اعتلال بيثلم العضلي
صنف فرعي من | |
---|---|
سُمِّي باسم | |
البيانات الخارجية متاحة في |
اعتلال بيثلم العضلي اعتلال عضلي جسمي سائد غالبًا، يُصنف على أنه شكل خلقي من سوء التغذية العضلي.[3] هناك نوعان لاعتلال بيثلم العضلي، بحسب نوع الكولاجين المصاب.[4]
اعتلال بيثلم العضلي 1، المعروف سابقًا باسم الاعتلال العضلي الجسمي السائد لحزام الطرف 5، ينجم عن طفرة في إحدى الجينات الثلاثة التي تشفر الكولاجين من النوع السادس. تشمل هذه الجينات سي أوه إل 6 إيه 1 وسي أوه إل 6 إيه 2 وسي أوه إل 6 إيه 3. عادةً ما يكون ذا وراثة جسمية سائدة، رغم أنه قد يكون في حالات نادرة ذا وراثة جسمية متنحية.[5]
اعتلال بيثلم العضلي 2، المعروف سابقًا باسم متلازمة إيلرز دانلوس الاعتلالية العضلية، يحدث بسبب طفرة في تشفير الجين سي أوه إل 12 إيه 1 للكولاجين من النوع الثاني عشر. يعد ذا وراثة جسمية سائدة.[6]
تشمل العلامات والأعراض النموذجية للمرض علامة جاور والمشي على أصابع القدم والتقفعات المتعددة في المفاصل (خاصةً الأصابع «علامة بيثلم») وتشوهات الجلد وضعف العضلات (الدانية أكثر من القاصية). بدايةً وفي مرحلة الطفولة المبكرة، قد يحدث أيضًا ارتخاء في المفاصل. لا يترافق اعتلال بيثلم العضلي سواء 1 أو 2 بإصابة قلبية، ما يساعد على تمييزه عن حثل إيمري دريفوس. لا يوجد علاج حاليًا للمرض ويتم علاج الأعراض لتخفيف شدتها وتحسين نوعية الحياة.[7]
يمكن تشخيص اعتلال بيثلم العضلي بناءً على الفحوصات السريرية وقد يوصى بإجراء فحوصات مخبرية. يفضل إجراء الفحوصات الجينية للمتغيرات المرضية المعروفة. في حالة المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، يمكن فحص مزرعة الخلايا المولدة الليفية الجلدية للحصول على تشخيص دقيق.[8]
يعد اعتلال بيثلم العضلي 1 مرضًا نادرًا يؤثر على 1 من كل 200,000 شخص؛[9] بينما يعد اعتلال بيثلم العضلي 2 مرضًا نادرًا للغاية وتبلغ نسبة الإصابة به أقل من 1 لكل 1,000,000.[10]
وُصفت الحالة من قبل جاي. بيثلم و جي. كاي. فان ويجنغاردن في عام 1976.[11]
العلامات والأعراض
[عدل]اعتلال بيثلم العضلي هو مرض عضلي بطيء الترقي ويتميز غالبًا بالتقفعات وتصلب العمود الفقري وتشوهات الجلد وضعف العضلات الدانية. قد تظهر الأعراض في وقت مبكر من مرحلة الطفولة، مع تقفعات نموذجية وفرط ارتخاء المفاصل؛ ومع ذلك، لدى بعض المرضى، قد تمر الأعراض دون أن يلاحظها أحد حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ. عادةً ما يكون مستوى كيناز الكرياتين في الدم طبيعيًا أو مرتفعًا بشكل طفيف.[12]
تشمل الأعراض المبكرة علامة جاور («تسلق» الفخذين باستخدام اليدين عند الوقوف من وضعية قرفصاء) والمشي على رؤوس الأصابع الناتج عن بداية حدوث التقفعات.
