جيجاكسونين: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [نسخة منشورة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
| سطر 10: | سطر 10: | ||
==المراجع== |
==المراجع== |
||
{{مراجع}} |
{{مراجع}} |
||
==مراجع إضافية== |
|||
{{refbegin | 2}} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Yang Y, Allen E, Ding J, Wang W |title=Giant axonal neuropathy. |journal=Cell. Mol. Life Sci. |volume=64 |issue= 5 |pages= 601–9 |year= 2007 |pmid= 17256086 |doi= 10.1007/s00018-007-6396-4 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Kuhlenbäumer G, Young P, Oberwittler C, etal |title=Giant axonal neuropathy (GAN): case report and two novel mutations in the gigaxonin gene. |journal=Neurology |volume=58 |issue= 8 |pages= 1273–6 |year= 2002 |pmid= 11971098 |doi= 10.1212/wnl.58.8.1273}} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Ding J, Liu JJ, Kowal AS, etal |title=Microtubule-associated protein 1B: a neuronal binding partner for gigaxonin. |journal=J. Cell Biol. |volume=158 |issue= 3 |pages= 427–33 |year= 2002 |pmid= 12147674 |doi= 10.1083/jcb.200202055 | pmc=2173828 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, etal |title=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=99 |issue= 26 |pages= 16899–903 |year= 2003 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 | pmc=139241 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Bomont P, Ioos C, Yalcinkaya C, etal |title=Identification of seven novel mutations in the GAN gene. |journal=Hum. Mutat. |volume=21 |issue= 4 |pages= 446 |year= 2003 |pmid= 12655563 |doi= 10.1002/humu.9122 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, etal |title=Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. |journal=Nat. Genet. |volume=36 |issue= 1 |pages= 40–5 |year= 2004 |pmid= 14702039 |doi= 10.1038/ng1285 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, etal |title=The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). |journal=Genome Res. |volume=14 |issue= 10B |pages= 2121–7 |year= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 | pmc=528928 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Benzinger A, Muster N, Koch HB, etal |title=Targeted proteomic analysis of 14-3-3 sigma, a p53 effector commonly silenced in cancer. |journal=Mol. Cell Proteomics |volume=4 |issue= 6 |pages= 785–95 |year= 2005 |pmid= 15778465 |doi= 10.1074/mcp.M500021-MCP200 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Allen E, Ding J, Wang W, etal |title=Gigaxonin-controlled degradation of MAP1B light chain is critical to neuronal survival. |journal=Nature |volume=438 |issue= 7065 |pages= 224–8 |year= 2005 |pmid= 16227972 |doi= 10.1038/nature04256 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Wang W, Ding J, Allen E, etal |title=Gigaxonin interacts with tubulin folding cofactor B and controls its degradation through the ubiquitin-proteasome pathway. |journal=Curr. Biol. |volume=15 |issue= 22 |pages= 2050–5 |year= 2006 |pmid= 16303566 |doi= 10.1016/j.cub.2005.10.052 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, etal |title=Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks. |journal=Cell |volume=127 |issue= 3 |pages= 635–48 |year= 2006 |pmid= 17081983 |doi= 10.1016/j.cell.2006.09.026 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Leung CL, Pang Y, Shu C, etal |title=Alterations in lipid metabolism gene expression and abnormal lipid accumulation in fibroblast explants from giant axonal neuropathy patients. |journal=BMC Genet. |volume=8 |issue= |pages= 6 |year= 2007 |pmid= 17331252 |doi= 10.1186/1471-2156-8-6 | pmc=1810559 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Houlden H, Groves M, Miedzybrodzka Z, etal |title=New mutations, genotype phenotype studies and manifesting carriers in giant axonal neuropathy. |journal=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. |volume=78 |issue= 11 |pages= 1267–70 |year= 2007 |pmid= 17578852 | pmc=2117591 |doi= 10.1136/jnnp.2007.118968 }} |
|||
*{{cite journal |vauthors=Koop O, Schirmacher A, Nelis E, etal |title=Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN). |journal=Neuromuscul. Disord. |volume=17 |issue= 8 |pages= 624–30 |year= 2007 |pmid= 17587580 |doi= 10.1016/j.nmd.2007.03.012 }} |
|||
{{refend}} |
|||
{{شريط بوابات|طب|علم الوراثة}} |
{{شريط بوابات|طب|علم الوراثة}} |
||
{{بذرة علم الوراثة}} |
{{بذرة علم الوراثة}} |
||
نسخة 09:55، 21 ديسمبر 2016
| GAN | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | GAN, 1, KLHL16, gigaxonin, GIG, giant axonal neuropathy gene, gene | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605379 MGI: MGI:1890619 HomoloGene: 32523 GeneCards: 8139 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 8139 | 209239 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000261609 | ENSMUSG00000052557 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | ||||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
جيجاكسونين (بالإنجليزية: Gigaxonin) هو بروتين يتم تشفيره في جسم الإنسان بواسطة جين غان (GAN gene).[1][2][3]
الوظيفة
يَلعب بروتين جيجاكسونين دوراً في هيكلية الخيوط العَصبية، وحدوث طفرة فيه يسبب اعتلال عصبي عملاق المحوار.[3]
انظر أيضاً
المراجع
- ^ Flanigan KM، Crawford TO، Griffin JW، Goebel HH، Kohlschutter A، Ranells J، Camfield PR، Ptacek LJ (فبراير 1998). "Localization of the giant axonal neuropathy gene to chromosome 16q24". Ann Neurol. ج. 43 ع. 1: 143–8. DOI:10.1002/ana.410430126. PMID:9450783.
