داء ريفسام: الفرق بين النسختين
| [نسخة منشورة] | [مراجعة غير مفحوصة] |
تم حذف المحتوى تمت إضافة المحتوى
| سطر 1: | سطر 1: | ||
{{يحرر}}{{قيد التطوير}} |
|||
{{معلومات مرض |
|||
[[ملف:Feet_of_patient_with_Refsum_disease.jpg|يسار|تصغير|أقدام شخص مصاب بمرض ريفسوم]] |
|||
'''داء رِيفسام''' أو '''مرض رِيفسام''' أو '''نقص إنزيم أكسيديز حمض الفيتانيك''' {{إنج|Refsum's disease}} : هو مرض عصبي وراثي متنحي، <ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2275283/|title=Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report|date=2008-03-12|journal=Journal of Medical Case Reports|DOI=10.1186/1752-1947-2-80|volume=2|pages=80|issn=1752-1947|PMCID=PMC2275283|PMID=18336720|last=Jayaram|first=Hari|first2=Susan M|last2=Downes}}</ref> ينتج عنه تراكم [[حمض الفيتانيك]] في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسام الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين.<ref>{{Cite journal|url=https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man&oldid=830052408|title=Online Mendelian Inheritance in Man|date=2018-03-12|journal=Wikipedia|language=en}}</ref><ref>{{مرجع كتاب|url=https://www.worldcat.org/oclc/49526920|title=Fitzpatrick's dermatology in general medicine.|date=2003|publisher=McGraw-Hill, Medical Pub. Division|ISBN=0071380760|edition=6th ed.|place=New York|OCLC=49526920}}</ref><ref>{{مرجع كتاب|url=https://www.worldcat.org/oclc/62736861|title=Andrews' diseases of the skin : clinical dermatology.|date=2006|publisher=Saunders Elsevier|ISBN=0721629210|edition=10th ed.|place=Philadelphia|OCLC=62736861|last=1950-|first=James, William D. (William Daniel),}}</ref><ref>{{مرجع كتاب|url=https://www.worldcat.org/oclc/212399895|title=Dermatology|date=2008|publisher=Mosby/Elsevier|ISBN=9781416029991|edition=2nd ed|place=[St. Louis, Mo.]|OCLC=212399895}}</ref> |
|||
وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991).<ref>{{cite journal|title=Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse|journal=Nordisk Medicin|issue=|year=1945|volume=28|pages=2682–6|language=Norwegian|author=Refsum S}}</ref><ref>{{cite journal|title=Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system|journal=Acta psych. neur.|issue=Suppl.38|year=1946|volume=|pages=1–303|author=Refsum S}}</ref> |
|||
عادةً ما يتم تشخيص هذا المرض في بداية مرحلة المراهقة، عن طريق حمض الفيتانيك، حيث يكون فوق المستوى المتوسط. يحصل الأشخاص على [[حمض الفيتانيك]] اللازم في المقام الأول من خلال نظامهم الغذائي، على الرغم من أن وظيفة هذا الحمض الفيسيولوجية لا تزال مجهولة في البشر، لكنه يلعب دوراً في تنظيم [[أيض|التمثيل الغذائي]] للأحماض الدهنية في الكبد عند الفئران.<ref name="Nogueira, C., Meehan, T., & O’Donoghue, G. 2014 425–427">{{cite journal|title=Refsum's Disease and Cochlear Implantation|journal=Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology|issue=6|year=2014|volume=123|pages=425–427|author2=Meehan, T.|author3=O’Donoghue, G.|last-author-amp=yes|author=Nogueira, C.|doi=10.1177/0003489414526846}}</ref>{{معلومات مرض |
|||
|صورة=Phytanic acid.png |
|صورة=Phytanic acid.png |
||
|ق.ب.الأمراض=11213 |
|ق.ب.الأمراض=11213 |
||
| سطر 13: | سطر 19: | ||
|اسم مراجعة جين= |
|اسم مراجعة جين= |
||
}} |
}} |
||
'''داء رِيفسام''' أو '''مرض رِيفسام''' أو''' عوز إنزيم أكسيداز حمض الفيتانيك ''' {{إنج|Refsum's disease}} هوَ اضطراب أَيضي وِراثي نادر، يُشخّص بنُقصان إنزيم ألفا هيدروكسيلاز في الأنسجةِ وزيادة [[حمض الفيتانيك]] في [[دماغ بشري|الدماغ]]، مما يُؤدي إلى حدوث بعض الأمراض، مِثل: التِهاب الشَبكية الصِباغي و[[اعتلال الأعصاب|الاعتلال العَصبي]] و[[صمم|الصمم]] و[[عمى|العَمى]] بالإضافة إلى عدد من الأمراض الأُخرى.<ref>{{cite journal |المؤلف=Refsum S |العنوان=Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse |journal=Nordisk Medicin |volume=28 |issue= |الصفحات=2682–6 |السنة=1945 |اللغة=Norwegian}}</ref><ref>{{cite journal |المؤلف=Refsum S |العنوان=Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system |journal=Acta psych. neur. |volume= |issue=Suppl.38 |الصفحات=1–303 |السنة=1946}}</ref> |