في وقت مبكر، قد يحدث ارتخاء العضلات القاصية (فرط الحركة)، ولكن جميع المصابين باعتلال بيثلم العضلي يصابون في النهاية بتقفعات متعددة في المفاصل: العضلات الطويلة المثنية لأصابع اليدين والمعصمين والمرفقين والوركين والركبتين والكاحلين. قد يحدث أيضًا حنف القدم أو الجنف أو تصلب العمود الفقري. تعد تشوهات الجلد شائعة، بما في ذلك تكون الجدرة و«ندب ورق السجائر» (الندب الضامرة) والجلد الناعم المخملي وتقرن الجريبات الشعرية.
تعد «علامة بيثلم» العلامة النموذجية لدى مرضى اعتلال بيثلم العضلي الذين يظهرون تقفعات العضلات الطويلة المثنية لأصابع اليدين. عند وضع راحتي اليدين بشكل مقابل لبعضهما البعض ومع رفع المرفقين، يحاول المرضى، دون جدوى، إطباق اليدين على بعضهما البعض بالكامل (بما يشبه إيماءة اليدين في أثناء الصلاة).[13]
التشخيص
[عدل]يمكن تشخيص المرض بناءً على الفحص السريري، الذي يحدد العلامات والأعراض المرتبطة عمومًا بالمصابين بهذه الحالة. يُفضل إجراء الفحوصات الجينية للمتغيرات المرضية المعروفة، عن طريق اختبار الجينات سي أوه إل 6 إيه 1 وسي أوه إل 6 إيه 2 وسي أوه إل 6 إيه 3 وسي أوه إل 12 إيه 1. في حالة المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة، يُستخدم فحص مزرعة الخلايا المولدة الليفية الجلدية للحصول على تشخيص دقيق.
يمكن إجراء فحوصات مخبرية إضافية قبل الفحوصات الجينية، مثل اختبار كيناز الكرياتين في الدم وتصوير العضلات بالرنين المغناطيسي وتخطيط كهربائية العضل.
يمكن افتراض تداخل الأنماط الظاهرية ما بين حثل أولريش العضلي الخلقي واعتلال بيثلم العضلي. في التشخيص التفريقي لمرض حثل أولريش العضلي الخلقي، يمكن أخذ اعتلال بيثلم العضلي في الاعتبار حتى لدى المرضى الذين لا يعانون من تقفعات الأصابع.[14]
العلاج
[عدل]حاليًا، لا يوجد علاج لهذا المرض. يعد علاج الأعراض، الذي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، الطريقة الرئيسية لتدبير اعتلال بيثلم العضلي. يُعتقد أن كلًا من العلاج الطبيعي وتمارين الإطالة والتركيبات التقويمية مثل الدعامات والجبائر ومعينات الحركة مثل أداة المشي أو الكرسي المتحرك مفيدة لحالة المريض.[7]
يمكن النظر في الخيارات الجراحية في حالات نادرة، وذلك للمساعدة في الحد من تقفعات المفاصل أو الجنف. يمكن تخفيف تقلصات الساقين من خلال جراحة وتر الكعب، تليها الدعامة والعلاج الطبيعي المنتظم. قد تكون هناك حاجة إلى عمليات جراحية متكررة لإطالة أوتار الكعب في أثناء نمو الطفل إلى مرحلة البلوغ.
علم الأوبئة
[عدل]وفقًا لدراسة يابانية من عام 2007، يؤثر اعتلال بيثلم العضلي 1 على 1 من كل 200,000 شخص. قدرت دراسة أجريت عام 2009، حول انتشار داء العضلات الوراثي في إنجلترا الشمالية، معدل انتشار اعتلال بيثلم العضلي 1 بنحو 100,000:0.77. يُعتقد أن تشخيص حالتي اعتلال بيثلم العضلي 1 وحثل أولريش العضلي الخلقي بالشكل الصحيح أمر نادر. وُصفت كلتا الحالتين لدى أفراد من خلفيات إثنية متنوعة. تبلغ نسبة الإصابة باعتلال بيثلم العضلي 2 أقل من 1 لكل 1,000,000.[15]
المراجع
[عدل]- ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 30 نوفمبر 2020. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0050663. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
- ^ وصلة مرجع: https://ddrare.nibiohn.go.jp/. الوصول: 17 مايو 2019.
