متلازمة كيو تي الطويلة

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة كيو تي الطويلة (بالإنجليزية: Long QT syndrome) هي اضطراب قلبي موروث نادر تتأخر بها عودة الاستقطاب في القلب مما يرفع احتمالات نوبات تسرع القلب البطيني مما قد يؤدي إلى ظهور نوبات لانظمية بطينية تدعى تورساد دو بوانت (Torsade de Pointes). هذه النوبات قد تؤدي إلى الخفقان، الإغماء والموت المفاجئ نتيجة لرجفان بطيني. هذه النوبات يمكن أن تكون مستثارة على يد عدة عوامل، حسب نميط المتلازمة.[1]

وراثيات[عدل]

جينات وطفرات[عدل]

متلازمة كيو تي الطويلة ممكن أن تنبع من طفرة في واحد من عدة جينات.[2] هذه الطفرات تؤدي إلى استطالة فترة جهد الفعل البطيني، مما يؤدي إلى استطالة فترة كيو تي. ممكن أن تورث المتلازمة بصيغة وراثة صبغية جسدية سائدة أو بصيغة وراثة صبغية جسدية متنحية.[3]

نمط OMIM طفرة ملاحظات
1 192500 وحيدة ألفا من قناة البوتاسيوم المقوّمة البطيئة الآجلة (KvLQT1 أو KCNQ1)
2 152427 وحيدة ألفا من قناة البوتاسيوم المقوّمة السريعة الآجلة (hERG أو MiRP1)
3 603830 وحيدة ألفا من قناة الصوديوم (SCN5A)
4 600919 بروتين مثبّت Ankyrin B
5 176261 وحيدة بيتا Mink (أو KCNE1) والتي تشترك في تكوين القناة مع KvLQT1
6 603796
7 170390
8 601005
9 611818
10 611819
11 611820
12 601017
13 600734

متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1[عدل]

النمط 1 من المتلازمة هو الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 30% و 35% من حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الأول هو KCNQ1 المتواجد على الذراع القصيرة من صبغي 11 في الموضع الصبغي 15.5.

متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2[عدل]

النمط 1 من المتلازمة هو الثاني الأكثر انتشارًا، حيث يشكل ما بين 25% و 30% من جميع حالات متلازمة كيو تي الطويلة. الجين المسبب للنمط الثاني هو hERG المتواجد على الصبغي 7.

وبائيات[عدل]

متلازمة كيو تي الطويلة الموروثة تصيب حوالي 1 من كل 7,000 شخص.[4]

تشخيص[عدل]

تشخيص متلازمة كيو تي الطويلة هو ليس عملية سهلة حيث أن 2.5% من الأشخاص المعافين لديهم كيو تي طويل، و 10-15% من مرضى متلازمة كيو تي الطويلة لديهم فترة كيو تي سوية.[5]

توقعات سير المرض[عدل]

لدى مرضى متلازمة كيو تي الطويلة غير المعالجين، يمكن تنبؤ الاحتمال لحصول حوادث الإغماء أو الموت المفاجئ عن طريق النمط الجيني (متلازمة كيو تي الطويلة 1-8)، الجنس وطول فترة كيو تي المصححة.[6]

  • إختطار مرتفع (أكبر من 50%)

فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة 1,2,3 (الذكور)

  • إختطار متوسط (30-50%)

فترة كيو تي مصححة أطول من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3 (الإناث)

فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 2 (الإناث)، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 3

  • إختطار منخفض (أصغر من 30%)

فترة كيو تي مصححة أقصر من 500 ميليثانية، متلازمة كيو تي الطويلة نمط 1 و 2 (الذكور)

أنظر أيضًا[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Morita H, Wu J, Zipes DP (August 2008). "The QT syndromes: long and short". Lancet 372 (9640): 750–63. doi:10.1016/S0140-6736(08)61307-0. PMID 18761222. 
  2. ^ Hedley PL؛ Jorgensen P؛ Schlamowitz S؛ Wangari، Romilda et al. (2009). "The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update". Human Mutation 30 (11): 1486–511. doi:10.1002/humu.21106. PMID 19862833. 
  3. ^ Goldman 2011, pp. 185
  4. ^ Goldman 2011, pp. 366
  5. ^ Moric-Janiszewska E, Markiewicz-Łoskot G, Loskot M, Weglarz L, Hollek A, Szydlowski L (2007). "Challenges of diagnosis of long-QT syndrome in children". Pacing Clin Electrophysiol 30 (9): 1168–1170. doi:10.1111/j.1540-8159.2007.00832.x. PMID 17725765. 
  6. ^ Ellinor PT, Milan DJ, MacRae CA (2003). "Risk stratification in the long-QT syndrome". N. Engl. J. Med. 349 (9): 908–9. doi:10.1056/NEJM200308283490916. PMID 12944579. 
Star of life.svg هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين. ساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.