متلازمة شواخمان دايموند
| متلازمة شواخمان دايموند | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | متلازمة، وأمراض البنكرياس، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة شواخمان دايموند {(بالإنجليزية: Shwachman Diamond syndrome) اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس، ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة.[1][2][3] يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي .
مراجع
- ^ Shammas C، Menne TF، Hilcenko C، Michell SR، Goyenechea B، Boocock GR، Durie PR، Rommens JM، Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome". J Biol Chem. ج. 280 ع. 19: 19221–9. DOI:10.1074/jbc.M414656200. PMID:15701631.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ Hassan، Fauziya؛ Byersdorfer, Craig؛ Nasr, Samya (1 يناير 2010). "Severe Shwachman-Diamond syndrome and associated CF carrier mutations". Respiratory Medicine CME. ج. 3 ع. 1: 18–19. DOI:10.1016/j.rmedc.2009.02.001.
- ^ Shwachman H، Diamond LK، Oski FA، Khaw KT (1964). "The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction". J Pediatr. ج. 65: 645–63. DOI:10.1016/S0022-3476(64)80150-5. PMID:14221166.
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}