SMARCAL1

SMARCAL1
التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 4MQV
المعرفات
الأسماء المستعارة	SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606622 MGI: MGI:1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: 50485
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • نشاط هيدرولاز • ATP binding • ‏GO:0008026 helicase activity • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity المكونات الخلوية • site of double-strand break • DNA replication factor A complex • نواة • بلازم نووي • nuclear replication fork العمليات الحيوية • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني • DNA metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • t-circle formation • ‏GO:0100026 ترميم الدنا • replication fork processing • DNA rewinding • replication fork protection المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	50485	54380
Ensembl	ENSG00000138375	ENSMUSG00000039354
يونيبروت	Q9NZC9 C9J8F8	Q8BJL0
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)	‏NM_014140 NM_001127207، ‏NM_014140	‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430 NM_018817، ‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430
RefSeq (بروتين)	‏NP_054859 NP_001120679، ‏NP_054859	‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323 NP_061287، ‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 72.62 – 72.67 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SMARCAL1‏ (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCAL1 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Boerkoel CF، Takashima H، John J، Yan J، Stankiewicz P، Rosenbarker L، André JL، Bogdanovic R، Burguet A، Cockfield S، Cordeiro I، Fründ S، Illies F، Joseph M، Kaitila I، Lama G، Loirat C، McLeod DR، Milford DV، Petty EM، Rodrigo F، Saraiva JM، Schmidt B، Smith GC، Spranger J، Stein A، Thiele H، Tizard J، Weksberg R، Lupski JR، Stockton DW (فبراير 2002). "Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia". Nature Genetics. ج. 30 ع. 2: 215–20. DOI:10.1038/ng821. PMID:11799392.
• Lou S، Lamfers P، McGuire N، Boerkoel CF (ديسمبر 2002). "Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 12: 922–5. DOI:10.1136/jmg.39.12.922. PMC:1757210. PMID:12471207.
• Bökenkamp A، deJong M، van Wijk JA، Block D، van Hagen JM، Ludwig M (ديسمبر 2005). "R561C missense mutation in the SMARCAL1 gene associated with mild Schimke immuno-osseous dysplasia". Pediatric Nephrology. ج. 20 ع. 12: 1724–8. DOI:10.1007/s00467-005-2047-x. PMID:16237566.
• Clewing JM، Antalfy BC، Lücke T، Najafian B، Marwedel KM، Hori A، Powel RM، Do AF، Najera L، SantaCruz K، Hicks MJ، Armstrong DL، Boerkoel CF (فبراير 2007). "Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 44 ع. 2: 122–30. DOI:10.1136/jmg.2006.044313. PMC:2598061. PMID:16840568.