متلازمة باكاك تشوانغ

متلازمة باكاك تشوانغ هي أعراض مرض موصوفة حديثا في الإناث وتشمل ورم جنيب العقدة العصبيةو كثرة خلايا الدم الحمراء مع مستويات مرتفعة لهرمون إريثروبويتن. أورام جنيب العقدة العصبية في هؤلاء المرضى تكون مُركزة بشكل أساسي في البطن كما يبدو من التصوير الرنيني والكيمياء الحيوية.^[1]

جينيا[عدل]

لم يتم تحديد حدوث طفرة جينية في الجين المسئول عن ترميز وحداث ألفا للعوامل المسببة لنقص الأكسجين في السرطان من قبل.^[2] في المرضى المصابين بمتلازمة باكاك تشوانغ تحدث طفرة في الجين المسئول عن ترميز HIF2A مما يؤدي إلى إطالة مدة HIF-2α.^[3] هذه يؤدي إلى اختلاف الحمض النووي في كل مريض حيث تظهر هذه الطفرة في كل المرضى بمتلازمة باكاك تشوانغ.^[1]

الأعراض والتشخيص[عدل]

زيادة عدد كرات الدم الحمراء[عدل]

يصاب المرضى المصابون بهذه المتلازمة بزيادة عدد كرات الدم الحمراء وعادة منذ الميلاد. يتم تشخيص ذلك بالعلامات العادية وهي احمرار الوجه وتورم الأطراف وتورد الخدين. ويتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات المعملية حيث تُظهر زيادة في هرمون الإريثروبويتن.^[4]

أورام[عدل]

يكون المرضى في شك من وجود أورام جنيب العقدة العصبية خاصة عند وجود ارتفاع في ضغط الدم لديهم وصداع وقلق دائم وفي بعض الأحيان مرض السكري. في هذه الحال يتم إجراء اختبار كيمياء حيوية للدم والبول للتأكد من عدم وجود أورام.^[5]

العلاج[عدل]

العلاج الأشهر لارتفاع عدد كرات الدم الحمراء هو بضع الوريد وبالنسبة لأورام جنيب العقدة العصبية يكون العلاج جراحيا مع أدوية خفض ضغط الدم.^[6]

المراجع[عدل]

^ ^أ ^ب Pacak K, Jochmanova I, Prodanov T, et al: New syndrome of paraganglioma and somatostatinoma associated with polycythemia. J Clin Oncol, 31(13):1690-1698, 2013.
^ Research Briefs | NIH Intramural Research Program نسخة محفوظة 09 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.
^ Jochmanova I, Yang C, Zhuang Z, Pacak K. Hypoxia-inducible factor signaling in pheochromocytoma: turning the rudder in the right direction. J Natl Cancer Inst 2013; 105:1270-1283.
^ Zhuang Z, Yang C, Lorenzo F, Merino M, Fojo T, Kebebew E, Popovic V, Stratakis CA, Prchal JT, Pacak K. Somatic HIF2A gain-of-function mutations in paraganglioma with polycythemia. N Engl J Med 2012; 367:922-930.
^ (PDF) https://web.archive.org/web/20141030185736/http://www.endocrine.org/~/media/endosociety/Files/Publications/Clinical%20Practice%20Guidelines/061814_Phecochromocytoma_FinalA2.pdf. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2014-10-30. {{استشهاد ويب}}: الوسيط |title= غير موجود أو فارغ (مساعدة)
^ Pacak K, Chew E, Pappo A, Yang C, Lorenzo F, Wilson M, Aronow M, Young J, Popovic V, and Zhuang Z. Ocular Manifestations of Hypoxia-Inducible Factor-2A Paranglioma-Somatostatinoma-Polycythemia Syndrome. J Opthal 2014. DOI: 10.1016/j.ophtha.2014.06.019

بوابة طب

[Pacak-1] أ ^ب Pacak K, Jochmanova I, Prodanov T, et al: New syndrome of paraganglioma and somatostatinoma associated with polycythemia. J Clin Oncol, 31(13):1690-1698, 2013.

[2] Research Briefs | NIH Intramural Research Program نسخة محفوظة 09 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.

[3] Jochmanova I, Yang C, Zhuang Z, Pacak K. Hypoxia-inducible factor signaling in pheochromocytoma: turning the rudder in the right direction. J Natl Cancer Inst 2013; 105:1270-1283.

[4] Zhuang Z, Yang C, Lorenzo F, Merino M, Fojo T, Kebebew E, Popovic V, Stratakis CA, Prchal JT, Pacak K. Somatic HIF2A gain-of-function mutations in paraganglioma with polycythemia. N Engl J Med 2012; 367:922-930.

[5] (PDF) https://web.archive.org/web/20141030185736/http://www.endocrine.org/~/media/endosociety/Files/Publications/Clinical%20Practice%20Guidelines/061814_Phecochromocytoma_FinalA2.pdf. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2014-10-30. {{استشهاد ويب}}: الوسيط |title= غير موجود أو فارغ (مساعدة)

[6] Pacak K, Chew E, Pappo A, Yang C, Lorenzo F, Wilson M, Aronow M, Young J, Popovic V, and Zhuang Z. Ocular Manifestations of Hypoxia-Inducible Factor-2A Paranglioma-Somatostatinoma-Polycythemia Syndrome. J Opthal 2014. DOI: 10.1016/j.ophtha.2014.06.019

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]