متلازمة مارفان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة مارفان
Marfan syndrome
صورة مجهرية توضح تنكس الورم المخاطي في الصمام الأبهري، وهو حالة شائعة في متلازمة مارفان.
صورة مجهرية توضح تنكس الورم المخاطي في الصمام الأبهري، وهو حالة شائعة في متلازمة مارفان.

من أنواع مرض النسيج الضام  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q87.4
ت.د.أ.-9 759.82
وراثة مندلية بشرية 154700
ق.ب.الأمراض 7845
مدلاين بلس 000418
إي ميديسين ped/1372
ن.ف.م.ط. D008382
مراجعات الجين

متلازمة مارفان، (بالإنجليزية: Marfan syndrome) ، هو خلل وراثي في النسيج الرابط، يؤثّرعلى العديد من الأجهزة، مثل الهيكل العظمي، والرئتين، والعينين، والقلبِ، والأوعية الدموية.[1][2][3] يمكن تمييز المرض من خلال الأطراف الطويلة جدًّا، وتختلف درجة الإصابة به من شخص لآخر.

تنجم متلازمة مارفان عن اضطراب وراثي جسدي سائد[4]. وفي حوالي 75% من الحالات تكون الحالة مورّثة من قبل الأبوين بينما في 25% من الحالات يكون السبب طفرة وراثية.[4]

متلازمة مارفان مرتبط بالجين إف بي إن 1، FBN1 على الكروموسوم رقم 15. إف بي إن 1 تُشفر بروتين يدعى فايبريلين (fibrillin)، و هو ضروري لتشكيل الألياف ذات الخاصية المطاطية الموجودة في الأنسجة الرابطة. بدون الدعم المقدم من الفايبريلين، تضعف الكثير من الأنسجة، مما قد يؤدي إلى نتائج و عواقب سيئة، كتمزق جدران الشرايينِ الرئيسية على سبيل المثال.

وبائيات وإحصاءات[عدل]

حوالي واحد من كل 5000 إلى 10000 شخص لديه متلازمة مارفان.[5][6] ويميل للحدوث في الذكور أكثر من الإناث[5]. ويبدو أن معدلات حدوثه متقاربة بين الأعراق في مختلف أنحاء العالم[6]. وقد أطلق على المتلازمة اسم مارفان تيمناً بطبيب الأطفال الفرنسي أنطونين مارفان الذي وصف الحالة لأول مرة عام1896 [7].

الأعراض والعلامات[عدل]

أعراض تخص الجهاز الهيكلي العظمي تتمثل بتطاول عظام الأطراف وكذلك الأمر بالنسبة للأصابع؛ وبالنسبة للرئة فقد تُشاهد حالات نفاخ الرئة وهي عبارة عن توسع مستمر في الجزء التنفسي في الرئتين نتيجة تدمر نسيج الرئة. قد يعاني المريض أيضاً من ضعف في بنية نسيج الشريان الأبهر نتيجة تخلل بنية الطبقة الوسطى المشكلة لجداره مما يؤدي إلى حالات تمزق فيه ونزف متكرر قد تؤدي إلى الوفاة.

بروتين الفيبريلين الذي يُصنع بشكل شاذ في هذه المتلازمة موجودة في الأربطة المثبتة للجسم الهدبي الذي يمثل عدسة العين، وبالتالي يحدث انزياح عن مكانه الطبيعي مما يسبب عيوباً في الرؤية[8][9].

العلاج[عدل]

مضادات بيتا تستعمل للسيطرة على بعض من الأعراض القلبية الوعائية لمتلازمة مارفان، لكنها ليست فعّآلة ضدّ المشاكل الهيكلية والبصرية، التي يمكن أَن تكون خطيرة أيضاً. تم التعرف على مرض مكافئ لدى الفئران، ومن المؤمّل أن تؤدي دراسة إنتاج الفايبريلين لدى الفئران، وتشكل الأنسيجة الرابطة لديها، إلى فهم أوضح للمتلازمة لدى البشر.

مراجع[عدل]

  1. ^ Sotos، John G. "The Physical Lincoln: Other Medical Theories". www.physical-lincoln.com. Mt. Vernon Book Systems. تمت أرشفته من الأصل في 9 August 2016. اطلع عليه بتاريخ 13 أغسطس 2016. Medical Condition: Marfan syndrome; Did Lincoln Have It? No 
  2. ^ Jimenez-Altayo، F.؛ Siegert، AM.؛ Bonorino، F.؛ Meirelles، T.؛ Barbera، L.؛ Dantas، AP.؛ Vila، E.؛ Egea، G. (2017). "[Differences in the Thoracic Aorta by Region and Sex in a Murine Model of Marfan Syndrome].". Frontiers in Physiology. 8 (933): 1–12. doi:10.3389/fphys.2017.00933. 
  3. ^ Marfan syndromeنسخة محفوظة 2012-04-22 على موقع واي باك مشين. نسخة محفوظة 16 فبراير 2014 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ أ ب "Marfan Syndrome | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)". www.nhlbi.nih.gov (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 30 مارس 2018. 
  5. ^ أ ب "Marfan Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 30 مارس 2018. 
  6. ^ أ ب Keane، Martin G.؛ Pyeritz، Reed E. (2008-05-27). "Medical Management of Marfan Syndrome". Circulation (باللغة الإنجليزية). 117 (21): 2802–2813. ISSN 0009-7322. PMID 18506019. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. 
  7. ^ "Whonamedit - dictionary of medical eponyms". www.whonamedit.com (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 30 مارس 2018. 
  8. ^ Color Atlas of Pathology, Ursus-Nikolaus Riede, M.D., Martin Werner, M.D., Theme, 2004
  9. ^ emedicine.medscape.com/article/946315-overview