- ^ Straub، Volker؛ Murphy، Alexander؛ Udd، Bjarne؛ LGMD workshop study group (أغسطس 2018). "229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017". Neuromuscular Disorders. ج. 28 ع. 8: 702–710. DOI:10.1016/j.nmd.2018.05.007. ISSN:1873-2364. PMID:30055862.
- ^ "Phenotypic Series - PS158810 Bethlem myopathy - PS158810 - 4 Entries". OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. مؤرشف من الأصل في 2023-05-01.
- ^ Jobsis GJ، Boers JM، Barth PG، de Visser M (1999). "Bethlem myopathy: a slowly-progressive congenital muscular dystrophy with contractures". Brain. ج. 122 ع. 4: 649–655. DOI:10.1093/brain/122.4.649. PMID:10219778.
- ^ Lampe AK، Bushby KM (سبتمبر 2005). "Collagen VI related muscle disorders". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 9: 673–85. DOI:10.1136/jmg.2002.002311. PMC:1736127. PMID:16141002.
- ^ ا ب "Bethlem myopathy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-10-02. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-19.
- ^ Bertini، Enrico؛ D'Amico، Adele؛ Gualandi، Francesca؛ Petrini، Stefania (ديسمبر 2011). "Congenital muscular dystrophies: a brief review". Seminars in Pediatric Neurology. ج. 18 ع. 4: 277–288. DOI:10.1016/j.spen.2011.10.010. ISSN:1558-0776. PMC:3332154. PMID:22172424.
- ^ Okada M et al (2007) Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan. Neurolog 69:1035–1042
- ^ "Myopathic EDS (mEDS)". The Ehlers Danlos Society (بالإنجليزية البريطانية). Archived from the original on 2023-08-04. Retrieved 2023-05-01.
- ^ "Entry - #158810 - BETHLEM MYOPATHY 1; BTHLM1 - OMIM". الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت. اطلع عليه بتاريخ 2023-09-15.
- ^ Hicks, D.; Farsani, G. T.; Laval, S.; Collins, J.; Sarkozy, A.; Martoni, E.; Shah, A.; Zou, Y.; Koch, M.; Bonnemann, C. G.; Roberts, M.; Lochmuller, H.; Bushby, K.; Straub, V. (1 May 2014). "Mutations in the collagen XII gene define a new form of extracellular matrix-related myopathy". Human Molecular Genetics (بالإنجليزية). 23 (9): 2353–2363. DOI:10.1093/hmg/ddt637. ISSN:0964-6906. PMID:24334769.
- ^ Bönnemann، Carsten G. (21 يونيو 2011). "The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix". Nature Reviews. Neurology. ج. 7 ع. 7: 379–390. DOI:10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN:1759-4758. PMC:5210181. PMID:21691338.
- ^ Reed, Umbertina Conti; Ferreira, Lucio Gobbo; Liu, Enna Cristina; Resende, Maria Bernadete Dutra; Carvalho, Mary Souza; Marie, Suely Kazue; Scaff, Milberto (Sep 2005). "Ullrich congenital muscular dystrophy and bethlem myopathy: clinical and genetic heterogeneity". Arquivos de Neuro-Psiquiatria (بالإنجليزية). 63 (3B): 785–790. DOI:10.1590/S0004-282X2005000500013. ISSN:0004-282X. PMID:16258657.
- ^ Norwood، Fiona L. M.؛ Harling، Chris؛ Chinnery، Patrick F.؛ Eagle، Michelle؛ Bushby، Kate؛ Straub، Volker (2009). "Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population". Brain: A Journal of Neurology. ج. 132 ع. Pt 11: 3175–3186. DOI:10.1093/brain/awp236. ISSN:1460-2156. PMC:4038491. PMID:19767415.