متلازمة بلوم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Bloom syndrome
التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ).
التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ).

من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q82.8
ت.د.أ.-9 757.39
وراثة مندلية بشرية 210900
ق.ب.الأمراض 1505
إي ميديسين derm/54
ن.ف.م.ط. D001816
مراجعات الجين

متلازمة بلوم (بالإنجليزية: Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.

الأسباب[عدل]

يُعتبر السبب المباشر هو اضطراب جيني في كُروموسوم 15 q 26.1. ، وَهُناك أَسباب أٌخرى ، مِثل: اضطراب في الكروموسوم 7 ، عَيب أَيضي أَساسي ،انخفاض في عَدد جزيئات البروتين ، لكن بالأحرى إلى تغليف ATP والنشاط hydrolytic للإنزيم. DNA ligase أنا وألفا DNA polymerase الإنزيمات التي تشتغل أثناء جواب DNA؛ DNA ligase الثّاني وعمل بيتا DNA polymerase أثناء تصليح ال DNA

الأعراض[عدل]

تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر في القامة عن الطول الطبيعي .صغر في الفك السفلي .ضيق في الوجه .و طفح جلدي يظهر تحديدا على الوجه . بروز في الأنف و الأذنين , نقص في المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها إلى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث (قبل سن اليأس ) , في بعض الاحيان الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات. صعوبات في تعلم، مرض السكري, مشاكل رئة مزمنة، ونقص منيع الذي يؤدّي إلى ذات الرئة المتكرّر وإصابات الأذن. رجال بمتلازمة بلوم عموما لا ينتجون حيمن، وكنتيجة، غير قادر على أبّ أطفال. تواجه النساء بفوضى سن اليأس عموما في وقت سابق من أكثر.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج شاف حاليا لمتلازمة بلوم، والتدخّل الطبي يكون وقائي أوليا. والبالغون الذين يصابوا بمتلازمة بلوم يجب أن يكونوا أكثر حذرا من غيرهم في مراقبتهم للسرطان. يتفادى تعرّض شمس وإستعمال sunscreens يمكن أن يساعد الأفراد يتفادون البعض من التغييرات الجلديّة ارتبطت بphotosensitivity. الجهود لتقليل التعرّض إلى mutagens بيئي معروف آخر يوصي أيضا.

المراجع[عدل]

المصادر[عدل]