المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.

متلازمة بلوم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018)
Bloom syndrome
التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ).
التركيب البلوري لمتلازمة هيليكاز بلم وبلوم في مجمع مع الدنا(PDB ID: 4CGZ).

من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي،  وأورام الأنسجة المكونة للدم والأنسجة الليمفاوية،  والتهاب الجلد الضوئي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q82.8
ت.د.أ.-9 757.39
وراثة مندلية بشرية 210900
ق.ب.الأمراض 1505
إي ميديسين derm/54
ن.ف.م.ط. D001816
ن.ف.م.ط.
مراجعات الجين

متلازمة بلوم (بالإنجليزية: Bloom syndrome) ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.

الأسباب[عدل]

يُعتبر السبب المباشر هو اضطراب جيني في كُروموسوم 15 q 26.1. ، وَهُناك أَسباب أٌخرى ، مِثل: اضطراب في الكروموسوم 7 ، عَيب أَيضي أَساسي ،انخفاض في عَدد جزيئات البروتين ، لكن بالأحرى إلى تغليف ATP والنشاط hydrolytic للإنزيم. DNA ligase أنا وألفا DNA polymerase الإنزيمات التي تشتغل أثناء جواب DNA؛ DNA ligase الثّاني وعمل بيتا DNA polymerase أثناء تصليح ال DNA

الأعراض[عدل]

تظهر اعراض المصاب كالتالي : قصر في القامة عن الطول الطبيعي .صغر في الفك السفلي .ضيق في الوجه .و طفح جلدي يظهر تحديدا على الوجه . بروز في الأنف و الأذنين , نقص في المناعة المعتدلة التي تؤدي بدورها إلى الالتهاب الرئوي و التهابات الأذن و الفشل في انتاج الحيوانات المنوية عند الذكور , وقف الحيض في وقت سابق لأوانه عند الاناث (قبل سن اليأس ) , في بعض الاحيان الاصابة بداء السكري و قلة من المصابين يصابون بالتخلف العقلي و السرطانات. صعوبات في تعلم، مرض السكري, مشاكل رئة مزمنة، ونقص منيع الذي يؤدّي إلى ذات الرئة المتكرّر وإصابات الأذن. رجال بمتلازمة بلوم عموما لا ينتجون حيمن، وكنتيجة، غير قادر على أبّ أطفال. تواجه النساء بفوضى سن اليأس عموما في وقت سابق من أكثر.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج شاف حاليا لمتلازمة بلوم، والتدخّل الطبي يكون وقائي أوليا. والبالغون الذين يصابوا بمتلازمة بلوم يجب أن يكونوا أكثر حذرا من غيرهم في مراقبتهم للسرطان. يتفادى تعرّض شمس واستعمال sunscreens يمكن أن يساعد الأفراد يتفادون البعض من التغييرات الجلديّة ارتبطت بphotosensitivity. الجهود لتقليل التعرّض إلى mutagens بيئي معروف آخر يوصي أيضا.

المراجع[عدل]

المصادر[عدل]

  • Bloom's Syndrome on GONUTS
  • Sanz MM, German J (August 2010). Bloom's Syndrome. PMID 20301572. NBK1398.  In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR؛ وآخرون., المحررون (1993–). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 
  • Bloom's Syndrome Association — An international family support and patient advocacy organization for persons affected by Bloom's syndrome
  • Blooms Connect — a forum by and for people with Bloom's Syndrome and their loved ones
  • Bloom's Syndrome Registry — research and information about Bloom's Syndrome
  • Bloom's Syndrome Foundation — devoted to medical & scientific research to discover a treatment or cure for Bloom's Syndrome
  • DNA Repair
  • Segmental Progeria