation in the archaeon Sulfolobus acidocaldarius". BMC Mol. Biol. ج. 9: 25. 2008. DOI:10.1186/1471-2199-9-25. PMID:18294364. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[pmid19409520-3] "Human RAD50 deficiency in a Nijmegen Breakage Syndrome-like disorder". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 605–16. 2009. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.010. PMID:19409520. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)

[pmid32212377-4] "Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype". Am. J. Med. Genet. ج. 182 ع. 6: 1378–86. 2020. DOI:10.1002/ajmg.a.61570. PMID:32212377. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)

[pmid33378670-5] "A Disease-Causing Single Amino Acid Deletion in the Coiled-Coil Domain of RAD50 Impairs MRE11 Complex Functions in Yeast and Humans". Cell Rep. ج. 33 ع. 13: 108559. 2020. DOI:10.1016/j.celrep.2020.108559. PMID:33378670. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |PMCID= تم تجاهله يقترح استخدام |pmc= (مساعدة)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]