متلازمة كيو تي الطويلة: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
Rami.shinnawi (نقاش | مساهمات) |
Rami.shinnawi (نقاش | مساهمات) |
||
| سطر 40: | سطر 40: | ||
====متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2==== |
====متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2==== |
||
النمط 1 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و 30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو [[قناة-HERG|hERG]] المتواجد على الصبغي 7. |
النمط 1 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و 30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو [[قناة-HERG|hERG]] المتواجد على الصبغي 7.<ref name="Shinnawi2014">{{cite journal |author=Shinnawi R, Gepstein L|title=iPS Cell Modeling of Inherited Cardiac Arrhythmias|journal=Curr Treat Options Cardiovasc Med.|volume=16 |issue=9 |pages=331 |date=September 2014 |pmid=25080030|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25080030}}</ref> |
||
==وبائيات== |
==وبائيات== |
||
متلازمة كيو تي الطويلة الموروثة تصيب حوالي 1 من كل 7,000 شخص.<ref name=Goldman_366>{{Harvnb|Goldman|2011|pp=366}}</ref> |
متلازمة كيو تي الطويلة الموروثة تصيب حوالي 1 من كل 7,000 شخص.<ref name=Goldman_366>{{Harvnb|Goldman|2011|pp=366}}</ref> |
||
نسخة 20:30، 19 سبتمبر 2014
متلازمة كيو تي الطويلة (بالإنجليزية: Long QT syndrome) هي اضطراب قلبي موروث نادر تتأخر بها عودة الاستقطاب في القلب مما يرفع احتمالات نوبات تسرع القلب البطيني مما قد يؤدي إلى ظهور نوبات لانظمية بطينية تدعى تورساد دو بوانت (Torsade de Pointes). هذه النوبات قد تؤدي إلى الخفقان، الإغماء والموت المفاجئ نتيجة لرجفان بطيني. هذه النوبات يمكن أن تكون مستثارة على يد عدة عوامل، حسب نميط المتلازمة.[1]
وراثيات
جينات وطفرات
متلازمة كيو تي الطويلة ممكن أن تنبع من طفرة في واحد من عدة جينات.[2] هذه الطفرات تؤدي إلى استطالة فترة جهد الفعل البطيني، مما يؤدي إلى استطالة فترة كيو تي. ممكن أن تورث المتلازمة بصيغة وراثة صبغية جسدية سائدة أو بصيغة وراثة صبغية جسدية متنحية.[3]
| نمط | OMIM | طفرة | ملاحظات |
| 1 | 192500 | وحيدة ألفا من قناة البوتاسيوم المقوّمة البطيئة الآجلة (KvLQT1 أو KCNQ1) | |
| 2 | 152427 | وحيدة ألفا من قناة البوتاسيوم المقوّمة السريعة الآجلة (hERG أو MiRP1) | |
| 3 | 603830 | وحيدة ألفا من قناة الصوديوم Nav1.5 (الجين هو SCN5A) | |
| 4 | 600919 | بروتين مثبّت Ankyrin B | |
| 5 | 176261 | وحيدة بيتا Mink (أو KCNE1) والتي تشترك في تكوين القناة مع KvLQT1 | |
| 6 | 603796 | ||
| 7 | 170390 | ||
| 8 | 601005 | ||
| 9 | 611818 | ||
| 10 | 611819 | ||
| 11 | 611820 | ||
| 12 | 601017 | ||
| 13 | 600734 |
متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1
النمط 1 من المتلازمة هو الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 30% و 35% من حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الأول هو KCNQ1 المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 11 في الموضع الصبغي 15.5.
متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2
النمط 1 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و 30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو hERG المتواجد على الصبغي 7.[4]
وبائيات
متلازمة كيو تي الطويلة الموروثة تصيب حوالي 1 من كل 7,000 شخص.[5]
تشخيص
تشخيص متلازمة كيو تي الطويلة هو ليس عملية سهلة حيث أن 2.5% من الأشخاص المعافين لديهم كيو تي طويل، و 10-15% من مرضى متلازمة كيو تي الطويلة لديهم فترة كيو تي سوية.[6]
توقعات سير المرض
لدى مرضى متلازمة كيو تي الطويلة غير المعالجين، يمكن تنبؤ الاحتمال لحصول حوادث الإغماء أو الموت المفاجئ عن طريق النمط الجيني (متلازمة كيو تي الطويلة 1-8)، الجنس وطول فترة كيو تي المصححة.[7]
- إختطار مرتفع (أكبر من 50%)
فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة 1,2,3 (الذكور)
- إختطار متوسط (30-50%)
فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3 (الإناث)
فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2 (الإناث)، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3
- إختطار منخفض (أصغر من 30%)
فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1 و 2 (الذكور)
أنظر أيضًا
المراجع
- ^ Morita H, Wu J, Zipes DP (2008). "The QT syndromes: long and short". Lancet. ج. 372 ع. 9640: 750–63. DOI:10.1016/S0140-6736(08)61307-0. PMID:18761222.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|month=تم تجاهله (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Hedley PL؛ Jorgensen P؛ Schlamowitz S؛ Wangari، Romilda؛ وآخرون (2009). "The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update". Human Mutation. ج. 30 ع. 11: 1486–511. DOI:10.1002/humu.21106. PMID:19862833.
- ^ Goldman 2011، صفحات 185
- ^ Shinnawi R, Gepstein L (سبتمبر 2014). "iPS Cell Modeling of Inherited Cardiac Arrhythmias". Curr Treat Options Cardiovasc Med. ج. 16 ع. 9: 331. PMID:25080030.
- ^ Goldman 2011، صفحات 366
- ^ Moric-Janiszewska E, Markiewicz-Łoskot G, Loskot M, Weglarz L, Hollek A, Szydlowski L (2007). "Challenges of diagnosis of long-QT syndrome in children". Pacing Clin Electrophysiol. ج. 30 ع. 9: 1168–1170. DOI:10.1111/j.1540-8159.2007.00832.x. PMID:17725765.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Ellinor PT, Milan DJ, MacRae CA (2003). "Risk stratification in the long-QT syndrome". N. Engl. J. Med. ج. 349 ع. 9: 908–9. DOI:10.1056/NEJM200308283490916. PMID:12944579.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |