المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.

متلازمة مارفان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016)
متلازمة مارفان
Marfan syndrome
صورة مجهرية توضح تنكس الورم المخاطي في الصمام الأبهري، وهو حالة شائعة في متلازمة مارفان.
صورة مجهرية توضح تنكس الورم المخاطي في الصمام الأبهري، وهو حالة شائعة في متلازمة مارفان.

من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية نوع فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q87.4
ت.د.أ.-9 759.82
وراثة مندلية بشرية 154700
ق.ب.الأمراض 7845
مدلاين بلس 000418
إي ميديسين ped/1372
ن.ف.م.ط. D008382
عقاقير
مراجعات الجين


متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome) ، هو خلل في النسيج الرابط، يؤثّر على العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، الرئتين، العينين، القلبِ والأوعية الدموية. يمكن تميز المرض من خلال الأطراف الطويلة جداً، ويعتقد بأن إبراهام لنكولن أحد الرؤساء الأمريكيين وعازف الكمان الإيطالي نيكولا باباغيني كانا مصابين به.

متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر بروتين يدعى فايبريلين (fibrillin)، و هو ضروري لتشكيل الألياف ذات الخاصية المطاطية الموجودة في الأنسجة الرابطة. بدون الدعم المقدم من الفايبريلين، تضعف الكثير من الأنسجة، مما قد يؤدي الى نتائج و عواقب سيئة، كتمزق جدران الشرايينِ الرئيسية على سبيل المثال.

الأعراض والعلامات[عدل]

أعراض تخص الجهاز الهيكلي العظمي تتمثل بتطاول عظام الأطراف وكذلك الأمر بالنسبة للأصابع؛ وبالنسبة للرئة فقد تُشاهد حالات نفاخ الرئة وهي عبارة عن توسع مستمر في الجزء التنفسي في الرئتين نتيجة تدمر نسيج الرئة. قد يعاني المريض أيضاً من ضعف في بنية نسيج الشريان الأبهر نتيجة تخلل بنية الطبقة الوسطى المشكلة لجداره مما يؤدي إلى حالات تمزق فيه ونزف متكرر قد تؤدي إلى الوفاة.

بروتين الفيبريلين الذي يُصنع بشكل شاذ في هذه المتلازمة موجودة في الأربطة المثبتة للجسم الهدبي الذي يمثل عدسة العين، وبالتالي يحدث انزياح عن مكانه الطبيعي مما يسبب عيوباً في الرؤية[1] [2].

العلاج[عدل]

مضادات بيتا تستعمل للسيطرة على بعض من الأعراض القلبية الوعائية لمتلازمة مارفان، لكنها ليست فعّالة ضدّ المشاكل الهيكلية والبصرية، التي يمكن أَن تكون خطيرة أيضاً. تم التعرف على مرض مكافئ لدى الفئران، ومن المؤمّل أن تؤدي دراسة إنتاج الفايبريلين لدى الفئران، وتشكل الأنسيجة الرابطة لديها، الى فهم أوضح للمتلازمة لدى البشر.

مراجع[عدل]

  1. ^ Color Atlas of Pathology, Ursus-Nikolaus Riede, M.D., Martin Werner, M.D., Theme, 2004
  2. ^ emedicine.medscape.com/article/946315-overview