هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

إكسوم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

الإكسوم هو جزء من الشريط الوراثي المكون من الخوارج وهي سلسلة متتالية عند نسخها تبقى في الحمض النووي الريبي الناضج وتساهم في الناتج النهائي للبروتين المشفر بتلك المورثة.

ويتألف من كامل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين الذي يتم نسخه إلى حمض نووي ريبي ناضج في الخلايا من أية نوع والتي تفرق عن الترانسكريبتوم والذي هو حمض نووي ريبي يتم نسخه ضمن خلايا نوعية معينة.[1]

إن إكسوم الشريط الوراثي البشري يتكون من حوالي 180.000 داخلة تشكل حوالي 1% من إجمالي الشريط الوراثي بما يقدر ب30 ميغابايت من الحمض النووي. وعلى الرغم من أنه يكوِّن جزءاً صغيراً جداً من الشريط الوراثي فإن الطفرات في الإكسوم يعتقد أتها تشكل نسبة 85% من إجمالي الطفرات التي تسبب المرض على نطاق واسع.[2]

ثبت أن سَلسَلة الإكسوم هي استراتيجية فعَّالة في سبيل تحديد القواعد الوراثية لأكثر من مجموعتين من الاضطرابات المندلية واعتلالات المورثة الواحدة.[3]

المراجع[عدل]

  1. ^ Ng, SB; Turner EH; Robertson PD; Flygare SD; Bigham AW; Lee C; Shaffer T; Wong M; Bhattacharjee A; Eichler EE; Bamshad M; Nickerson DA; Shendure J (10 September 2009). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. 461 (7261): 272–276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. ^ Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (10 November 2009). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proc Natl Acad Sci U S A. 106 (45): 19096–19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. ^ Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (27 September 2011). "Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery". Nat Rev Genet. 12 (11): 745–755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
DNA stub.png
هذه بذرة مقالة عن علم الوراثة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.