هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

تلازمة كارني

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة كارني المعقدة (Carney complex) وشعبتيها؛ متلازمة لامب (LAMB syndrome)‏[1] ومتلازمة نيم (NAME syndrome) هي صفات سائدة تشمل الأورام المخاطية التي تحدث في القلب والجلد وزيادة تصبغ الجلد (النمش) وزيادة نشاط جهاز الغدد الصماء.[2][3] وتختلف هذه المتلازمة تمامًا عن ثلاثي كارني (Carney's triad). تقريبًا، 7% من حالات الأورام المخاطية القلبية تكون متعلقة بمتلازمة كارني المعقدة.[4]

الفيزيولوجيا المرضية[عدل]

تحدث متلازمة كارني المعقدة غالبًا بسبب الطفرات التي تحدث في جين PRKAR1A الموجود على كروموسوم 17q23-q24, والذي قد يعمل أحيانًا كمورث كابت للورم. والبروتين المشار إليه في الكود من نوع 1A، وهو وحيدة تنظيمية لكيناز البروتين A. ويحدث تعطيل طفرات السلالات الجرثومية لذلك الجين في 70% من حالات متلازمة كارني المعقدة.

أو قد ينشأ المرض بسبب مجموعة من التغيرات الجينية المتنوعة في كروموسوم 2p16، ولكن ذلك أقل انتشارًا.

تعتبر شعبتا متلازمة كارني المعقدة من الصفات السائدة. وعلى الرغم من إختلاف النظام الوراثي لطفرات جين PRKAR1A وكروموسوم 2p16، فإنهما غير مختلفين في النمط الظاهري.

الأعراض السريرية[عدل]

من الأعراض الشائعة؛ ظهور بقع صبغية على الجلد ونمش غالبًا في الوجه، وخصوصًا على الشفتين والجفون والملتحمة ومخاطية الفم.[3] وقد تؤدي الأورام المخاطية القلبية إلى الجلطات الدماغية الصمية وقصور القلب،[4] وقد يصاحبها أيضًا حمى وآلام متجمعة وضيق في التنفس والدمدمة الانبساطية ورطمة الورم. وقد تحدث بعض الأورام المخاطية خارج القلب، وخصوصًا في الجلد والصدر. وقد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات، مثل فرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج). إن أكثر أعراض الغدد الصماء انتشارًا هو متلازمة كوشينج المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر (ACTH)(ACTH-independent Cushing's syndrome)، وذلك بسبب مرض كشرة الكظر المصطبغ العقيدي ( primary pigmented nodular adrenocortical disease) (PPNAD).

يشير الاسم التاجي لمتلازمة لامب إلى متلازمة النمش، والأورام المخاطية الأذينية والوحمات الزرقاء [1] بينما يشير الاسم التاجي لمتلازمة نيم إلى متلازمة الوحمات، والأورام المخاطية الأذينية، والأورام الليفية العصبية المخاطية، والنمش [1]

وعلى الرغم من أن جيه إيدين كارني (J. Aiden Carney ) قد وصف مرض ثلاثي كارني أيضًا، فإن متلازمة كارني المعقدة وثلاثي كارني مرضان مختلفان تمامًا.[5]

العلاج[عدل]

قد يكون من الصعب التعامل مع الأورام المخاطية القلبية جراحيًا، وذلك لتكرارها داخل القلب، وابتعادها دائمًا عن مكان الورم الأساسي.[3][4]


وصلات خارجية[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ أ ب ت Carney Syndrome في موقع إي ميديسين
  2. ^ Carney، J.؛ Gordon، H.؛ Carpenter، P.؛ Shenoy، B.؛ Go، V. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine 64 (4): 270–283. doi:10.1097/00005792-198507000-00007. PMID 4010501.   edit
  3. ^ أ ب ت McCarthy، P.؛ Piehler، J.؛ Schaff، H.؛ Pluth، J.؛ Orszulak، T.؛ Vidaillet Jr، H.؛ Carney، J. (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". The Journal of thoracic and cardiovascular surgery 91 (3): 389–396. PMID 3951243.   edit
  4. ^ أ ب ت Reynen، K. (1995). "Cardiac Myxomas". New England Journal of Medicine 333 (24): 1610–1617. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.  edit
  5. ^ Gaissmaier C (December 1999). "Carney complex" (letter and response). Circulation 100 (25): e150. PMID 10604916.