|||
== المراجع == |
== المراجع == |
||
نسخة 11:32، 7 مايو 2018
 | هذه مقالة أو قسم، تخضع لتحريرٍ مُكثَّفٍ في الفترة الحالية لفترةٍ قصيرةٍ. لتفادي تضارب التحرير؛ يُرجى عدم تعديل الصفحة في أثناء وجود هذه الرسالة. أُجري آخر تعديل على الصفحة في 11:32، 7 مايو 2018 (UTC) ( منذ 6 سنين) – . فضلًا أزل هذا القالب لو لم تكن هنالك تعديلات على المقالة في آخر 24 ساعة. إذا كنت المحرر الذي أضاف هذا القالب، فضلًا تأكد من إزالته واستبداله بقالب {{تطوير مقالة}} بين جلسات التحرير. |
| هذه مقالة أو قسم تخضع حاليًّا للتوسيع أو إعادة هيكلة جذريّة. إذا كانت لديك استفسارات أو ملاحظات حول عملية التطوير؛ فضلًا اطرحها في صفحة النقاش قبل إجراء أيّ تعديلٍ عليها. فضلًا أزل القالب لو لم تُجرَ أي تعديلات كبيرة على الصفحة في آخر شهر. لو كنت أنت المحرر الذي أضاف هذا القالب وتُحرر المقالة بشكلٍ نشطٍ حاليًّا، فضلًا تأكد من استبداله بقالب {{تحرر}} في أثناء جلسات التحرير النشطة. آخر من عدل المقالة كان Hadeel Wael Dar Al Eis (نقاش | مساهمات) منذ 6 سنين (تحديث) |
داء رِيفسام أو مرض رِيفسام أو نقص إنزيم أكسيديز حمض الفيتانيك (بالإنجليزية: Refsum's disease) : هو مرض عصبي وراثي متنحي، [1] ينتج عنه تراكم حمض الفيتانيك في الخلايا والأنسجة، ومعروف أيضاً باسم داء ريفسام الكلاسيكي أو الخاص بالبالغين.[2][3][4][5]
وهو واحد من العديد من الاضطرابات التي سُميت بعد طبيب الأعصاب النرويجي سيغفالد برنارد ريفسوم (1907-1991).[6][7]
عادةً ما يتم تشخيص هذا المرض في بداية مرحلة المراهقة، عن طريق حمض الفيتانيك، حيث يكون فوق المستوى المتوسط. يحصل الأشخاص على حمض الفيتانيك اللازم في المقام الأول من خلال نظامهم الغذائي، على الرغم من أن وظيفة هذا الحمض الفيسيولوجية لا تزال مجهولة في البشر، لكنه يلعب دوراً في تنظيم التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية في الكبد عند الفئران.[8]
| داء ريفسام | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | عسر شحميات الدم، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
المراجع
- ^ Jayaram، Hari؛ Downes، Susan M (12 مارس 2008). "Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report". Journal of Medical Case Reports. ج. 2: 80. DOI:10.1186/1752-1947-2-80. ISSN:1752-1947. PMID:18336720.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - ^ "Online Mendelian Inheritance in Man". Wikipedia (بالإنجليزية). 12 Mar 2018.
- ^ Fitzpatrick's dermatology in general medicine (ط. 6th ed.). New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. 2003. ISBN:0071380760. OCLC:49526920.
{{استشهاد بكتاب}}:|طبعة=يحتوي على نص زائد (مساعدة) - ^ 1950-، James, William D. (William Daniel), (2006). Andrews' diseases of the skin : clinical dermatology (ط. 10th ed.). Philadelphia: Saunders Elsevier. ISBN:0721629210. OCLC:62736861.
{{استشهاد بكتاب}}:|طبعة=يحتوي على نص زائد (مساعدة) والوسيط|last=يحوي أسماء رقمية (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link) - ^ Dermatology (ط. 2nd ed). [St. Louis, Mo.]: Mosby/Elsevier. 2008. ISBN:9781416029991. OCLC:212399895.
{{استشهاد بكتاب}}:|طبعة=يحتوي على نص زائد (مساعدة) - ^ Refsum S (1945). "Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis - et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse". Nordisk Medicin (بالنرويجية). 28: 2682–6.
- ^ Refsum S (1946). "Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system". Acta psych. neur. ع. Suppl.38: 1–303.
- ^ Nogueira, C.؛ Meehan, T.؛ O’Donoghue, G. (2014). "Refsum's Disease and Cochlear Implantation". Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. ج. 123 ع. 6: 425–427. DOI:10.1177/0003489414526846.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|last-author-amp=تم تجاهله يقترح استخدام|name-list-style=(مساعدة)
 |
في كومنز صور وملفات عن: داء ريفسام |
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}