متلازمة أيازي

متلازمة أيازي
تُورث هذه المتلازمة بطريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس تُورث هذه المتلازمة بطريقة الوراثة المتنحية المرتبطة بالصبغي إكس
معلومات عامة
من أنواع	تنكس المشيمية،  وسمنة متلازمية ‏،  وأمراض الرأس والعنق ‏،  وعيب خلقي خلال تكون الجنين ‏

متلازمة أيازي (بالإنجليزية: Ayazi syndrome)‏ وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21 (بالإنجليزية: Chromosome 21 Xq21 deletion syndrome)‏ هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.

الأعراض

• تخلف عقلي
• صمم عند الولادة
• سمنة
• تنكس المشيمية
• ضعف البصر
• تنكس متزايد في المشيمية

جينيًا

ترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.

المراجع

• Ayazi S (1981). "Choroideremia, obesity, and congenital deafness". Am J Ophthalmol. ج. 92 ع. 1: 63–69. PMID:7258279.
• Merry DE، Lesko JG، Sosnoski DM، Lewis RA، Lubinsky M، Trask B، van den Engh G، Collins FS، Nussbaum RL (1989). "Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21". Am J Hum Genet. ج. 45 ع. 4: 530–540. PMC:1683514. PMID:2491012.

روابط خارجية

• الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 303110

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.