- ^ Bomont P، Cavalier L، Blondeau F، Ben Hamida C، Belal S، Tazir M، Demir E، Topaloglu H، Korinthenberg R، Tuysuz B، Landrieu P، Hentati F، Koenig M (ديسمبر 2000). "The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy". Nat Genet. ج. 26 ع. 3: 370–4. DOI:10.1038/81701. PMID:11062483.
- ^ أ ب "Entrez Gene: GAN giant axonal neuropathy (gigaxonin)".
مراجع إضافية
- Yang Y، Allen E، Ding J، Wang W (2007). "Giant axonal neuropathy". Cell. Mol. Life Sci. ج. 64 ع. 5: 601–9. DOI:10.1007/s00018-007-6396-4. PMID:17256086.
- Kuhlenbäumer G، Young P، Oberwittler C، وآخرون (2002). "Giant axonal neuropathy (GAN): case report and two novel mutations in the gigaxonin gene". Neurology. ج. 58 ع. 8: 1273–6. DOI:10.1212/wnl.58.8.1273. PMID:11971098.
- Ding J، Liu JJ، Kowal AS، وآخرون (2002). "Microtubule-associated protein 1B: a neuronal binding partner for gigaxonin". J. Cell Biol. ج. 158 ع. 3: 427–33. DOI:10.1083/jcb.200202055. PMC:2173828. PMID:12147674.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Bomont P، Ioos C، Yalcinkaya C، وآخرون (2003). "Identification of seven novel mutations in the GAN gene". Hum. Mutat. ج. 21 ع. 4: 446. DOI:10.1002/humu.9122. PMID:12655563.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Benzinger A، Muster N، Koch HB، وآخرون (2005). "Targeted proteomic analysis of 14-3-3 sigma, a p53 effector commonly silenced in cancer". Mol. Cell Proteomics. ج. 4 ع. 6: 785–95. DOI:10.1074/mcp.M500021-MCP200. PMID:15778465.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Allen E، Ding J، Wang W، وآخرون (2005). "Gigaxonin-controlled degradation of MAP1B light chain is critical to neuronal survival". Nature. ج. 438 ع. 7065: 224–8. DOI:10.1038/nature04256. PMID:16227972.
- Wang W، Ding J، Allen E، وآخرون (2006). "Gigaxonin interacts with tubulin folding cofactor B and controls its degradation through the ubiquitin-proteasome pathway". Curr. Biol. ج. 15 ع. 22: 2050–5. DOI:10.1016/j.cub.2005.10.052. PMID:16303566.
- Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
- Leung CL، Pang Y، Shu C، وآخرون (2007). "Alterations in lipid metabolism gene expression and abnormal lipid accumulation in fibroblast explants from giant axonal neuropathy patients". BMC Genet. ج. 8: 6. DOI:10.1186/1471-2156-8-6. PMC:1810559. PMID:17331252.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Houlden H، Groves M، Miedzybrodzka Z، وآخرون (2007). "New mutations, genotype phenotype studies and manifesting carriers in giant axonal neuropathy". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. ج. 78 ع. 11: 1267–70. DOI:10.1136/jnnp.2007.118968. PMC:2117591. PMID:17578852.
- Koop O، Schirmacher A، Nelis E، وآخرون (2007). "Genotype-phenotype analysis in patients with giant axonal neuropathy (GAN)". Neuromuscul. Disord. ج. 17 ع. 8: 624–30. DOI:10.1016/j.nmd.2007.03.012. PMID:17587580.
 | هذه بذرة مقالة عن علم الوراثة بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |