حثل كبريتي شعري
| حثل كبريتي شعري | |
|---|---|
| Trichothiodystrophy | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد، وعلم الوراثة الطبية |
| من أنواع | مرض وراثي سائد |
تعديل مصدري - تعديل  | |
يعتبر الحَثَلٌ الكبريتي الشعري اضطرابًا وراثيًا صبغيًا متنحيًّا، يتظاهر على شكل هشاشة شعر واضطرابات الذهنية. يتكوّن اسم المرض من ثلاثة مقاطع: شعر (tricho)، وكبريت (thio)، وحثل (dystrophy) التي تعني حرفيًّا تغذية سيئة. يرتبط الحثل الكبريتي الشعري بمجموعة من الأعراض الناتجة عن إصابة أعضاء الأديم الظاهر والأديم العصبي. يمكن تقسيم الحثل الكبريتي الشعري إلى أربع متلازمات فرعية، ويعاني نصف المصابين من حساسية ضيائية، ما يجعل المتلازمة تصنّف إلى مترافقة مع حساسية ضيائية (تي تي دي بّي)، أو غير مترافقة بحساسية ضيائية (تي تي دي).[1]
تظاهرات المرض[عدل]
قد يتظاهر الحثل الكبريتي الشعري بالحساسية الضيائية، والسماك، وهشاشة الشعر والأظافر، والاضطرابات الذهنية، وانخفاض الخصوبة، وقصر القامة. تنشأ اختصارات المتلازمات الفرعية للمرض (بي آي دي إس، بّي بي آي دي إس، آي بي آي دي إس، بّي آي بي آي دي إس) من الأحرف الأولى للأعراض. متلازمة «بي آي دي إس» أو متلازمة الشعر الهش أو متلازمة الدماغ والشعر[2] هي مرض وراثي متنحٍ،[3] يتظاهر بهشاشة شعر، واضطراب ذهني، وانخفاض خصوبة، وقصر القامة،[4] من دون حساسية ضيائية، ويشير الاختصار«بّي بي آي دي إس» إلى ترافق المرض مع حساسية ضيائية.[5]
ترتبط الإصابة بمتلازمة بي آي دي إس بجين «MPLKIP»،[6] متلازمة «آي بي آي دي إس» التي تسمّى أيضًا متلازمة تاي، أو متلازمة الشعر الهش الناقص الكبريت، وصفها تاي (تشونغ هاي تاي هو طبيب سنغافوري، ويعتبر أول طبيب من جنوب شرق آسيا يُطلَق اسمه على مرض) لأول مرة في عام 1971.[7] يمثّل اسم المتلازمة الأحرف الأولى من الأعراض التي تشمل: سُماك، وهشاشة الشعر والأظافر، والاضطراب الذهني، وقصر القامة.
انظر أيضًا[عدل]
المراجع[عدل]
- ^ Lambert WC, Gagna CE, Lambert MW (2010). "Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay syndrome". Adv Exp Med Biol. Advances in Experimental Medicine and Biology. ج. 685: 106–10. DOI:10.1007/978-1-4419-6448-9_10. ISBN:978-1-4419-6447-2. PMID:20687499.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 234050
- ^ Baden، H. P.؛ Jackson، C. E.؛ Weiss، L.؛ Jimbow، K.؛ Lee، L.؛ Kubilus، J.؛ Gold، R. J. (سبتمبر 1976). "The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome". American Journal of Human Genetics. ج. 28 ع. 5: 514–521. PMC:1685097. PMID:984047.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. (ردمك 0-07-138076-0).
- ^ Hashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ^ Nakabayashi K، Amann D، Ren Y، وآخرون (مارس 2005). "Identification of C7orf11 (TTDN1) gene mutations and genetic heterogeneity in nonphotosensitive trichothiodystrophy". Am. J. Hum. Genet. ج. 76 ع. 3: 510–6. DOI:10.1086/428141. PMC:1196401. PMID:15645389.
- ^ Tay CH (1971). "Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder". Arch Dermatol. ج. 104 ع. 1: 4–13. DOI:10.1001/archderm.104.1.4. PMID:5120162.
إخلاء مسؤولية طبية