انتقل إلى المحتوى

كولاجين ألفا 2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

هذه نسخة قديمة من هذه الصفحة، وقام بتعديلها JarBot (نقاش | مساهمات) في 02:09، 6 مايو 2020 (بوت:إصلاح تحويلات القوالب). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة، وقد تختلف اختلافًا كبيرًا عن النسخة الحالية.

كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]

ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، مرض هشاشة العظام، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.

انظر أيضا

المراجع

  1. ^ Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. ج. 69 ع. 4: 304–8. DOI:10.1007/BF00291646. PMID:3857213. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |الشهر= تم تجاهله (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  2. ^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. ج. 263 ع. 16: 7734–40. PMID:2897363. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |الشهر= تم تجاهله (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

وصلات خارجية

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278